O que pode Aconselhamento Genitico Contar para você?
Exploramos os benefícios deste serviço de suporte crucial.
Aconselhamento Genitico is not a diagnostic tool. It is part of the Diagnóstico Genético process, and it’s role is to support and guide individuals and families.
O que aconselhamento genitico posso te dizer
- Whether family history of a rare disease, or Sintomas related to a genetic cause, may mean you have a higher risk of developing a rare disease. If this is the case a genetic counselor will advise if you should proceed with genetic testing, and which tests they would recommend. A genetic counselor may be able to tell you which symptoms might be relevant to test for.
- Whether you should proceed with carrier screening, based on a family history of rare disease, or of family members who are known carriers for gene mutations. A genetic counselor will then be able to educate you about what a positive result might mean for your future health, and that of your future children. It will also be able to tell you the options for conceiving a child, based on your specific genetic health.
- What kind of Teste genético options you should consider based on your family history, and symptoms, if any. These might be recommended to confirm, or to rule out a diagnosis. There are several types of genetic testing, and the more targeted the testing, the more accurate the results are likely to be. Genetic testing is a difficult process, both emotionally and sometimes physically, genetic counseling can tell you if there is a need to explore further testing, or not.
- Se mais testes genéticos e triagem forem necessários para descartar ou confirmar o diagnóstico de uma doença rara. Se mais testes forem recomendados, um conselheiro genético também poderá recomendar quais testes genéticos específicos serão submetidos. Eles também serão capazes de explicar os resultados e as implicações dos resultados do teste. Eles serão capazes de dizer o que os resultados significam em termos leigos, e além das explicações médicas.
- In-depth information about the causes and symptoms of rare diseases and genetic syndromes, and what long term management of these symptoms might entail. Genetic counseling aims to raise awareness about rare diseases, and to empower rare disease individuals with as much information as possible when it comes to understanding, and making decisions about your own care.
- Como os cuidados e o tratamento de uma doença rara podem ser coordenados e gerenciados entre os diferentes profissionais de saúde e equipes responsáveis por seus cuidados. Ele também poderá informar o que esse cuidado pode acarretar e como você pode acessá-lo. Ele vai lhe dizer as melhores opções para você, com base em seu sintomas e necessidade de cuidados.
- Quais grupos de apoio são relevantes para o seu síndromes, ou fatores de risco potenciais. Os grupos de apoio são importantes para a promoção e conscientização das doenças raras, ao mesmo tempo que fornecem o apoio emocional e mental tão necessário. Aprender a aceitar e conviver com o diagnóstico de uma doença rara é um processo difícil, e os grupos de apoio são uma parte crucial para tornar esse caminho menos rochoso e mais gerenciável para todos os envolvidos.
- Como pode ser a vida com uma doença rara e como a intervenção precoce pode melhorar a qualidade de vida, incluindo opções de tratamento e cuidados potenciais. Essas informações variam de paciente para paciente, mesmo entre aqueles com o mesmo síndromes.
- Se você recebeu um diagnóstico incorreto no passado, quão avançado análise genética ferramentas podem ajudá-lo a chegar a um diagnóstico mais preciso e como aconselhamento genitico pode ajudar a obter um diagnóstico mais preciso.
Aconselhamento genitico capacita os pacientes com doenças raras ao longo de cada estágio de sua jornada de doenças raras - desde o diagnóstico inicial até o tratamento de longo prazo - e o que isso pode dizer sobre essas fases, e o que cada uma envolve, é essencial para ajudar os pacientes com doenças raras a alcançar e viver seu diagnóstico.
