O que é doença de Lionite?

A doença de Lionite é uma doença genética caracterizada pelo endurecimento excessivo dos ossos, principalmente da face e do crânio. 

Também conhecido como displasia craniodiafisária (CDD), um dos primeiros sinais da doença que os pais notam são os olhos muito separados. O diagnóstico oficial geralmente ocorre antes dos dois anos de idade, no entanto, como o principal sintomas de Lionitis tornam-se evidentes muito rapidamente.

Comum sintomas

  • Hiperostose craniofacial: supercrescimento de cálcio nos ossos do rosto e crânio
  • Esclerose óssea maciça: endurecimento dos ossos
  • Espessamento diafisário: espessamento da haste dos ossos longos, como o fêmur
  • Bossing frontal: testa protuberante
  • Anormalidade das costelas
  • Deficiência Intelectual 
  • Características faciais grosseiras: pele espessada levando a características faciais indistintas
  • Ponte nasal larga e deprimida 
  • Baixa estatura

Conforme as crianças afetadas envelhecem, outras sintomas surgirá, como consequência direta da progressão da doença.

Isso pode incluir:

  • Deficiência auditiva condutiva: os sons não são mais transportados para o ouvido interno como deveriam ser
  • Estenose do meato acústico externo: o conduto auditivo externo torna-se mais estreito
  • Atrofia óptica: os olhos começam a ficar menores e mais fracos
  • Epilepsia: apreensões começar a ocorrer

Diagnóstico - Doença de Lionite 

A doença de Lionite afeta igualmente ambos os sexos e todos os grupos raciais e étnicos. No entanto, menos de um em um milhão de crianças recebe o diagnóstico de CDD. 

Devido a essa raridade, os médicos só podem fornecer um prognóstico caso a caso. Embora alguns pacientes tenham vivido até a adolescência, a maioria das crianças não vive.

Além disso, o mecanismo exato de herança não está claro. O distúrbio pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo, embora algumas evidências apontem para a existência de um tipo autossômico dominante e um tipo autossômico recessivo.

O diagnóstico inicial da doença de Lionite pode começar com um consulta genética.

As consultas genéticas envolvem uma revisão abrangente do histórico médico e da família do paciente, além de exames físicos detalhados. Os consultores exigirão amostras de sangue para testes e imagens de raios-X. Eles também podem solicitar biópsias.

Todo o processo provavelmente ocorrerá ao longo de várias visitas à clínica. Os resultados dos testes serão enviados de volta para o conselheiro genético, que pode explicar suas descobertas. O conselheiro então explicará aos pais suas opções para opções de cuidados de longo prazo e fornecerá recomendações para cuidados futuros. 

Uma vez que nenhuma cura foi encontrada para este síndromes ainda, o cuidado foca no tratamento, com foco em minimizar o desenvolvimento de depósitos de cálcio nos ossos e melhorar a qualidade de vida do paciente. 

Estratégias de tratamento

  • Adotando uma dieta pobre em cálcio
  • Tomar medicamentos para regular a absorção de cálcio no corpo
  • Tomar medicação para minimizar o crescimento das células responsáveis pelo crescimento ósseo
  • Tomar medicamentos antiinflamatórios para reduzir o inchaço
  • Intubação traqueal se a doença progredir até o ponto em que a respiração se torna difícil
  • Tratamentos de descompressão dos nervos ópticos e orbitais
  • Craniectomia descompressiva, em que parte do crânio é removida para permitir que um cérebro inchado se expanda sem correr o risco de dano cerebral permanente
  • Remodelação craniofacial
  • Tomar antibióticos ou descomprimir os olhos com panos quentes para reduzir a inflamação do saco lacrimal que drena as lágrimas da superfície do olho
  • Dacriocistorrinostomia, cirurgia para corrigir o bloqueio do saco lacrimal
  • Cirurgia de estenose coanal para alargar a coana, a passagem da parte de trás do nariz para a garganta

O diagnóstico oportuno e correto melhorará significativamente os resultados da Doença de Lionite. E agora, com novas opções de IA e telessaúde, incluindo conectados aconselhamento genitico, os pais preocupados podem receber diagnósticos, consultar especialistas e marcar consultas para tratamentos com rapidez e facilidade.

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