Temos um diagnóstico incorreto da doença de Fabry

O que é a doença de Fabry?

Doença de Fabry é o resultado de mutações no GLA gene. Essa mutação faz com que o corpo de um indivíduo afetado não produza uma enzima conhecida como a-galactosidase A ou impede que essa enzima funcione adequadamente. Isso, então, leva a um acúmulo de glicoesfingolipídios nas células do corpo, o que danifica diferentes partes do corpo, desencadeando os diversos sintomas do síndromes. 

Os sintomas de Fabry geralmente aparecem no final da infância, por volta dos dez anos de idade. No entanto, muitos pacientes não relatam nenhum sintoma até a idade adulta. Como um distúrbio multissistêmico, a doença pode afetar a audição e os ouvidos, a pele, os sistemas neuropáticos, o sistema gastrointestinal, os rins, o coração e o cérebro dos indivíduos afetados. 

Por que a doença de Fabry é tão comumente diagnosticada?

Doença de Fabry é o resultado de mutações no GLA gene. Essa mutação faz com que o corpo de um indivíduo afetado não produza uma enzima conhecida como a-galactosidase A ou impede que essa enzima funcione adequadamente. Isso, então, leva a um acúmulo de glicoesfingolipídios nas células do corpo, o que danifica diferentes partes do corpo, desencadeando os diversos sintomas do síndromes. 

Sintomas de Fabry geralmente aparecem na infância, por volta dos dez anos de idade. No entanto, muitos pacientes não relatam qualquer sintomas até a idade adulta. Como um distúrbio multissistêmico, a doença pode afetar a audição e os ouvidos, a pele, os sistemas neuropáticos, o sistema gastrointestinal, os rins, o coração e o cérebro dos indivíduos afetados. Este conjunto complicado de sintomas associado com o síndromes explicar por que ocorre o diagnóstico incorreto da doença de Fabry. 

diagnóstico incorreto da doença de fabry

Como podemos obter o diagnóstico correto?

O diagnóstico certo para a doença de Fabry pode exigir testes genéticos extensivos. No entanto, entender se isso é necessário e se sintomas semelhantes aos da síndromes são de fato evidências de Fabry, o passo inicial para um diagnóstico correto pode começar com análise genética. 

A plataforma telegenética de AI da FDNA foi desenvolvida para fornecer uma análise mais rápida e precisa para a doença de Fabry, outras síndromese doenças raras. Encurtar as jornadas de diagnóstico e reduzir a taxa de diagnósticos incorretos no campo das doenças raras é o objetivo da plataforma. Ele também conecta os pacientes ao essencial aconselhamento genitico, e teste genético, isso fará com que o diagnóstico incorreto da doença de Fabry seja coisa do passado.

 

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