O que é herança autossômica dominante?
Herança autossômica dominante é um tipo de herança genética e explica a maneira como uma mutação genética é transmitida de pai para filho.
Quando se trata de herança autossômica dominante, apenas uma cópia da mutação do gene é suficiente para causar a doença rara relacionada ou síndromes.
Consequentemente, isso significa que uma criança com um dos pais com uma mutação genética tem 50% de chance de herdar a mesma mutação genética. Isso significa que eles têm uma chance de 50% de herdar e desenvolver o distúrbio genético relacionado causado pela mutação do gene.
Os genes associados à herança autossômica estão localizados nos autossomos - um dos 22 cromossomos não sexuais. Isso significa que a prevalência é igual entre homens e mulheres.
Dominante autossômico síndromes
A doença de Huntington é um exemplo de doença autossômica dominante. Essa condição genética leva à degeneração do cérebro e das células nervosas do corpo. Afeta principalmente adultos mais velhos e leva à deterioração de suas capacidades mentais e físicas. Cedo sintomas desta doença genética incluem lapsos de memória, tropeços, depressão e alterações de humor. Não há cura atual para este distúrbio e geralmente é fatal dentro de 10-25 anos após o primeiro aparecimento de sintomas.
Marfan síndromes é um distúrbio autossômico dominante. Afeta o tecido conjuntivo do corpo, e um de seus principais sintomas é articulações excessivamente flexíveis. Os indivíduos afetados são caracterizados por sua estatura alta e magra. Marfan geralmente não é diagnosticado até mais tarde na idade adulta. Uma mutação no FBN1 gene é responsável por causar o síndromes.
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que se acredita causar maior risco de câncer de mama, também so herdadas em um padrão autossômico dominante.
Herança autossômica dominante e aconselhamento genitico
Aconselhamento genitico a respeito da herança autossômica dominante pode assumir muitas formas.
Pode -
-Ajuda os indivíduos e famílias a compreender o que é e como pode afetar a genética futura e a saúde geral de seus filhos (nascidos e futuros)
-Ajude indivíduos e famílias a explorar opções de triagem de portadores genéticos, para avaliar o risco de transmissão de uma mutação genética específica para crianças e a chance potencial de desenvolver uma doença rara síndromes
-Se os pais foram submetidos a exames de portadora aconselhamento genitico pode ajudá-los a entender o que seus resultados significam e se, como portadores de uma mutação genética autossômica dominante, o que isso significa para eles próprios e a saúde de seus futuros filhos
- Pode ajudar a apoiar famílias que receberam um diagnóstico de uma doença dominante autossômica síndromes, e ajudá-los a entender o que isso significa em termos de gestão e cuidado, tanto a curto como a longo prazo
Aconselhamento genitico é uma parte importante do processo de diagnóstico de todas as doenças raras, independentemente da forma como são herdadas.
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