Tipos de herança genética
Como as doenças raras são herdadas
A herança genética determina como as mutações genéticas, e anormalidades cromossômicas, são passados de pai para filho. A forma como essas mutações são herdadas determinará o fator de risco de uma criança desenvolver uma doença rara, se um ou ambos os pais forem portadores. Os tipos de herança genética determinam se e como uma doença rara é transmitida.
Compreendendo o causas de doenças raras, e especificamente como eles são herdados, é crucialmente importante para ajudar as famílias a entender mais sobre sua saúde genética e a de seus futuros filhos - e permite que tomem as decisões necessárias para a saúde de seus futuros filhos.
Algumas doenças raras podem ser herdadas de mais de uma maneira. Alguns deles podem ser causados por uma de várias mutações genéticas, e cada uma dessas alterações genéticas pode ser herdada de uma maneira diferente.
Quanto mais entendemos como as doenças raras são herdadas, mais capacitamos pacientes com doenças raras e outros, quando se trata de sua saúde genética.
Tipos de herança genética
Esse padrão de herança significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais. Isso significa que eles recebem duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação genética, serão portadores silenciosos, na maioria das vezes, pois não apresentarão nenhuma sintomas. No entanto, eles têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para qualquer um de seus futuros filhos.
Exemplos de doenças raras herdadas em um padrão autossômico recessivo incluem, Tay-Sachs e Roberts síndromes.
Com herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mudança genética. Isso significa que eles têm 50% de chance de passá-lo para cada um de seus filhos. Doenças raras transmitidas por herança autossômica dominante são causadas por um indivíduo que recebe apenas uma cópia da mutação do gene.
Exemplos de doenças raras herdadas em um padrão autossômico dominante incluem Noonan síndromes, Kabuki síndromes, Marfan síndromes, e Coffin-Siris síndromes.
Herança recessiva ligada ao X
Os homens são geralmente mais gravemente afetados por doenças raras herdadas em um Ligado ao X padrão recessivo. Isso ocorre porque os homens têm apenas um cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia de uma mutação genética neste único cromossomo X causa o síndromes. Mulheres, com dois cromossomos X, dos quais apenas um sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas ou terão uma experiência muito mais branda sintomas.
Exemplos de doenças raras herdadas em um padrão recessivo ligado ao X incluem Kabuki síndromese Tipo de mucopolissacaridose 2.
Herança dominante ligada ao X
Para doenças raras herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma única mutação em uma das cópias do gene causará isso. Isso pode ser em um dos dois cromossomos X que as mulheres têm e nos cromossomos X individuais que os homens têm. Os machos tendem a ter sintomas do que as mulheres como resultado.
Exemplos de doenças raras herdadas em um padrão dominante ligado ao X incluem Kabuki síndromes, e X frágil síndromes.
Padrão de herança desconhecido
A investigação sobre as causas exatas e os padrões de herança de muitas doenças raras é limitada ou está em curso. Para algumas alterações genéticas, não há um padrão de herança conhecido ou ainda identificado. Com algumas doenças raras, também não há alteração do gene responsável por isso.
Herança mitocondrial
Esse padrão de herança é transmitido exclusivamente pela mãe. Isso ocorre porque envolve os genes encontrados em nosso DNA mitocondrial. As mitocôndrias são passadas através dos óvulos.
Herança de microdeleção
Esse padrão de herança ocorre quando há uma deleção de vários genes em um cromossomo. O cromossomo específico em que ocorrem as deleções determinará o síndromes eles causam.
Exemplos de microdeleção síndromes incluir Prader-Willi síndromes, e exclusão de 22 q11. 2 síndromes.
Herança de disomia
Normalmente, herdamos uma cópia de cada par de cromossomos de cada um de nossos pais biológicos. Com a dissomia, ambas as cópias do par de cromossomos específicos são recebidas apenas de um dos pais e nenhuma do outro. Isso também é conhecido como dissomia uniparental. Com a maioria dos genes, isso não é um problema e não causará nenhum problema médico ou de saúde. No entanto, quando genes específicos estão envolvidos, problemas com impressão genômica podem causar uma doença rara ou aumentar o risco de uma criança desenvolver uma.
Exemplos de doenças raras com herança dissomia incluem Angelman síndromes.
Herança multifatorial
Acredita-se que as doenças raras, herdadas em um padrão multifatorial, sejam causadas por diversos fatores, tanto genéticos quanto ambientais. Na maioria dos casos, os fatores ambientais específicos são desconhecidos ou ainda não foram comprovados.
Herança de mosaico
O mosaicismo ocorre muito cedo no desenvolvimento do feto. É um erro na divisão celular. O corpo humano é composto de 46 cromossomos, em 23 pares. Mosaicismo ocorre quando um indivíduo possui células em seu corpo com mais ou menos cromossomos do que o normal 46. Isso pode desencadear problemas que afetam diferentes sistemas e partes do corpo.
Algumas doenças raras não são hereditárias e são o caso de mutações genéticas novas ou espontâneas que ocorrem durante a divisão celular, durante o desenvolvimento das células responsáveis pela reprodução ou durante o desenvolvimento inicial do feto. Isso não pode ser previsto ou evitado.
Mesmo para as doenças raras que são hereditárias, muitas delas também podem ser o primeiro caso na família, devido a uma mutação genética de novo ou nova.
