Quais são as principais doenças cromossômicas?

doenças cromossômicas raras

Um óvulo fertilizado é composto de 23 cromossomos da mãe e 23 do pai. Isso significa que existem 46 cromossomos e 23 pares de cromossomos juntos. Esses cromossomos incluem os cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo - XX para uma mulher e XY para um homem. 

As doenças cromossômicas ocorrem quando há cromossomos extras em um ovo (trissomias) ou quando segmentos de cromossomos são excluídos ou, em alguns casos, duplicados. 

Eles causam dois tipos diferentes de doenças cromossômicas. As trissomias são um grupo de condições cromossômicas causadas pela presença de cromossomos extras. 

Quando o material cromossômico é excluído ou duplicado, isso geralmente causa defeitos congênitos em indivíduos afetados e outro grupo de síndromes relacionadas. 

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Quais são as principais doenças cromossômicas?

Doenças de trissomia:

Trissomia 21, baixo síndromes: talvez a mais conhecida e mais comum das doenças cromossômicas, ocorrendo atualmente em 1 em cada 700 bebês nascidos nos EUA. Esta doença é causada pela presença de um cromossomo extra 21. Baixa síndromes também está ligada à idade materna mais velha. O sintomas disto síndromes incluem atraso intelectual e de desenvolvimento, características faciais exclusivas e problemas cardíacos. Testando para baixo síndromes agora faz parte da rotina do teste pré-natal em muitos países.

Trissomia 18Edwards síndromes: apenas 50% dos bebês nascidos com esta doença cromossômica sobrevivem às primeiras duas semanas de vida. O síndromes é caracterizada por um atraso de desenvolvimento muito grave e problemas de saúde que afetam várias partes e sistemas do corpo.

Trissomia 13, Patau síndromes: apenas 20% dos bebês nascidos com esta doença rara sobrevivem ao primeiro ano de vida. Anomalias cerebrais são comuns com o síndromes, e muitos bebês nascem com dedos das mãos e pés extras.

Doenças de trissomia - afetando os cromossomos sexuais:

Síndromes de klinefelter: Esta condição é causada pela presença de um ou às vezes dois cromossomos sexuais extras. A síndrome se manifesta em meninos e os sintomas geralmente não se tornam claros até o início da puberdade.

Síndrom de Turnere: esta doença rara ocorre apenas em meninas e resulta da falta de um cromossomo X. A condição inclui deformidades esqueléticas e infertilidade.

Outros (doenças cromossômicas com defeitos congênitos causados por uma deleção ou duplicação de partes de um cromossomo)

Síndromes de Cri-du-Chat: causado pela falta de um pedaço do cromossomo 5, o primeiro sintoma de identificação dessa condição é um choro agudo de gato no nascimento. 

Angelman síndromes: esta doença cromossômica é caracterizada por grave atraso no desenvolvimento, limitado ao desenvolvimento zero da fala e distúrbios do sono.

diagnóstico incorreto de doença rara

Diagnóstico

O diagnóstico de doenças cromossômicas, assim como outras síndromes genéticas e doenças raras, é um processo. É um processo que envolverá análise genética, aconselhamento genitico, e teste genético

Cada parte da jornada de diagnóstico pode envolver atrasos e possíveis erros de diagnóstico, especialmente no caso de doenças raras. No entanto, quanto mais entendemos sobre doenças cromossômicas, incluindo suas causas e sintomas, mais rápido e preciso podemos diagnosticar os pacientes e garantir que eles recebam o suporte de que precisam para gerenciar seus diagnósticos. 

 

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