O que é Aconselhamento Genitico?
O aconselhamento genitico é um processo que a família ou os indivíduos devem passar quando há suspeita de uma condição genética.
Famílias e / ou indivíduos em risco de doenças genéticas realizarão aconselhamento genitico quer antes da gravidez, durante a gravidez, após o nascimento de uma criança ou na idade adulta.
Aconselhamento genitico pode ser recomendado por uma série de razões. Esses motivos podem incluir uma suspeita ou risco conhecido de um distúrbio genético com base no histórico familiar ou após a triagem genética que identificou um possível risco mais alto.
Por que o aconselhamento genitico é importante?
Como parte da jornada diagnóstica para famílias ou indivíduos com uma condição genética suspeita ou possível, o aconselhamento genitico para doenças raras processo visa educar, informar e apoiar as famílias à medida que se movem por meio de seus odisséia diagnóstica ou jornada. Aconselhamento genitico educa as famílias sobre seu estado de saúde genética e as prepara para todas as implicações de um diagnóstico confirmado de condição genética. Isso significa conduzi-los através de todo o impacto médico, psicológico e mental de um diagnóstico confirmado.
O processo também enfoca as implicações específicas e potenciais que um diagnóstico pode ter na família como um todo. Como parte do processo, famílias e indivíduos serão conectados a grupos de apoio da comunidade e outros recursos para gerenciar melhor seu diagnóstico.
Quando o aconselhamento genitico pode ser solicitado?
Famílias e / ou indivíduos em risco de doenças genéticas podem realizar o processo antes da gravidez, durante a gravidez, após o nascimento ou na idade adulta.
Durante a gravidez, os casais podem ser aconselhados a procurar aconselhamento genitico após qualquer um dos seguintes: preocupações observadas durante os exames de gravidez de rotina, um resultado de amniocentese que sugere um defeito cromossômico, uma história de doenças genéticas hereditárias na família.
Quem lidera o aconselhamento genitico?
É liderado por conselheiros genéticos, que são profissionais médicos especializados e treinados. Eles orientarão as famílias ao longo do processo, tanto no pré quanto no pós-teste. Eles ajudarão as famílias a documentar seu histórico médico familiar para fornecer um diagnóstico mais preciso. Eles também podem orientar as famílias sobre se devem prosseguir com a análise genética, teste genético e quais testes prosseguir.
Pós-teste genético, conselheiros genéticos orientar as famílias sobre o que o teste pode significar ou revelar e as próximas etapas necessárias no diagnóstico e tratamento da doença.
Aconselhamento Genitico é uma parte fundamental do diagnóstico de doenças genéticas. Ele fornece um imenso apoio e informações para famílias e indivíduos enquanto eles navegam no que pode ser um diagnóstico de mudança de vida.
Se você ou um membro da família está enfrentando um diagnóstico de doença rara para um síndromes tal como 3 MC síndromes, então aconselhamento genitico é essencial.
