Quais são as principais doenças raras do sistema nervoso?

Qual é o sistema nervoso?

O sistema nervoso é composto pelo cérebro, nervos e medula espinhal. Eles trabalham juntos para controlar o corpo e seus diferentes sistemas. Problemas com o sistema nervoso podem afetar muitas outras partes e funções do corpo, incluindo seu físico, fala e linguagem, alimentação e alimentação e funções respiratórias. 

Quais são as principais doenças raras do sistema nervoso?

Existem muitas doenças neurológicas. Isso inclui condições causadas por lesões ou danos à medula espinhal ou problemas com o desenvolvimento das diferentes partes do sistema nervoso. Tumores em qualquer parte do sistema nervoso também podem causar condições neurológicas específicas. Existem também doenças degenerativas causadas por uma degeneração nos nervos. Outros são causados por infecções, por exemplo, meningite. Eles também podem incluir condições bem conhecidas, como derrame, resultante de problemas com os vasos sanguíneos que servem ao cérebro.

doença rara do sistema nervoso

Outras doenças neurológicas, especificamente doenças raras do sistema nervoso, têm uma causa genética. Eles são o resultado de alterações no material genético ou devido a uma deleção de material genético.

Esses incluem:

exclusão de 22 q11. 2 síndromes

Esta doença rara é causada pela exclusão de material genético no cromossomo 22. Os sintomas incluem problemas de alimentação, problemas gastrointestinais, problemas com o sistema imunológico e infecções resultantes. 

Síndromes de Birk-Barel

Bebês nascem com isso síndromes muitas vezes ficam letárgicos com um choro fraco. Alguns bebês têm problemas de alimentação, geralmente relacionados à deglutição, o que leva à deficiência de crescimento e crescimento adequado.

Smith-lemli-opitz síndromes

The main symptoms of Smith-Lemli-Opitz syndrome are behavioral and learning problems, with many individuals also being diagnosed with autism. 

Caixão-siris síndromes

Seus principais sintomas incluem o que costuma ser descrito como características faciais ásperas - boca e nariz largos, lábios grossos, ponte nasal plana e baixa estatura. Os indivíduos também podem sofrer de problemas respiratórios. 

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O que devo fazer se suspeitar que meu filho está aparecendo sintomas de uma doença rara do sistema nervoso?

Se você tiver alguma preocupação com a saúde de seu filho, o primeiro passo é consultar um profissional médico. Este pode ser o seu médico de família como primeira escala.

Se você falou com um profissional médico e ainda tem preocupações e está procurando uma segunda opinião, ou se está simplesmente procurando mais informações sobre a ligação entre os sintomas do seu filho e possíveis doenças raras, então recorrendo a uma plataforma de triagem facial de IA para análise genética, seguido pela aconselhamento genitico, e teste genético, pode ser algo a se considerar. 

 

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