O que é teste genético não invasivo?

Teste genético não invasivo

Se você é um futuro pai / mãe, antes de tudo, parabéns! Sua jornada para se tornar mãe ou pai começou. Você provavelmente está nos primeiros estágios da gravidez e está recebendo tantas informações e adicionando tantas coisas à sua lista de afazeres da gravidez que sua cabeça está girando. Mantenha a calma e continue a ler. Faremos o nosso melhor para torná-lo mais claro e menos confuso.

O Teste NIPT / NIPS (Teste pré-natal não invasivo ou triagem pré-natal não invasiva) é um exame de sangue eletivo (e um tipo de teste genético pré-natal) projetado para rastrear os defeitos cromossômicos mais comuns em fetos, incluindo Down Síndromes (Trissomia 21), Trissomia 13 (Patau Síndromes), Trissomia 18 (Edwards Síndromes) e outras anormalidades, bem como condições causadas por cromossomos X e Y ausentes ou extras. Pode ser realizado nas primeiras 9 + semanas de gravidez.

Para quem é isso?

Muitos obstetras / ginecologistas estão oferecendo o teste de triagem NIPT ou NIPS para todas as mulheres grávidas, independentemente da idade ou do risco de gravidez. Isso porque ele não pode fazer mal a você e não representa uma ameaça para o seu bebê (existe a parte não invasiva), pois na verdade é apenas uma picada rápida de uma agulha no braço da mãe. E pode oferecer muitas informações úteis, incluindo revelar o sexo do bebê no primeiro trimestre, antes do que qualquer ultrassom poderia determinar. Claro, se preferir manter uma surpresa, você pode informar seu médico para não incluir essa informação em seus resultados.

É importante compreender que o teste NIPT / NIPS pode rastrear certos distúrbios, mas não pode diagnosticá-los, nem pode excluí-los. Não pode dizer a você se seu filho com certeza terá ou não terá uma anomalia genética. Mas pode prever o risco com bastante precisão.

Quem realmente precisa desse tipo de rastreamento genético? Mulheres grávidas com 35 ou mais, que tiveram um filho ou membro da família com um distúrbio cromossômico ou que fizeram uma ultrassonografia preocupante que pode ter indicado um problema potencial com o feto. Muitos futuros pais escolhem o NIPT / NIPS em vez da amniocentese ou do teste CVS (vilosidade coriônica), porque o NIPT / NIPS é uma forma não invasiva de teste genético, enquanto a amniocentese e o CVS apresentam o risco de induzir o aborto espontâneo. Embora o risco seja baixo, qualquer pessoa que não deseje correr o risco pode ainda obter muitas informações de testes não invasivos.

Como funciona?

O NIPT / NIPS começa com uma simples coleta de sangue do braço da mãe. Não muito mais do que uma leve beliscada na pior das hipóteses! O sangue é então examinado.

Durante a gravidez, a corrente sanguínea da mãe contém cfDNA, que é uma mistura das células dela e das células da placenta. De onde isso vem? No útero, a placenta é o tecido corporal que liga o suprimento de sangue fetal ao sangue da mãe. Essas células da placenta são continuamente eliminadas na corrente sanguínea da mãe. DNA livre de células (cfDNA) são pequenos pedaços de DNA que viajaram da placenta para o sangue. Quando essas células morrem e se desintegram, parte desse DNA é liberado na corrente sanguínea. Como o DNA da célula placentária é normalmente idêntico ao DNA do feto, uma análise do cfDNA permite a detecção precoce de algumas anormalidades genéticas sem qualquer risco de dano ao feto em desenvolvimento. Uma vez que o NIPT / NIPS rastreia o cfDNA fetal e materno, uma condição genética na mãe também pode aparecer nos resultados.

Para ser capaz de identificar anormalidades cromossômicas no feto, uma porcentagem suficiente de cfDNA fetal (acima de 4%) deve estar presente na corrente sanguínea da mãe. Essa proporção é conhecida como fração fetal. Esta fração fetal de 4% + está normalmente presente por volta da décima semana de gravidez, daí o momento do teste. Quando as frações fetais são muito baixas, o teste pode não funcionar ou fornecer um resultado falso negativo. Isso pode acontecer quando o teste ocorre muito cedo na gravidez ou quando há erros de amostragem ou obesidade materna ou anomalia fetal.

Um resultado de triagem positivo do NIPT / NIPS indica que novos testes devem ser realizados: testes diagnósticos, com a finalidade de diagnosticar uma doença ou distúrbio.

Além dos distúrbios cromossômicos que causam o gene genético mais comum síndromes, O NIPT / NIPS pode agora incluir a triagem de outros distúrbios genéticos causados por seções ausentes ou desnecessariamente repetidas de um cromossomo e está começando a ser usado para testar alterações em genes únicos que podem causar outros distúrbios. O custo deve diminuir à medida que a tecnologia avança, e os pesquisadores esperam que esse tipo de triagem esteja disponível para muitos outros usos.

Se você está grávida, ou com um parceiro que está grávida, e há um histórico familiar de doenças cromossômicas anomalias ou distúrbios semelhantes, antes de mais nada, fale com o seu médico. Eles o ajudarão a entender se você pode precisar de testes genéticos não invasivos para avaliar doenças genéticas. Seu médico também pode sugerir aconselhamento genitico, especialmente se eles também identificarem outros fatores de risco em você ou em seus familiares.

Um conselheiro genético poderá discutir os resultados do seu teste com você no contexto de um possível diagnóstico de doença rara e pode recomendar as melhores opções para investigações e testes genéticos adicionais, se for o caso.