O que é um teste de cromossomo?

O que é um cromossomo? Por que testá-los?

23 pares de cromossomos estão incluídos em quase todas as células do seu corpo (46 no total). Metade vem de sua mãe e metade de seu pai. O corpo segue instruções ou projetos dos cromossomos para crescer e se desenvolver. Essa informação está contida nos milhares de genes dentro de cada cromossomo.

Quando o óvulo ou espermatozóide é formado, ou quando eles se encontram e o embrião ou feto está em seus estágios iniciais de desenvolvimento, podem ocorrer anormalidades cromossômicas. É para isso que você está testando: eles podem causar aborto, várias doenças genéticas e síndromes, ou problemas de crescimento e desenvolvimento, incluindo, mas não se limitando a Down síndromes. Especificamente, para mães e às vezes pais que estão acima de certa idade, ou que têm histórico familiar de doenças ou problemas genéticos, ou para aqueles que tentaram e não conseguiram engravidar ou levar um filho a termo, o teste cromossômico é indicado. O teste de cromossomo às vezes é chamado de teste de cariótipo, teste genético ou análise citogenética.

Quem precisa de um teste de cromossomo?

Se o seu bebê ou criança pequena mostra sintomas de uma possível doença genética, o seu médico ou profissional de saúde pode recomendar testes cromossômicos para um dos muitos tipos de doenças genéticas e síndromes isso pode ocorrer.

Para mulheres que tiveram vários abortos espontâneos ou que não conseguiram engravidar naturalmente, o teste cromossômico pode mostrar se é por causa de uma anormalidade cromossômica.

Se você foi diagnosticado com, ou mostra sintomas de, linfoma, leucemia, mieloma ou certo tipo de anemia, podem ser detectados e identificados pelas alterações cromossômicas que podem causar. Isso pode ajudar no diagnóstico, monitoramento e tratamento dessas condições.

Como funciona?

Os cromossomos são retirados do corpo, na maioria das vezes os cromossomos encontrados nas células brancas do sangue. Eles são então isolados, tingidos para melhor visibilidade e ajustados ao microscópio. Os cromossomos são fotografados ao microscópio. Em seguida, a foto é reorganizada pelo tamanho do cromossomo, do maior para o menor. Eles se parecem com pedaços minúsculos de linha ou fibra. Um citogeneticista treinado pode identificar cromossomos problemáticos que podem ter peças faltando ou peças extras que não deveriam estar lá.

As amostras de células são coletadas de várias maneiras: exame de sangue, amniocentese pré-natal ou CVS e aspiração ou biópsia da medula óssea. É assim que funciona.

Teste de sangue (geral): Uma amostra de sangue será coletada de uma veia em seu braço. Depois de inserir uma pequena agulha, um pouco de sangue será coletado e coletado em um frasco ou tubo de ensaio. Isso geralmente é feito de forma muito suave e quase sem dor, com apenas uma pequena picada quando a agulha é inserida e removida. Esse procedimento termina rapidamente e, na maioria das vezes, leva cerca de cinco minutos ou menos.

Amniocentese pré-natal: Programação: geralmente entre as semanas de gravidez 15-20. Procedimento: Você vai subir na mesa de exame e se deitar. O profissional de saúde responsável pegará um dispositivo de ultrassom e o moverá sobre sua barriga. Esta é uma forma padrão de verificar a posição do útero, da placenta e do bebê, usando ondas sonoras. Em seguida, uma agulha fina será cuidadosamente inserida em seu abdômen e um pouco de líquido amniótico será retirado.

CVS pré-natal (amostra de vilo corial): Programação: geralmente entre as semanas de gravidez 10-13. Procedimento: você vai subir na mesa de exame e se deitar. O profissional de saúde responsável pegará um dispositivo de ultrassom e o moverá sobre sua barriga. Esta é uma forma padrão de verificar a posição do útero, da placenta e do bebê, usando ondas sonoras. Em seguida, as células serão coletadas da placenta através do colo do útero com um cateter (um tubo fino) ou através do abdômen com uma agulha fina.

Teste genético pré-natal NIPT ou NIPS: Programação: logo em 10 semanas. Esta é uma coleta de sangue rápida e padrão de seu braço. O procedimento é idêntico a um exame de sangue geral.

Aspiração ou biópsia da medula óssea: Eles são necessários se você estiver sendo testado ou tratado para certos tipos de câncer ou certas doenças do sangue. Procedimento: Você irá para a mesa de exame e deitar-se-á de lado ou de barriga para baixo, dependendo da localização do osso que será usado. Na maioria das vezes, o osso do quadril é o melhor local disponível para uma aspiração da medula óssea. Depois de limpar o local com um anti-séptico, seu médico lhe dará uma injeção entorpecente e, após um curto período de espera para que a área seja completamente anestesiada, uma amostra será coletada.

Aspiração: geralmente realizado primeiro. Uma agulha será inserida através do osso e retirará o fluido e as células da medula óssea. É provável que isso cause uma dor aguda e breve na inserção da agulha.

Biópsia: Uma ferramenta especial é inserida no osso para extrair uma amostra de tecido da medula óssea. É provável que isso cause uma sensação de pressão no local da extração enquanto a amostra está sendo coletada.

Quais são os riscos?

Os exames de sangue apresentam muito poucos riscos, exceto por algumas dores ou hematomas. Isso deve desaparecer rapidamente.

A amniocentese e a CVS ainda são consideradas de baixo risco, mas têm uma pequena chance de causar aborto espontâneo. Menos preciso, mas também menos invasivo e sem risco para a mãe ou o bebê, é o NIPT ou NIPS, pois se baseia em um simples exame de sangue retirado apenas da mãe.

Após uma aspiração e biópsia da medula óssea, o local da injeção pode ficar dolorido ou rígido por alguns dias. Pergunte ao seu médico qual analgésico é o certo para você.

O que significam os resultados do meu teste de cromossomo?

Teste pré-natal: Se um resultado de teste cromossômico pré-natal anormal for retornado, você ou seu feto podem ter muitos ou poucos cromossomos ou um tamanho, forma ou forma anormais de um ou mais cromossomos. Isso pode causar uma série de problemas de saúde para a mãe, para o bebê ou para ambos, e pode ser grave, dependendo dos cromossomos afetados. Certos defeitos cromossômicos podem causar distúrbios associados a atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais, um dos principais doenças cromossômicas sendo Baixa Síndromes, bem como vários outros síndromes que causam problemas que variam de leves a muito graves.

Câncer ou doenças do sangue: Os resultados do teste podem mostrar se um defeito cromossômico é a causa de sua condição e podem ajudar a determinar o melhor plano de tratamento para você.

O que mais devo saber?

Se você foi encaminhado para teste, está pensando em fazer o teste ou recebeu resultados anormais em seus testes, você pode querer falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é profissionalmente treinado para entender e explicar seus resultados, encaminhá-lo para serviços que podem oferecer o apoio de que você precisa e ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre sua saúde ou a saúde de seu filho.

 

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