O que é teste genético para crianças?

O objetivo do teste genético para crianças é entender mais sobre a saúde genética de uma criança. O rastreamento pode identificar o risco potencial de desenvolver uma doença rara, pode identificá-los como portadores em potencial de uma mutação genética ou cromossômica ou pode confirmar o diagnóstico de uma doença rara.

Antes do nascimento

Teste genético pré-natal e o rastreio pode identificar a presença de doenças raras específicas em crianças antes do seu nascimento ou identificar o risco de potencialmente nascer com uma.

Um dos mais comuns é o rastreamento pré-natal, que ocorre durante o primeiro trimestre da gravidez. Amostras de sangue da mãe são combinadas com medições de ultrassom (teste de translucência nucal) dos fetos, para identificar o risco da criança de Baixa síndromes.

Outros tipos de teste incluem amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica, que são capazes de identificar alguns tipos de doenças raras a partir de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, a fim de compreender melhor a saúde genética da criança que está carregando.

Novos tipos de teste genético não invasivo, envolvendo a amostragem do sangue da mãe, também pode revelar mais sobre a saúde genética potencial de uma criança, antes de nascer.

Depois do nascimento

Teste genético para crianças após o nascimento, inclui padronizado testes de triagem neonatal que são realizados logo após o nascimento, e testes para hipotireoidismo (hipoatividade da glândula tireoide), PKU (fenilcetonúria), galactosemia e doença falciforme.

Testes genéticos, envolvendo coleta de sangue, também podem ser realizados se uma criança apresentar defeitos de nascença ou sintomas de um genético síndromes no nascimento ou logo depois. Isso será recomendado no contexto de seu histórico médico familiar e de quaisquer resultados da triagem pré-natal de sua mãe, o que às vezes pode desencadear a necessidade de testes futuros.

Por que o teste genético para crianças pode ser recomendado?

Antes do nascimento

O teste genético pode ser recomendado antes do nascimento de uma criança, dependendo dos seguintes fatores:

Idade dos pais- tanto o aumento da idade materna quanto paterna acarretam em seu próprio risco aumentado de doenças raras. O aumento da idade materna pode aumentar o risco de doenças cromossômicas, como Down síndromes. O aumento da idade paterna pode aumentar o risco de novas mutações genéticas, herdadas em um padrão dominante.
Um resultado anormal ou inexplicável durante a triagem de gravidez padrão- se, rastreio do primeiro trimestre para Down síndromes identifica um risco maior do que a média, então uma mulher grávida pode ser encaminhada para um rastreamento genético mais invasivo, como a amniocentese, a fim de obter uma imagem mais clara e precisa da saúde futura de seu filho.
Doença rara diagnosticada em um parente próximo dependendo de como sua doença rara é herdada, seu diagnóstico pode colocar os bebês ainda não nascidos em maior risco de desenvolver a mesma doença. Além disso, se um ou ambos os pais foram identificados como portadores de mutações genéticas específicas, isso pode colocar seus próprios futuros filhos em maior risco de desenvolver a doença ou também de serem portadores da mutação.
Um irmão foi diagnosticado com uma doença rara ou exibe sintomas de Um- dependendo de sua herança, e se for de fato herdado, isso pode colocar a criança em maior risco de desenvolver a mesma doença.

Depois do nascimento

Teste genético para um bebê pode ser recomendado, logo após o nascimento, ou mais tarde em sua infância com base no seguinte:

Uma criança exibe sintomas de uma doença rara: isso pode variar de atraso de desenvolvimento, para características faciais únicas, para sintomas envolvendo vários sistemas do corpo.
Uma criança tem várias condições médicas: várias condições médicas que afetam várias partes do corpo, ou mais de um sistema do corpo e sem qualquer causa médica óbvia, também podem sugerir a necessidade de testes genéticos.

O que o teste pode nos dizer?

O teste genético é um processo. O que isso pode nos dizer sobre a saúde genética de uma criança depende do tipo de teste envolvido e das razões pelas quais o teste genético é recomendado.

Mas geralmente o processo de teste pode:

Identifique o risco potencial de uma criança de desenvolver uma doença rara, dependendo de sua composição genética e cromossômica
Diagnosticar uma doença rara em uma criança

O que o teste genético não pode fazer é identificar ou avaliar a gravidade de uma criança sintomas de uma doença rara pode ser. Mas um diagnóstico de teste genético pode nos informar o que sintomas estar alerta e como isso pode ser gerenciado. Isso, por sua vez, pode ajudar no planejamento dos cuidados da criança e possível tratamento.

Aconselhamento Genitico

Antes de embarcar em qualquer forma de teste genético, incluindo o de crianças, é importante considerar o valor de aconselhamento genitico Serviços como parte do processo.

Aconselhamento genitico é parte integrante do processo de teste genético -

Ele fornece informações e conhecimento sobre as causas e sintomas de doenças raras para famílias que enfrentam um diagnóstico em seus filhos
Ele pode recomendar quais testes genéticos devem ser realizados com base no histórico médico da criança, seu histórico médico familiar e seus sintomas, se houver, bem como com base em quaisquer outros fatores de risco
Ajuda as famílias a compreender os resultados dos testes genéticos de seus filhos e o que isso significa para sua saúde atual e futura. Também ajuda as famílias a coordenar cuidados médicos e equipes médicas, a fim de garantir os melhores resultados futuros possíveis para a criança em termos de desenvolvimento e saúde.
Ele conecta famílias a grupos de apoio e redes para doenças raras específicas e fornece suporte emocional importante para famílias que estão fazendo testes genéticos para seus filhos.

O teste genético para crianças pode ser um processo difícil e estressante. Mas aconselhamento genitico, como um serviço de apoio e como um serviço de apoio genético médico, pode percorrer um longo caminho no sentido de garantir que o processo seja mais preciso e menos desafiador para todos os envolvidos.