O que é uma avaliação de risco genético?

A avaliação do risco genético é o processo de compreensão da probabilidade de um indivíduo ser afetado por um distúrbio genético específico. É um componente chave de aconselhamento genitico e testes genéticos.

O que isso envolve?

O processo de cálculo do risco de um indivíduo para o desenvolvimento de uma genética específica síndromes envolve a compreensão de uma série de informações.

Esses incluem -

Resultados da triagem genética, análise e / ou teste de um indivíduo

Resultados de testes genéticos de membros da família

A origem étnica dos pais

A taxa de mutação de um gene síndromes dentro de uma etnia específica (se conhecida)

A frequência de uma mutação genética na população em geral (se conhecida)

O processo de avaliação do risco genético é um processo contínuo, que está a evoluir e a melhorar na sua precisão, à medida que aprendemos mais sobre as causas e apresentação de muitas doenas raras.

O que torna uma avaliação de risco genético mais precisa?

A precisão de uma avaliação depende da disponibilidade de informações e do conhecimento das causas e sintomas de doenças raras. Quanto mais sabemos, melhor somos capazes de avaliar o risco de um indivíduo para um distúrbio genético específico. Quanto mais sabemos sobre a prevalência de um síndromes, quanto mais sabemos sobre suas causas específicas, incluindo mutações genéticas específicas ou anomalias cromossômicas, melhor podemos fazer uma avaliação de risco. Por sua vez, melhor nosso análise genética fica.

A recente explosão nos tipos de testes genéticos atualmente disponíveis e uma maior conscientização sobre os testes genéticos entre a população em geral está ajudando a melhorar a precisão das avaliações genéticas. Isso ocorre porque o teste genético direcionado é capaz de fornecer uma visão precisa da saúde genética de um indivíduo e uma maior compreensão de seu risco para casos específicos síndromes com base em sua composição genética e saúde.

Os aprimoramentos nos testes genéticos e a capacidade de novas opções de teste que podem identificar mutações em genes únicos e complexos também são importantes para aumentar a precisão de uma avaliação de risco genético.

Maior e mais fácil acesso a aconselhamento genitico também é fundamental para melhorar a precisão da avaliação de risco genético. Os conselheiros genéticos são especialistas em fornecer avaliações de risco genético, mas eles precisam ter acesso aos seus pacientes em potencial para que isso funcione. Nos últimos anos, o desenvolvimento de conectados aconselhamento genitico plataformas e novas análise genética Ferramentas, e os serviços estão fazendo o que podem para remover as barreiras tradicionais de restrições de localização e disponibilidade limitada de serviços, a fim de melhorar o acesso a aconselhamento genitico Serviços.

Os conselheiros genéticos são capazes de fornecer aos pacientes com doenças raras em potencial as avaliações de risco genético mais precisas e o fazem por meio da compreensão do histórico médico familiar de um indivíduo, de um indivíduo particular sintomas, bem como seus resultados de triagem e testes genéticos. A avaliação precisa do risco genético depende do acesso a aconselhamento genitico.

O processo de avaliação de risco genético é complexo. A própria natureza da genética síndromes, suas causas complexas e sintomas, torna-os desafiadores para diagnosticar com um alto grau de precisão. O cálculo de uma avaliação de risco genético precisa requer o amálgama de importantes serviços de diagnóstico - aconselhamento genitico e testes - bem como uma compreensão detalhada e atualizada das taxas de prevalência de doenças raras e ocorrências de acordo com dados étnicos e populacionais.