O que é a triagem genética?

O que isso pode nos dizer?

A triagem genética envolve testes para identificar mudanças na composição genética de um indivíduo. Isso pode ser a identificação de um gene ou alteração cromossômica que pode causar uma doença rara, ou uma alteração genética que pode torná-los portadores. 

O objetivo é ajudar um indivíduo a entender mais sobre sua própria saúde genética e o que isso pode significar para sua saúde futura e para a saúde de seus futuros filhos. Seu objetivo é identificar o risco potencial ou possível de um indivíduo para desenvolver uma doença rara, ou pode confirmar a presença de uma doença rara. 

Pode envolver a coleta de amostras de sangue, pele, cabelo, líquido amniótico ou outro tecido corporal de uma pessoa, a fim de examinar seu DNA em busca de alterações que possam indicar um risco aumentado de uma doença rara. 

o que é triagem genética

Quais são os benefícios do rastreamento genético?

O rastreio genético é benéfico para os indivíduos considerados em risco de desenvolver uma doença rara e para compreender melhor o seu próprio estado de saúde. No exemplo da triagem de portadores, também pode ajudar os futuros pais a planejarem gestações mais saudáveis e reduzir o risco de seus filhos desenvolverem uma doença rara ou risco de uma. 

Os principais benefícios

  1. Capacitar um paciente com consciência sobre sua própria saúde genética e entender como eles podem planejar futuros problemas médicos ou de saúde com base neste conhecimento.
  2. Garantir o acesso direcionado a opções de testes genéticos mais avançados para diagnosticar uma doença rara, com base nos resultados da triagem genética.
  3. Prevenir a herança de mutações genéticas específicas que podem causar doenças raras em crianças futuras e ajudar os portadores a planejarem uma gravidez saudável.

Desafios de triagem genética

Precisão

A triagem genética não é um processo diagnóstico. Ele pode identificar a necessidade de mais testes e identificar o risco potencial para uma doença rara, mas não é preciso no diagnóstico. Às vezes, sua precisão é superestimada e isso pode causar confusão e preocupação. No entanto, quando combinado com aconselhamento genitico serviços, pode ser um primeiro passo importante para se chegar a um diagnóstico e para garantir um diagnóstico correto e oportuno. 

Acesso

Nem todo mundo tem opções de rastreamento genético próximas a eles. Pode envolver muitas viagens e desafios logísticos, os quais podem dificultar o acesso. Mover o rastreamento genético e o aconselhamento online, sempre que possível, é um longo caminho para melhorar a acessibilidade a todos os pacientes com doenças raras e suas famílias. 

Conhecimento

A falta de conhecimento sobre o rastreio genético, as opções para teste genético e o suporte disponível através de aconselhamento genitico serviços, cria desafios para garantir que os pacientes tenham acesso às opções de teste corretas e orientação durante todo o processo de teste.

Conscientização sobre genética síndromes em geral é muito baixo e isso por sua vez é um grande obstáculo quando se trata de melhorar a acessibilidade para quem precisa. 

Falta de suporte

A triagem genética pode ser um processo difícil. Pode ser longo e frustrante e, dependendo dos resultados, muito desafiador para todos os envolvidos. Muitas vezes levanta mais perguntas do que respostas, e garantir que as pessoas recebam o apoio certo durante o processo é crucial não apenas para apoiar emocionalmente os pacientes, mas também para garantir que eles recebam o apoio certo para qualquer risco ou doença rara que possam estar enfrentando. 

Triagem genética e aconselhamento genitico

Triagem genética sem aconselhamento genitico pode ser desafiador. Isso ocorre porque a triagem genética raramente dá resultados definitivos, concretos e conclusivos. Geralmente o rastreamento genético revela quando mais testes genéticos direcionados podem ser necessários. Portanto, sem um conselheiro genético para explicar os resultados da triagem e os riscos a um paciente, isso pode gerar muito estresse sobre a saúde genética e médica de um indivíduo e sobre seus próximos passos.

Com base nos resultados, os conselheiros genéticos são capazes de recomendar outras opções de testes genéticos, a fim de restringir e confirmar um diagnóstico. Eles podem recomendar testes específicos, para um diagnóstico final mais preciso, e explicar o processo de cada teste e o significado de seus resultados. 

Os conselheiros genéticos entendem e traduzem a linguagem médica em torno da triagem e dos testes genéticos. Eles são capazes de entender completamente os resultados da triagem genética. Eles podem aconselhar sobre os próximos passos dependendo dos resultados. 

Tão importante, eles também são capazes de fornecer o suporte emocional de que os pacientes precisam para acompanhá-los durante o processo de triagem e teste genético. 

 

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