Quem é um Conselheiro Genético Pediátrico?

Por que precisamos de um?

Um conselheiro genético pediátrico especializado em aconselhamento genitico serviços para crianças que podem estar em risco de contrair uma doença rara, crianças que enfrentam um diagnóstico de doença rara e para crianças que têm um diagnóstico de doença rara confirmado. São também um serviço tanto para os pais dessas crianças, como para as próprias crianças, em termos de educação e apoio.

Somente 12% de conselheiros genéticos atuam no aconselhamento pediátrico, tornando-os um serviço altamente especializado e procurado, dentro aconselhamento genitico como um todo.

Um aumento em teste genético opções, bem como uma maior conscientização sobre os testes genéticos e doenças raras, levou a uma demanda crescente por conselheiros pediátricos e seus serviços especializados.

Qual é o papel de um conselheiro genético pediátrico?

Os conselheiros genéticos pediátricos traduzem a linguagem e as informações médicas em uma linguagem e explicação que os pais possam entender. Os termos relacionados com a genética não são fáceis para os profissionais não médicos entenderem, e genética pediátrica os conselheiros são capazes de explicar aos pais em termos não médicos.

Isso é muito importante quando se trata de reduzir a confusão e o medo entre as crianças e suas famílias quando confrontadas com o diagnóstico de uma doença rara. O mundo das doenças raras, incluindo suas causas e sintomas, não é fácil para os pais entenderem. A informação e a educação são cruciais para reduzir a confusão e o medo, ao capacitar os pais com conhecimento e compreensão sobre o potencial ou a condição confirmada de seus filhos.

Genética Pediátrica conselheiros identificam e explicam as causas genéticas de doenças raras, bem como o risco de futuros filhos de uma família desenvolverem a mesma doença ou síndromes. Eles são capazes de explicar como doenças raras específicas são herdadas e o que isso pode significar para a saúde a longo prazo de toda a família, incluindo crianças atuais e futuras.

Conselheiros genéticos pediátricos são capazes de fazer recomendações para análise genética, triagem e opções de teste. Eles acompanham as famílias em cada um dos diferentes processos e etapas de triagem envolvidos para chegar a um diagnóstico confirmado. Eles são capazes de preparar as famílias para quaisquer resultados potenciais e o que cada um pode significar.

Trabalhar em estreita colaboração e cooperar com uma equipe de especialistas multidisciplinares envolvidos no cuidado e tratamento de uma criança com doença rara. Garantir a cooperação entre esses diferentes profissionais e equipes médicas é importante para fornecer cuidados consistentes e de alta qualidade para uma criança com uma doença rara. Um conselheiro de genética pediátrica garante que essa cooperação aconteça e que os pais sejam incluídos e envolvidos nessa rede.

Em sua função, os conselheiros também podem fazer recomendações de tratamentos, embora a decisão final recaia sobre a equipe médica e os pais. Mas os conselheiros genéticos pediátricos são capazes de sugerir diferentes opções e seus resultados com as famílias.

Os conselheiros genéticos pediátricos desempenham um papel importante no fornecimento de apoio emocional às famílias que enfrentam um diagnóstico de doença rara em seus filhos. Este é um evento de mudança de vida para todas as famílias, e os conselheiros desempenham um papel vital em fornecer este apoio emocional crucial, bem como em ajudar as famílias a compreender como podem gerenciar os elementos mentais e físicos do cuidado de longo prazo de uma criança com um problema genético síndromes.

Por que alguém pode ser encaminhado a um conselheiro genético pediátrico?

Existem vários motivos pelos quais uma família pode ser encaminhada a um conselheiro pediátrico. Uma história familiar de uma doença rara, específica sintomas em uma criança, ou testes genéticos que parecem sugerir evidências de uma doença rara, são razões pelas quais um encaminhamento pode acontecer.

Outras questões mais específicas geralmente se relacionam com questões médicas sintomas em uma criança que pode sugerir a presença de uma doença rara. Qualquer um dos seguintes sintomas pode levar ao encaminhamento para um conselheiro genético pediátrico.

Crescimento atrasado e fracasso para prosperar
Crescimento anormalmente rápido
Um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo ou comportamentos do tipo autista, mesmo sem um diagnóstico de autismo confirmado
Problemas com resultados de triagem neonatal
Atraso de desenvolvimento: nas habilidades motoras grossas, habilidade de fala e linguagem, desenvolvimento cognitivo e habilidades sociais e emocionais
Desafios de aprendizagem
Defeitos cardíacos - podem ser congênitos e diagnosticados antes do nascimento ou logo após
Problemas neurológicos que afetam o cérebro ou outras partes do corpo
Preocupações físicas ou médicas relacionadas ao desenvolvimento físico
Problemas com visão ou audição, incluindo perda parcial ou total de qualquer

Encontrar um conselheiro genético pediátrico online

Nos últimos anos, aconselhamento genitico tornou-se cada vez mais disponível como um serviço virtual online - conectando famílias a especialistas, no conforto de sua própria casa. Isso está melhorando o acesso a conselheiros genéticos e, especificamente, a conselheiros genéticos especializados, como os especializados em pediatria. Este é um passo importante na melhoria dos resultados dos cuidados para crianças com doenças raras e suas famílias, pois torna acessíveis cuidados mais direcionados e precisos.