Os principais sinais da Williams síndromes

O que é Williams? síndromes?

Williams síndromes é um genético síndromes que se apresenta com múltiplos sintomas. É definida como uma doença rara e ocorre apenas em 1 em cada 10,000 pessoas. Sintomas desta doença rara afetam vários sistemas e partes do corpo.

O síndromes é causado após a exclusão de genes específicos de uma região muito específica do cromossomo 7. Esses genes podem ser qualquer um dos CLIP2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 ou LIMK1. Acredita-se que a exclusão de qualquer um desses genes no cromossomo 7 desencadeia os sinais e sintomas de Williams. Essa exclusão é conhecida como herança de microdeleção.

O síndromes não é herdado. Ocorre devido a uma deleção genética espontânea quando as células reprodutivas dos pais de um indivíduo são formadas. Embora não seja herdado, alguém com Williams tem 50% de chance de seus próprios filhos herdarem a doença.

Sinais principais

Um dos principais sinais da Williams síndromes são suas características faciais únicas. Isso inclui características, entre outras, como boca larga, nariz pequeno e arrebitado, dentes bem espaçados e lábios carnudos ou proeminentes. 

Outros sinais do síndromes incluem condições médicas como defeitos cardíacos, especificamente estenose aórtica supravalvar. Anormalidades renais também são um sintoma. 

Em alguns indivíduos, os primeiros sinais disso síndromes pode ser a presença de deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizagem. Muitas vezes, os indivíduos com Williams apresentam traços de personalidade e comportamento únicos para esse distúrbio genético. Isso pode incluir traços de transtorno de déficit de atenção, ansiedade e fobias. 

Alguns dos primeiros sinais de Williams em bebês incluem cólicas e problemas com a alimentação. Bebês com baixo peso ao nascer e tônus muscular notável podem ser marcados para o síndromes tb. 

Sinais físicos do síndromes incluem baixa estatura, hipermetropia e peito encovado. 

Aconselhamento Genitico

Qualquer pessoa que se acredite estar exibindo os sinais únicos de Williams síndromes deve ser encaminhado a um conselheiro genético. Um conselheiro genético será capaz de compreender a especificidade de um indivíduo doença rara sintomas dentro do contexto e diagnóstico de uma síndromes. Eles também serão capazes de entender se os sinais potenciais de um indivíduo sobre Williams síndromes são tais que garantem testes genéticos para o síndromes.

Um conselheiro genético pode explicar todo o processo de teste para Williams síndromes, e os possíveis resultados de tais testes específicos e direcionados. Eles também podem ajudar uma família a entender o que é um diagnóstico de Williams síndromes meios para seu filho em termos de suas futuras necessidades de saúde e cuidados. 

Eles também podem oferecer suporte emocional essencial para o que pode ser um diagnóstico difícil de compreender e processar. E conectar famílias a grupos de apoio para doenças raras.

 

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