O que é doença de Lionite?

A doença de Lionite é uma doença genética caracterizada pelo endurecimento excessivo dos ossos, principalmente da face e do crânio.

Também conhecido como displasia craniodiafisária (CDD), um dos primeiros sinais da doença que os pais notam são os olhos muito separados. O diagnóstico oficial geralmente ocorre antes dos dois anos de idade, no entanto, como o principal sintomas de Lionitis tornam-se evidentes muito rapidamente.

Comum sintomas

Hiperostose craniofacial: supercrescimento de cálcio nos ossos do rosto e crânio
Esclerose óssea maciça: endurecimento dos ossos
Espessamento diafisário: espessamento da haste dos ossos longos, como o fêmur
Bossing frontal: testa protuberante
Anormalidade das costelas
Deficiência Intelectual
Características faciais grosseiras: pele espessada levando a características faciais indistintas
Ponte nasal larga e deprimida
Baixa estatura

Conforme as crianças afetadas envelhecem, outras sintomas surgirá, como consequência direta da progressão da doença.

Isso pode incluir:

Deficiência auditiva condutiva: os sons não são mais transportados para o ouvido interno como deveriam ser
Estenose do meato acústico externo: o conduto auditivo externo torna-se mais estreito
Atrofia óptica: os olhos começam a ficar menores e mais fracos
Epilepsia: apreensões começar a ocorrer

Diagnóstico - Doença de Lionite

A doença de Lionite afeta igualmente ambos os sexos e todos os grupos raciais e étnicos. No entanto, menos de um em um milhão de crianças recebe o diagnóstico de CDD.

Devido a essa raridade, os médicos só podem fornecer um prognóstico caso a caso. Embora alguns pacientes tenham vivido até a adolescência, a maioria das crianças não vive.

Além disso, o mecanismo exato de herança não está claro. O distúrbio pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo, embora algumas evidências apontem para a existência de um tipo autossômico dominante e um tipo autossômico recessivo.

O diagnóstico inicial da doença de Lionite pode começar com um consulta genética.

As consultas genéticas envolvem uma revisão abrangente do histórico médico e da família do paciente, além de exames físicos detalhados. Os consultores exigirão amostras de sangue para testes e imagens de raios-X. Eles também podem solicitar biópsias.

Todo o processo provavelmente ocorrerá ao longo de várias visitas à clínica. Os resultados dos testes serão enviados de volta para o conselheiro genético, que pode explicar suas descobertas. O conselheiro então explicará aos pais suas opções para opções de cuidados de longo prazo e fornecerá recomendações para cuidados futuros.

Uma vez que nenhuma cura foi encontrada para este síndromes ainda, o cuidado foca no tratamento, com foco em minimizar o desenvolvimento de depósitos de cálcio nos ossos e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Estratégias de tratamento

Adotando uma dieta pobre em cálcio
Tomar medicamentos para regular a absorção de cálcio no corpo
Tomar medicação para minimizar o crescimento das células responsáveis pelo crescimento ósseo
Tomar medicamentos antiinflamatórios para reduzir o inchaço
Intubação traqueal se a doença progredir até o ponto em que a respiração se torna difícil
Tratamentos de descompressão dos nervos ópticos e orbitais
Craniectomia descompressiva, em que parte do crânio é removida para permitir que um cérebro inchado se expanda sem correr o risco de dano cerebral permanente
Remodelação craniofacial
Tomar antibióticos ou descomprimir os olhos com panos quentes para reduzir a inflamação do saco lacrimal que drena as lágrimas da superfície do olho
Dacriocistorrinostomia, cirurgia para corrigir o bloqueio do saco lacrimal
Cirurgia de estenose coanal para alargar a coana, a passagem da parte de trás do nariz para a garganta

Timely and correct diagnosis will significantly improve outcomes of Lionitis Disease. And now, with new AI and health options, including online genetic counseling, concerned parents can receive diagnoses, consult with experts, and make appointments for treatments quickly and easily.