O que é consulta genética?

Compreendemos mais sobre consulta genética, por que é tão importante e seu papel no aprimoramento do diagnóstico de doenças raras.

O que?

A consulta genética é essencialmente uma reunião entre um indivíduo que está em risco de, ou tem, uma doença rara e um conselheiro genético, ou especialista em genética. Se o paciente envolvido for uma criança, a consulta genética também envolverá seus pais. 

A consulta genética pode ocorrer antes de qualquer teste genético ou a triagem ocorreu, ou pode acontecer depois análise genética foi concluída e pode ter identificado uma doença rara ou um risco maior de desenvolver uma doença genética síndromes.

Geralmente, a consulta genética não envolve apenas uma reunião, mas sim uma série de reuniões e agendamentos que orientarão os indivíduos através de um diagnóstico de doença rara possível ou confirmado. 

consulta genética

Quando um indivíduo pode ser encaminhado para consulta genética?

  • Antes teste genético pré-natal, mesmo que não haja história familiar de uma doença rara. A consulta genética pode ajudar os futuros pais a compreender e explorar os testes genéticos pré-natais disponíveis atualmente, o que cada teste envolve, os possíveis resultados e como lidar com esses resultados.
  • Antes do teste genético pré-natal, se houver história familiar de uma doença rara. Além de ajudar os pais a navegar pelas diferentes opções de testes genéticos, a consulta genética pode ajudá-los a entender quais testes genéticos são recomendados com base em sua história familiar. A consulta genética também informará os futuros pais sobre os riscos para o feto ou futuros filhos, com base no tipo de herança da doença rara presente na família. Esta é uma informação crítica para os pais, a fim de permitir-lhes tomar as melhores decisões em termos da saúde a longo prazo do seu filho por nascer, pois pode ter um impacto significativo na forma como os pais nesta situação decidem proceder como um filho está concebido, por exemplo. 
  • Se a triagem e / ou teste genético pré-natal identificar um potencial sintoma de uma doença rara em uma criança, ou identifica uma mutação genética. Em qualquer uma dessas situações, a consulta genética será necessária para ajudar os futuros pais a compreender as implicações dos resultados dos testes, os riscos envolvidos para o feto e quais medidas eles podem tomar para garantir o melhor resultado para seus criança e sua família. A consulta genética deve fornecer aos pais o máximo de informações possível sobre o possível diagnóstico de doença rara, sintomas e problemas médicos para uma criança nascida com essa condição e possíveis opções de tratamento, se houver. 
  • Se um recém-nascido ou bebê apresentar sintomas de uma doença rara. Consulta genética pode ser recomendada para entender a criança sintomas melhor e com mais detalhes e para explorar se existe uma ligação válida com uma doença rara. Opções para análise genética e o teste será apresentado aos pais, que precisarão tomar uma decisão sobre como proceder. 
  • Se os testes de triagem de recém-nascidos ou bebês identificarem possíveis doenças raras sintomas ou causas, incluindo alterações nos genes ou cromossomos. Nesta situação, a consulta genética será essencial para ajudar os pais a navegar nas opções de testes genéticos disponíveis para seus filhos e para ajudá-los a entender como isso pode levar a um diagnóstico confirmado ou a descartar uma doença rara em seus filhos. 
  • Se uma criança ou adolescente desenvolve um conjunto de sintomas que pode ter uma doença rara como causa. Algum sintomas As doenças raras se desenvolvem mais tarde na vida e podem não estar presentes, ou estar presentes em qualquer extensão óbvia, até mais tarde na infância ou mesmo, em alguns casos, na idade adulta. Qualquer sugestão de sintomas relacionadas a uma doença rara podem levar a um encaminhamento para consulta genética. 
  • Se um membro da família receber o diagnóstico de uma doença rara. Este pode ser um membro da família imediata ou extensa. Este diagnóstico pode fazer com que outros membros da família solicitem ou sejam encaminhados para consulta genética, a fim de que possam compreender melhor os próprios riscos para o desenvolvimento síndromes. 

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Quem conduz a consulta genética?

A consulta genética é geralmente conduzida por um conselheiro genético. Isso pode ser um genética pediátrica conselheiro, ou um conselheiro genético especializado em câncer e doenças raras, ou pode ser um conselheiro genético geral.

Em alguns ambientes médicos, algumas enfermeiras, médicos e outros profissionais de saúde também podem ter experiência em aconselhamento genitico e pode ser capaz de oferecer consulta genética para os pacientes. 

Por que a consulta genética é tão importante?

A consulta genética é uma parte crucial da jornada diagnóstica pelas seguintes razões:

  • Ele fornece suporte emocional essencial para pacientes com doenças raras e suas famílias
  • Faz sentido para o jargão e a linguagem médicos para famílias que enfrentam um diagnóstico de doença rara, bem como para conceitos genéticos complicados
  • Reúne todos os profissionais envolvidos no atendimento a um paciente com doença rara e garante que eles se comuniquem e cooperem em termos de atendimento integral ao paciente
  • Explora e explica os diferentes análise genética, opções de teste e diagnóstico
  • Ele fornece informações cruciais sobre doenças raras, incluindo seus sintomas e causas
  • Ele recomenda possíveis opções de tratamento para doenças raras específicas, quando disponíveis

Quais são os obstáculos para a consulta genética?

Existem atualmente vários obstáculos principais ao acesso à consulta de genética, com a acessibilidade e disponibilidade deste serviço chave, sendo os principais. 

No entanto, os avanços recentes na tecnologia levaram ao desenvolvimento de soluções de consulta genética online, que conectam pacientes com doenças raras a conselheiros genéticos para aconselhamento genitico conectados. Espera-se que este desenvolvimento tenha um impacto positivo na gestão dos cuidados a pacientes com doenças raras.

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