O que é herança autossômica recessiva?

Herança autossômica recessiva se refere à maneira como algumas alterações genéticas, ou doenças raras, são transmitidas dos pais para seus filhos. 

Com herança autossômica recessiva, os cromossomos afetados precisos são cromossomos autossômicos. Isso significa que a mutação do gene responsável por causar uma doença ou distúrbio raro autossômico recessivo está localizada em um dos primeiros 22 cromossomos não sexuais. As células do corpo humano são constituídas por 46 cromossomos, em 23 pares. Os genes vêm aos pares - um é recebido da mãe e o outro do pai.

Herança autossômica recessiva ocorre quando uma pessoa herda dois genes mutantes de cada um de seus pais. Ambas as cópias do mesmo gene sofrem mutação. Para que isso aconteça, ambos os pais devem ser portadores da mutação genética. Como operadoras, é improvável que mostrem qualquer sintomas de uma desordem. 

Os pais portadores de uma mutação genética autossômica recessiva não terão necessariamente filhos que desenvolverão uma doença rara.

Seus filhos terão uma chance de 25% de nascer com dois genes saudáveis (sem quaisquer mutações), uma chance de 25% de herdar ambas as mutações genéticas recessivas (o que significa que a criança será afetada por um distúrbio autossômico recessivo), e uma chance de 50% de ter um filho que não tem nenhum sintomas de uma doença rara, mas que é portadora da mesma mutação genética de seus pais. 

Doenças autossômicas recessivas

Um dos distúrbios autossômicos recessivos mais conhecidos é Tay Sachs. Esta doença rara do sistema nervoso tem uma expectativa de vida baixa, com a maioria dos indivíduos afetados morrendo na primeira infância. É um progressivo síndromes o que leva à degeneração do sistema nervoso central do corpo. Esta doença rara é mais comum entre os descendentes de judeus asquenazes europeus.

A doença falciforme também é uma doença autossômica recessiva. Aproximadamente 2 em 12 afro-americanos são portadores dessa mutação genética autossômica recessiva. Esse distúrbio autossômico recessivo causa glóbulos vermelhos pegajosos e rígidos, o que torna mais difícil para eles transportar o oxigênio pelo corpo. Isso, por sua vez, pode causar outras complicações médicas e de saúde.

Herança autossômica recessiva e aconselhamento genitico

Para que a herança autossômica recessiva seja totalmente compreendida, no contexto do que ela significa para uma família individual, é importante participar de aconselhamento genitico sessões. 

Aconselhamento genitico pode não apenas explicar a herança autossômica recessiva e o que ela significa para os pais que são portadores de uma mutação genética autossômica recessiva, como também pode explicar o que isso significa para seus filhos em potencial. Pode explicar os riscos - de uma perspectiva genética e médica, e permitir que os futuros pais explorem suas opções. Também orientará os pais sobre os diferentes tipos e modos de herança genética.

Ele pode orientar os pais durante o processo de triagem de portadores e triagem e teste genético pré-natal, quando necessário. 

Aconselhamento genitico também pode fornecer informações importantes sobre distúrbios autossômicos recessivos, seus sintomas, e possíveis tratamentos e terapias. Este é um apoio importante para famílias que enfrentam um diagnóstico de doença rara em uma criança. 

 

 

 

 

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish