O que é Análise Genética?

O que é análise genética? Compreender o risco potencial de uma pessoa para uma doença rara ou síndromes genética. 

O que é Análise Genética?

Análise genética essencialmente tem dois propósitos principais. Seu primeiro objetivo é determinar se um indivíduo deve prosseguir com o teste genético direcionado que irá determinar mais conclusivamente a presença de uma doença rara. O segundo objetivo é ajudar os pesquisadores e geneticistas a entender mais sobre as mutações genéticas e as causas das doenças raras. Isso é especialmente importante para melhorar a taxa de um diagnóstico preciso para pacientes com doenças raras. 

Os desafios atuais

Doenças raras são complicadas de diagnosticar. Muitos deles são síndromes órfãs, o que significa que há pesquisas limitadas sobre suas causas e sintomas, tornando-os difíceis de diagnosticar. A maioria dos pacientes com doenças raras e suas famílias enfrentam anos passados em busca de uma conclusão diagnóstico genético. Essa espera pode ser extremamente estressante para pacientes com doenças raras e pode ter um efeito genuíno e prejudicial em suas vidas, pois eles lutam para controlar os sintomas de uma síndromes para a qual não têm nome. 

Diagnóstico incorreto de doença rara também é um problema genuíno no mundo da genética síndromes. Melhorando análise genética no início do processo de diagnóstico, ajuda muito a reduzir as taxas de diagnósticos incorretos e as consequências subsequentes relacionadas, como cuidados e suporte inadequados necessários para conviver com uma doença rara. 

Quanto mais podemos entender as causas e apresentação de raras síndromes, mais bem preparados estaremos para fornecer aos pacientes análise genética, teste genético e aconselhamento genitico ferramentas para ajudá-los a chegar a um diagnóstico mais rápido e com maior precisão. 

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A abordagem tradicional

Tradicionalmente, o processo envolve a amostragem de DNA para identificar mutações nos genes que podem colocar um indivíduo em risco de desenvolver uma síndromes genética. Esta é uma abordagem que exigiu consultas clínicas presenciais. Essa exigência pessoal, por sua vez, levou à criação de muitos obstáculos em torno do acesso à análise genética para muitas famílias. 

Desenvolvimentos recentes em telessaúde e, mais especificamente telegenética, no entanto, temos visto o desenvolvimento de soluções de IA para análise genética que tornam todo o processo mais rápido e preciso. No processo, eles estão oferecendo esperança aos milhares de pacientes com doenças raras em potencial presos em sua jornada de diagnóstico ou enfrentando um diagnóstico incorreto. 

O uso de tecnologias avançadas de triagem facial como uma ferramenta para análises aprimoradas também aumenta a acessibilidade do processo para muitos pacientes que precisam dele. Plataformas telegenéticas fazem análise genética acessível a todos. Tudo o que eles precisam é de uma conexão WIFI e um dispositivo com câmera. 

Como funciona a análise genética avançada?

A análise genética online conecta pacientes e suas famílias com uma ferramenta impactante que pode fornecer informações importantes sobre o risco de síndromes genética. Por sua vez, isso pode fornecer às famílias e seus médicos informações cruciais que podem levar ao diagnóstico correto em um tempo mais rápido.

A análise avançada começa com uma única foto. Uma vez carregada em uma plataforma telegenética, esta imagem será rastreada para identificar marcadores, padrões e características genéticas síndromes e gerar um análise genética relatório.

A próxima etapa no processo de análise genética é crítica para todo o processo de diagnóstico genético em si. Esta etapa envolve uma reunião virtual online com um conselheiro genético para ajudar os pacientes e suas famílias a entender melhor os resultados da análise do rastreamento facial. Os conselheiros genéticos irão interpretar os resultados da análise genética e explorar com os pacientes o risco de uma doença rara ou síndromes. Eles também serão capazes de conectar pacientes a uma rede de geneticistas para explorar opções de testes genéticos. 

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Por que a análise genética é importante?

A análise genética é um passo no caminho para um diagnóstico concreto de uma doença rara ou síndromes genética. Mas é um passo inicial importante e, se feito corretamente, pode alterar todo o processo de diagnóstico. Os avanços na tecnologia da análise genética permitem identificar, muito mais cedo no processo de diagnóstico, o potencial de doenças raras e o risco de um indivíduo desenvolver uma síndrome.

Esses avanços também possibilitam, pela primeira vez, que os pacientes acessem diretamente a tecnologia e os relatórios de análises genéticas, sem a necessidade de esperar por um encaminhamento médico ou consulta clínica. Os pacientes podem fazer sua própria jornada de diagnóstico em suas próprias mãos e se conectar com uma solução mais avançada e precisa do conforto de suas próprias casas.

As soluções de telessaúde, incluindo análise telegenética, capacitam os pacientes. Eles aprimoram o atendimento a pacientes com doenças raras com tempos de diagnóstico mais rápidos e os conectam a conselheiros e especialistas em genética, que podem ajudá-los a confirmar um diagnóstico e fornecer o suporte necessário para viver com uma síndromes genética. 

Os benefícios de conversar com um conselheiro genético podem ajudá-lo a detectar síndromes Incluindo Koolen-de-Vries síndromes e outros que pode afetar você ou seus entes queridos.

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