O que é teste genético para Turner síndromes?

O que é a síndromes de Turner?

torneiro síndromes é uma doença rara que afeta apenas mulheres. A prevalência exata do síndromes é desconhecido, mas acredita-se que ocorra a cada 1 em cada 2,000 mulheres nascidas. Sintomas do síndromes incluem baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos e falha no desenvolvimento de problemas reprodutivos.

Devido à natureza e tipo de seu síndromes, muitas vezes não é diagnosticado até a puberdade, quando o principal sintomas do síndromes se tornar mais perceptível. No entanto, existem testes para diagnosticar o síndromes antes e depois do nascimento. 

Teste genético para Turner síndromes

Existem várias maneiras de testar para Turner síndromes, tanto no período pré-natal quanto após o nascimento. O síndromes não é herdado e é sempre o resultado de uma anomalia cromossômica aleatória ou nova. Meninas nascidas com Turner síndromes tem apenas um cromossomo X normal, o segundo cromossomo X está parcial ou totalmente ausente. 

Porque o síndromes não é herdado, o rastreamento do portador não é relevante, pois não é uma alteração cromossômica que qualquer um dos pais pode carregar.

Teste genético pré-natal para Turner síndromes

Existem várias maneiras de identificar Turner síndromes, ou suspeito Turner síndromes em um feto. Às vezes, um ultrassom de rotina ou um ultrassom de anomalia fetal pode revelar sinais físicos de Turner síndromes. Esta identificação não é suficiente por si só para justificar um diagnóstico confirmado, mas pode levar a uma forte recomendação para uma triagem genética mais avançada e direcionada, para descartar ou confirmar a síndromes. 

Outros tipos de triagem pré-natal podem identificar maior risco para Turner síndromes em um bebê - incluindo NIPT (triagem pré-natal não invasiva ou teste de DNA livre de células), mas isso precisaria ser seguido por um teste genético de cariótipo para confirmar um diagnóstico real.

Se a triagem identificar maior risco para Turner síndromes no período pré-natal, um médico ou conselheiro genético pode recomendar testes genéticos mais direcionados e precisos para o síndromes. 

Este teste pode assumir a forma de biópsia de vilosidade coriônica (CVS) ou Amniocentese. Ambos são formas invasivas de teste que requerem a coleta de amostras da placenta ou do líquido amniótico ao redor do bebê em crescimento. Ambas as formas de teste genético têm uma alta taxa de precisão para diagnosticar Turner síndromes. 

Teste genético pós-natal para Turner síndromes

Torneiro síndromes pode ser diagnosticado em uma criança, adolescente ou mesmo adulto por meio de testes de cariótipo. Isso envolve a coleta de uma amostra de sangue e a identificação da anomalia cromossômica que causa Turner síndromes. Esta forma de teste é altamente precisa, com uma taxa de precisão de 99.9%

Teste genético para Turner síndromes pode ser recomendado se uma garota está aparecendo sintomas de Turner síndromes. Freqüentemente, eles são notados primeiro durante a puberdade. 

Aconselhamento Genitico

Aconselhamento genitico é essencial para qualquer pessoa que enfrente um diagnóstico de Turner síndromes. Isto é porque aconselhamento genitico pode ajudar a entender possível sintomas do síndromes e os tipos de testes genéticos necessários para um diagnóstico preciso. Pode ajudar a reduzir torneiro síndromes diagnóstico errado cotações.

Aconselhamento genitico para Turner síndromes também pode ajudar os pacientes com apoio emocional e aconselhamento, e ajudá-los a se conectar com outros pacientes e famílias com o mesmo diagnóstico.

Aconselhamento genitico é um importante serviço de apoio para pacientes com doenças raras, incluindo Turner síndromes pacientes.  

 

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