O que é teste genético para um bebê?

O teste genético para um bebê pode ocorrer antes ou depois do nascimento. Exploramos por que o teste genético de um bebê pode ser recomendado e quando.

Há vários casos em que o teste genético de um bebê pode ser recomendado. Quaisquer pais, ou futuros pais, que considerem embarcar no caminho do teste genético para seu bebê, antes ou depois do nascimento, devem primeiro consultar um conselheiro genético. 

Reunir-se com um conselheiro genético é importante para entender quais testes genéticos específicos podem ser recomendados, o que os testes implicam e o que os resultados podem identificar e o que isso pode significar para a saúde de seu bebê a curto e longo prazo . 

História médica da família

O teste genético pode ser recomendado para um bebê, antes ou depois do nascimento, se houver história familiar de doença rara. 

Um ou ambos os pais podem já ter sido identificados como portadores de uma mutação genética específica, caso em que o teste genético seria altamente recomendado para o bebê. 

Um bebê, com um irmão mais velho ou pai com diagnóstico de doença rara, também seria um candidato prioritário para testes genéticos para descartar ou diagnosticar uma doença rara. 

Em outros casos, similar inexplicável sintomas em membros da família, também pode desencadear preocupações sobre a saúde genética de um bebê e levar a testes genéticos. 

Teste pré-natal

O rastreamento genético de um bebê agora é cada vez mais comum antes do nascimento. Isso inclui testes que fazem parte do cuidado pré-natal padrão para mulheres grávidas, testes que são recomendados devido à maior idade materna ou devido a um possível exame físico sintoma de uma doença rara identificada por ultrassom ou outros métodos de teste.

Testando para baixo síndromes, é padrão na maioria dos cuidados pré-natais, por exemplo. O teste de translucência nucal é realizado por volta das 12 semanas de gravidez e envolve a medição do fluido na nuca do bebê em desenvolvimento, combinado com uma amostra de sangue da mãe. Este teste identifica o risco potencial de um bebê de nascer com Baixa síndromes.

A amniocentese é outra forma de teste genético para bebês que ocorre no período pré-natal. Envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico ao redor do bebê para identificar se ele está sob risco de desenvolver uma doença rara. 

Os testes pré-natais não invasivos recentemente desenvolvidos estão agora disponíveis para os futuros pais aprenderem mais sobre a saúde genética do seu filho em gestação. À medida que esses testes melhoram em precisão e acessibilidade, eles são cada vez mais populares entre os futuros pais e mesmo entre aqueles sem fatores de risco identificados para uma doença rara em seus bebês. 

Triagem neonatal

Nos Estados Unidos, por exemplo, todos os recém-nascidos são submetidos a testes genéticos no nascimento. Algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar. Triagem genética em um recém-nascido é usado para identificar se o recém-nascido tem qualquer um de até 50 distúrbios genéticos, incluindo fenilcetonúria (PKU), doença falciforme e hipotireoidismo.

Sintomas

O teste genético para um bebê também pode ser recomendado se o bebê apresentar sinais ou características de uma doença rara. Isso pode incluir características faciais únicas, afetando o formato e o tamanho dos olhos, nariz, boca, orelhas, queixo e testa.

Também pode incluir preocupações sobre atrasos no desenvolvimento de um bebê- Atrasos no desenvolvimento motor grosso, cognitivo e de fala também podem desencadear testes genéticos para identificar ou descartar uma causa genética do atraso. As preocupações com o comportamento do bebê também podem levar à recomendação de mais testes.

As opções

Os avanços na tecnologia de IA também são pioneiros em uma nova forma de análise genética, envolvendo o uso de tecnologia de triagem facial para identificar possíveis características faciais ou marcadores de uma doença rara em um bebê. Este pode ser um método não invasivo e facilmente acessível para entender melhor se um bebê está sob risco de desenvolver uma doença genética síndromes, e se mais testes genéticos direcionados são necessários para um diagnóstico. 

O teste genético para um bebê pode assumir muitas formas diferentes e ser solicitado por diversos motivos. Aconselhamento genitico é essencial para compreender os motivos dos testes e os tipos de testes disponíveis. 

O FDNA Telehealth pode aproximar você de um diagnóstico.
Agende uma reunião de Aconselhamento Genitico online dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish