O que é teste genético pré-natal?
Compreender os diferentes tipos de testes genéticos pré-natais.
Existem vários testes genéticos pré-natais que podem ajudar os pais a entender mais sobre a saúde genética de seus filhos antes de eles nascerem.
Triagem de portadora
Os pais também têm a opção de fazer o teste do portador, antes ou durante a gravidez, o que revelará se os próprios pais são portadores de um gene específico ou mutação de DNA que pode fazer com que seu filho nasça com um gene específico síndromes ou não (dependendo da mutação do gene particular e do modo de herança do síndromes envolvidos). Teste genético de portadora pode identificar síndromes tal como X frágil, Tay Sachse Fibrose Cística.
teste genético pré-natal
Teste genético pré-natal pode envolver uma série de métodos diferentes de um ultrassom para identificar sinais físicos de um raro síndromes, testando amostras de sangue da mãe grávida e também testando amostras do líquido amniótico que envolve o feto em desenvolvimento.
Esses testes podem ocorrer no primeiro, segundo ou terceiro trimestre da gravidez. Os testes podem identificar uma ampla gama de possíveis síndromes ou doenças raras. Alguns desses exames são padronizados, e fazem parte do pré-natal programado da gestante, alguns deles são opcionais.
O teste genético pré-natal do primeiro trimestre geralmente ocorre entre a 10 ª e a 13 ª semana de gravidez. Este teste sequencial inclui uma amostra de sangue retirada da mãe grávida e um ultrassom que mede a espessura do espaço na parte de trás do pescoço do feto em desenvolvimento. Este ultrassom é conhecido como teste de translucência nucal. Os resultados dos exames de sangue, combinados com as medidas do ultrassom, mostram o risco de o feto nascer com síndromes de down. Este teste genético faz parte do atendimento pré-natal de rotina na maioria dos países desenvolvidos e é oferecido a todas as mulheres grávidas, independentemente da idade e histórico familiar.
O teste genético pré-natal no segundo trimestre pode assumir duas formas:
- O teste de sangue quad envolve a coleta de uma amostra de sangue da mãe grávida. Geralmente é feito durante a 15 ª e 22 ª semanas de gravidez. Esta amostra é então rastreada para Síndromes de Down, Síndrome de Edwards e outros possíveis distúrbios de translucência nucal.
- A ultrassonografia de anomalia fetal geralmente é realizada entre as semanas 18 e 24 da gravidez. Este ultrassom especializado verifica possíveis defeitos nos principais órgãos e sistemas do corpo. O ultrassom também verificará as características faciais do feto em desenvolvimento em busca de quaisquer anomalias que possam indicar uma síndromes ou doença genética rara.
A combinação dos resultados dos exames do primeiro e do segundo trimestre permite que os profissionais médicos e os pais entendam mais sobre a saúde do bebê em desenvolvimento e se há algum problema de saúde futuro a ser tratado.
A amniocentese é uma forma de teste genético pré-natal recomendado para mães acima de certa idade materna, com histórico familiar de genética síndromes ou doenças raras, ou se a triagem anterior indicar um possível problema que requer testes mais avançados. O teste envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico ao redor do feto em desenvolvimento, que é então examinada. Este fluido contém tecidos e células fetais. Existe um certo grau de risco envolvido com a amniocentese. O procedimento pode aumentar o risco de aborto espontâneo e foi constatado que isso ocorre em 1 de cada 100 testado. Para diminuir o risco, a amniocentese geralmente não é realizada antes da 15 a semana de gravidez.
CVS é um tipo de teste genético frequentemente oferecido como uma alternativa à amniocentese. Pode ser realizada mais cedo do que a amniocentese, dando aos pais mais tempo para considerar todas as suas opções ao enfrentar um possível diagnóstico. Geralmente é realizado entre as semanas 11 e 14 de gravidez. O risco de aborto espontâneo é o mesmo, com 1 em cada 100 mulheres sofrendo uma perda devido ao procedimento.
Teste genético não invasivo
Os pais agora também podem optar por um teste genético pré-natal conhecido como NIPT, ou teste genético pré-natal não invasivo. Uma amostra de sangue da mãe é examinada para uma ampla variedade de fatores genéticos síndromes e doenças cromossômicas e podem ser realizadas logo nas 9 semanas, mas não depois de 13 semanas e 6 dias durante a gravidez. O NIPT tem um grau de precisão de 99%, tornando-o uma escolha cada vez mais popular de teste para os pais.
Apesar da melhoria da precisão do teste genético pré-natal, especificamente com o desenvolvimento do teste NIPT, o teste não é necessariamente capaz de fornecer um diagnóstico confirmado para um feto em desenvolvimento. O teste pode indicar uma síndromes genética ou possível condição médica, mas o teste genético também é necessário após o nascimento para um diagnóstico confirmado. O teste genético pré-natal não pode confirmar os sintomas e características exatas com as quais uma criança pode nascer, nem é capaz de prever a gravidade desses sintomas.
Aconselhamento Genitico
Como com todos teste genético, o papel de aconselhamento genitico não deve ser subestimado quando se trata de testes genéticos pré-natais. É crucial garantir que os pais em potencial recebam as informações e o apoio de que precisam se e quando enfrentarem a possibilidade de uma criança com uma síndromes ou doença genética rara.
