Quais são as principais doenças cromossômicas?
doenças cromossômicas raras
Um óvulo fertilizado é composto de 23 cromossomos da mãe e 23 do pai. Isso significa que existem 46 cromossomos e 23 pares de cromossomos juntos. Esses cromossomos incluem os cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo - XX para uma mulher e XY para um homem.
As doenças cromossômicas ocorrem quando há cromossomos extras em um ovo (trissomias) ou quando segmentos de cromossomos são excluídos ou, em alguns casos, duplicados.
Eles causam dois tipos diferentes de doenças cromossômicas. As trissomias são um grupo de condições cromossômicas causadas pela presença de cromossomos extras.
Quando o material cromossômico é excluído ou duplicado, isso geralmente causa defeitos congênitos em indivíduos afetados e outro grupo de síndromes relacionadas.
Quais são as principais doenças cromossômicas?
Doenças de trissomia:
Trisomy 21, Down syndrome: perhaps the most well-known and the most common of the chromosome diseases, currently occurring in 1 in every 700 babies born in the US. This disease is caused by the presence of an extra chromosome 21. Baixa Síndromes is also linked to older maternal age. The symptoms of this syndrome include intellectual and developmental delay and unique facial features, and heart conditions. Testing for down syndrome is now a routine part of prenatal testing in many countries.
Trisomy 18, Edwards syndrome: just 50% of babies born with this chromosome disease survive the first two weeks of life. The syndrome is characterized by very severe developmental delay and health issues that affect multiple parts and systems of the body.
Trisomy 13, Patau syndrome: just 20% of babies born with this rare disease survive the first year of life. Brain anomalies are common with the syndrome, and many babies are born with extra fingers and toes.
Doenças de trissomia - afetando os cromossomos sexuais:
Klinefelter syndrome: This condition is caused by the presence of one, or sometimes two, extra sex chromosomes. The syndrome presents in boys, and symptoms generally do not become clear until the onset of puberty.
Turner syndrome: this rare disease occurs only in girls and results from a missing X chromosome. The condition includes skeletal deformities and infertility.
Outros (doenças cromossômicas com defeitos congênitos causados por uma deleção ou duplicação de partes de um cromossomo)
Cri-du-Chat syndrome: caused by a missing piece of chromosome 5, the first identifying symptom of this condition is a high-pitched cat-like cry at birth.
Homem anjo Síndromes: this chromosomal disease is characterized by severe developmental delay, limited to zero speech development, and sleep disturbances.
Diagnóstico
The diagnosis of chromosome diseases, as with other genetic syndromes and rare diseases, is a process. It is a process that will involve Análise genética, Aconselhamento Genitico, and Teste genético.
Cada parte da jornada de diagnóstico pode envolver atrasos e possíveis erros de diagnóstico, especialmente no caso de doenças raras. No entanto, quanto mais entendemos sobre doenças cromossômicas, incluindo suas causas e sintomas, mais rápido e preciso podemos diagnosticar os pacientes e garantir que eles recebam o suporte de que precisam para gerenciar seus diagnósticos.
