Quem é Aconselhamento Genitico Recomendado para?

Aconselhamento genitico é recomendado para quem precisa se submeter a um rastreio genético. 

Aconselhamento genitico é uma parte importante do processo de diagnóstico e oferece suporte crucial para os pacientes e suas famílias.

Quem é Aconselhamento Genitico Recomendado para?

Indivíduos e casais em teste de portador

É importante para aconselhamento genitico para fazer parte do processo de seleção de portadores. As pessoas devem compreender os testes que estão sendo submetidos, o que podem ser descobertos e quais podem ser as consequências e implicações desses resultados. Os pais que são portadores de mutações genéticas específicas podem ter que tomar decisões difíceis sobre como começar uma família - e precisarão considerar vários fatores e opções diferentes ao considerar a saúde de seus futuros filhos. Aconselhamento genitico é recomendado para ajudar esses indivíduos a compreender as escolhas que podem precisar fazer e o que sua própria saúde genética pode significar para seus filhos. 

Mulheres grávidas 

Recomenda-se submeter-se aconselhamento genitico antes e depois do teste genético pré-natal. Isso pode incluir antes de testes não invasivos, que requerem apenas uma amostra de sangue, e antes de testes mais invasivos, como a amniocentese.

Indivíduos com histórico familiar de doença rara

É muito importante que os indivíduos com história de doença rara em sua família sejam submetidos a aconselhamento genitico, a fim de compreender o seu próprio risco potencial de serem portadores, ou de desenvolver um doença rara eles mesmos.

Indivíduos com história familiar de sintomas de uma doença rara

Indivíduos que descobriram um padrão de sintomas dentro de sua família, deve considerar aconselhamento genitico, para entender melhor se esses sintomas justificar ainda mais investigação para encontrar uma causa genética. 

Qualquer pessoa que tenha feito o rastreamento genético e seja identificado um risco aumentado de desenvolver uma doença rara ou tenha confirmado o diagnóstico de uma doença rara 

Para os indivíduos que são considerados de alto risco para o desenvolvimento de uma doença rara, por qualquer motivo, devem ser submetidos aconselhamento genitico para entender melhor o que esse risco significa para sua saúde atual e futura. Eles também devem entender o que isso significa para seus futuros filhos. 

Para indivíduos que têm um diagnóstico confirmado de uma genética síndromes, aconselhamento genitico é essencial para ajudá-los a gerenciar os cuidados de curto e longo prazo de sua condição. Ele também pode conectar aqueles que precisam para apoiar redes e grupos para aqueles que vivem com uma doença rara. 

Pacientes com doenças raras e suas famílias

Aconselhamento genitico é uma parte importante do processo de diagnóstico, mas o suporte que fornece não deve necessariamente terminar com um diagnóstico. Ele pode desempenhar um papel vital ao ajudar os pacientes com doenças raras e suas famílias a aceitar seu diagnóstico e a entender o que significa viver com uma doença de caixa específica. Aconselhamento genitico é importante na gestão do tratamento para uma doença rara e na ajuda a estabelecer os cuidados que irão garantir uma gestão eficaz a longo prazo da doença e dos seus sintomas sintomas. 

Qualquer um com sintomas que podem ser possíveis características de uma doença rara, ou sintomas que não têm causa conhecida atual. 

Inexplicável sintomas, ou um conjunto único de sintomas, pode levar a uma referência para aconselhamento genitico, para confirmar ou descartar uma causa genética. Aconselhamento genitico, neste caso, pode orientar pacientes em potencial através das opções de testes genéticos e os resultados possíveis, com base em seus sintomas.

Por que isso é recomendado?

Aconselhamento Genitico: O que esperar

  • Ele fornece terapia, aconselhamento e suporte essenciais para qualquer pessoa que esteja passando pelo processo de diagnóstico de doenças raras.
  • Ele fornece informações importantes e conscientização sobre testes genéticos e causas raras de doenças e sintomas. 
  • Ele fornece recomendações para opções de testes genéticos e tratamentos potenciais para sintomas. 
  • Ele traduz termos médicos e jargões para pacientes, para melhor compreender seus sintomas, opções para testes genéticos e qualquer coisa relacionada ao diagnóstico genético processar.
  • Ele coordena o processo de diagnóstico e as opções de tratamento subsequentes para pacientes com doenças raras. Isso significa continuidade do atendimento aos pacientes e também os capacita na tomada de decisões. 

Aconselhamento genitico é recomendado para qualquer pessoa que enfrente testes, triagens e análises genéticas. Não se trata apenas de uma única etapa do processo, mas do apoio essencial que acompanha os pacientes com doenças raras e suas famílias em cada etapa do processo de diagnóstico, e além. 

 

 

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