O que é herança ligada ao X?
O que é herança ligada ao X?
Herança ligada ao X significa que uma mutação genética ocorre nos cromossomos sexuais.
As mulheres têm dois cromossomos sexuais X, os homens têm um cromossomo sexual X e um Y.
Existem dois tipos principais de herança ligada ao X.
Herança recessiva ligada ao X
Uma mutação genética herdada em um padrão recessivo ligado ao X está localizada no cromossomo X. Pelo fato de os homens possuírem apenas um cromossomo X, eles sempre serão afetados por doenças raras herdadas de acordo com esse padrão. Mulheres com dois cromossomos X geralmente serão apenas portadoras da mutação genética e apresentarão não-limitado ou muito leve sintomas.
Existem três considerações principais quando se trata de herança recessiva ligada ao X e os distúrbios que elas causam:
Os pais não podem transmitir mutações do gene recessivo ligado ao X para seus filhos. Isso ocorre porque os pais passam o cromossomo Y para seus filhos. O cromossomo X, incluindo qualquer mutação genética nele, é herdado pelos filhos de sua mãe.
Os transtornos recessivos ligados ao X são mais prevalentes em homens. Com apenas um cromossomo X, os homens precisam de apenas um com uma mutação genética para desenvolver a doença rara associada. Mulheres, com dois cromossomos X, precisariam receber uma mutação genética nos cromossomos X de ambos os pais.
Os transtornos recessivos ligados ao X parecem pular uma geração. Isso significa que um pai que passa a mutação genética no cromossomo X para sua filha pode ter um neto nascido com a doença rara que ela causa. Um pai com uma mutação genética no cromossomo X passará essa mutação para todas as suas filhas, se ele tiver alguma.
Dependentes da saúde genética da mãe, essas filhas serão portadoras do gene afetado ou desenvolverão a doença rara que essa mutação causa. Aqueles que são portadores têm uma chance de 50% de ter filhos com o síndromes, enquanto aqueles que desenvolvem a doença rara, têm 100% de chance de seus filhos terem o mesmo síndromes.
Herança dominante ligada ao X
This type of genetic inheritance is considered to be less prevalent than X-linked recessive inheritance. It means that the gene mutation responsible for a rare disease is located on the X sex chromosome, and just one copy of this gene mutation inherited from a parent is enough to cause the rare disease it causes.
Ao contrário da herança recessiva de uma mutação do gene ligado ao X, os distúrbios dominantes ligados ao X não tendem a afetar mais os homens do que as mulheres.
Pais com genética dominante ligada ao X síndromes sempre terá filhas que desenvolvem o mesmo síndromes, mas não filhos com ele. Se um filho desenvolve o síndromes, é porque a mãe também tem.
Os homens têm apenas um cromossomo X, as mulheres dois - e herdam um de cada um dos pais. Isso aumenta o risco das mulheres para distúrbios dominantes ligados ao X e alterações genéticas.
Alguns distúrbios dominantes ligados ao X são fatais para os homens no útero, o que dá a impressão de que afetam apenas meninas. Um exemplo disso é Aicardi síndromes.
Herança ligada ao X e doenças raras
Caused by mutations in the FMR1 gene, this rare disease affects males more severely. The main symptoms include mild-moderate intellectual disability, as well as behavioral issues. The syndrome also presents with a low and narrow face, large ears and soft skin.
Caused by mutations in the MECP2 gene, this rare disease affects girls more than boys. Symptoms get progressively worse with age, starting in infancy, and eventually affect an individual’s ability to speak, walk, feed and breathe.
Hemofilia A
Essa condição genética impede que o sangue coagule normalmente. Isso torna difícil para o corpo interromper o sangramento interno e externo. Isso pode ser perigoso se não for tratado. ⅔ dos casos são herdados.
Herança ligada ao X e aconselhamento genitico
Genetic counseling is important for understanding the modes of inheritance, gene mutations and how rare diseases are inherited. The process of inheritance can be complicated, depending on whether parents are carriers, where the gene mutation occurs, and which specific gene the change occurs in.
Para que os pais e futuros pais entendam completamente sua própria saúde genética e o potencial de saúde de seus filhos, incluindo os futuros filhos, aconselhamento genitico é um serviço importante.
Os pais que são portadores conhecidos de uma mutação genética, devem usar aconselhamento genitico para entender como e se essa mutação pode ser passada para seus filhos, e qual é o risco de seus filhos desenvolverem um retardo genético síndromes como resultado dessa herança.
Aconselhamento genitico também é importante para indivíduos e famílias que se submetem ao teste genético e ao processo de diagnóstico.
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