Quais são as funções de um conselheiro genético?

Os papéis de um conselheiro genético são muitos e variados.

A sua principal função é acompanhar os indivíduos com doenças raras e, se for relevante, também as suas famílias, durante as fases de diagnóstico de uma doença rara. No entanto, dentro dessa função, há muitas maneiras específicas pelas quais um conselheiro genético ajuda pacientes com doenças raras.

papel de um conselheiro genético

Quais são as diferentes funções de um conselheiro genético?

Coletar e interpretar informações vitais

Conselheiros genéticos são fundamentais para coletar o histórico médico vital e o histórico médico familiar de um indivíduo, o que pode contribuir para um diagnóstico mais preciso para o paciente. Este histórico médico pode revelar padrões de herança específicos para uma rara genética síndromes, ou descobrir uma coleção de sintomas exclusivo para apenas alguns, ou mesmo um gene genético síndromes. Os conselheiros genéticos são capazes de colocar essas informações no contexto de um diagnóstico de doença rara, de uma forma que outros profissionais médicos podem não ser capazes de fazer. Isso, por sua vez, aumenta as chances de um diagnóstico mais preciso. 

Fazendo sentido de análise genética

Para muitos pacientes, seu análise genética pode não ser tão perspicaz quanto eles esperavam. Um dos papéis dos conselheiros genéticos é transformar o jargão médico e a linguagem dos análise genética em algo que seus pacientes possam entender. Isso, por sua vez, capacita os pacientes em termos de compreensão de sua condição potencial. Um conselheiro genético também será capaz de orientá-los nas próximas etapas após sua análise genética, incluindo se há preocupação ou risco suficiente para prosseguir com o teste ou análise genética. 

Coordenando com profissionais médicos

Os conselheiros genéticos reúnem todos os profissionais médicos envolvidos no tratamento de pacientes com doenças raras. Isso pode incluir médicos de atenção primária, geneticistas e outros especialistas médicos, dependendo do sintomas e doença rara envolvida. Garantir que todos esses profissionais estejam na mesma página é crucial para maximizar o cuidado que um paciente com uma doença rara recebe e levará a um gerenciamento de longo prazo mais bem-sucedido de sua condição. 

Explorando opções de testes genéticos

Com base em tudo o que sabem sobre um paciente, os conselheiros genéticos são capazes de educar totalmente os pacientes sobre as opções de teste genético, com base em seu histórico familiar, inicial análise genética relatório, e seus recursos de apresentação e sintomas. Os conselheiros genéticos podem preparar os pacientes sobre o processo exato envolvido em cada tipo de teste genético e ajudá-los a ter uma melhor compreensão do processo e dos resultados esperados ao mesmo tempo. 

Provando informações sobre doenças raras

Os conselheiros genéticos fornecem aos indivíduos com doenças raras informações vitais sobre as possíveis doenças raras que podem enfrentar. Esta aconselhamento genitico inclui as causas, e sintomas De cada síndromes, bem como opções potenciais para gerenciar seus cuidados após um diagnóstico. Essas informações são fundamentais para o paciente e sua família, não só para a conscientização, mas para proporcionar-lhes conhecimentos que lhes permitam compreender sua própria condição. 

Apoio após um diagnóstico

Este papel é muito significativo. Envolve apoio emocional e mental, bem como apoio para conectar todos os profissionais médicos relevantes como parte de uma equipe de saúde multidisciplinar, que é necessário após o diagnóstico de uma doença rara. Isso também inclui a conexão de redes de apoio de pacientes e grupos de apoio. Esses grupos desempenham um grande papel na vida de pacientes com doenças raras e familiares, em termos de conscientização e oferta de apoio e amizade.

Como está mudando o papel de um conselheiro genético, no contexto de novas tecnologias que permitem o acesso direto ao paciente ao análise genética?

À medida que um número crescente de pacientes com doenças raras inicia seus próprios análise genética e diagnóstico genético Em uma jornada por meio de ferramentas de diagnóstico e análise online, o papel de um conselheiro genético é mais importante do que nunca. O avanço da análise direta ao paciente, na verdade, coloca conselheiros genéticos em alta demanda. 

Isso ocorre porque os pacientes estão cada vez mais deixando de fora outros profissionais médicos enquanto acessam análise genética diretamente a si próprios. Isso significa que em mais estágios do processo de diagnóstico, eles precisam dos serviços de um conselheiro genético, para ajudá-los a navegar no que ainda é um processo confuso para muitos pacientes com doenças raras e suas famílias. A necessidade de suporte, informação e assistência ao longo deste processo não mudou, mesmo que o próprio processo tenha mudado. 

Este advento de novos análise genética e tecnologias de teste, combinadas com o crescente crescimento da Internet aconselhamento genitico opções, significa que o papel de um conselheiro genético é tão multifacetado e importante como sempre. 

Isso também significa que os conselheiros genéticos têm maior acesso aos pacientes com doenças raras do que nunca, e vice-versa, em termos de acesso dos pacientes aos conselheiros. 

 

 

 

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