Por que o dia das doenças raras é importante?
O Dia das Doenças Raras é realizado todos os anos no último dia de fevereiro. Ele começou originalmente como uma iniciativa europeia em 2008 por EURODIS e o Conselho da Aliança Nacional, mas desde então se espalhou para outros países, incluindo os EUA, que aderiram a 2009. Em 2020, mais de 100 países de todo o mundo participaram de seus próprios dias locais de doenças raras.
O Dia das Doenças Raras é realizado propositalmente no último dia de fevereiro - como a cada quatro anos, 29 de fevereiro é um dia raro em si. O Dia das Doenças Raras é, portanto, realizado todos os anos no dia 28 de fevereiro e a cada quatro anos no dia 29.
The aim of Rare Disease Day is to bring together rare disease patients and their families, to connect the different support groups and networks for individual rare diseases, and to raise awareness about rare disease both amongst the general public, and amongst decision-makers, governmental bodies, and medical professionals.
O dia da doença rara é importante por muitas razões -
Reúne famílias de doenças raras
Existem muitos desafios que as famílias de doenças raras enfrentam - desde obter um diagnóstico preciso de doenças raras, até gerenciar o sintomas de um - é importante que eles recebam tanto apoio quanto possível. O Dia das Doenças Raras é uma ótima maneira de reunir essas famílias, tanto na celebração da singularidade de seus filhos, mas também em reconhecimento aos desafios que enfrentam e a necessidade de um maior impulso para obter mais apoio para essas famílias. É também uma oportunidade para famílias de doenças raras se conectarem com famílias que lidam com o mesmo diagnóstico de doenças raras, compartilhar experiências e se conectar com famílias de doenças raras de todo o espectro de doenças genéticas.
Encoraja a cooperação entre grupos e redes de apoio a doenças raras
O Dia das Doenças Raras é uma grande oportunidade todos os anos para reunir todos os grupos de apoio individual e redes que trabalham durante todo o ano para apoiar famílias com doenças raras em casos específicos de doenças raras síndromes diagnóstico. É uma oportunidade importante para eles compartilharem recursos e experiências e, juntos, encontrarem melhores maneiras de alcançar as famílias e encontrar novas maneiras de apoiá-las.
Aumenta a consciência do público em geral sobre as doenças raras
O Dia das Doenças Raras e os eventos locais que são organizados em torno dele são importantes para aumentar a conscientização sobre as doenças raras entre o público em geral.
Em primeiro lugar, isso é importante para que o público em geral compreenda mais sobre as necessidades diversas e exclusivas dos indivíduos com doenças raras e suas famílias.
It is also important for members of the public, who may be potential-parents- to be, to understand more about the causes and types of genetic inheritance of rare diseases, so they can make informed decisions about understanding their own genetic health, and that of their future children.
Conscientização sobre o sintomas de doenças raras e sua apresentação é importante se quisermos melhorar a precisão de diagnóstico genético - quanto mais o público entender sobre a apresentação única de sintomas relacionados a doenças raras, mais capacitados eles têm em termos de empurrar para aconselhamento genitico e testes, a fim de explicar atualmente inexplicável sintomas.
Ele chama a atenção para as questões que envolvem as doenças raras
Existem muitas questões importantes em torno das doenças raras. Estes vão desde a falta de conhecimento e pesquisa sobre as suas causas, a falta de precisão nos testes genéticos, de acordo com a doença rara suspeitada, a altas taxas de diagnósticos errados com alguns síndromes.
A conscientização sobre todas essas questões cruciais precisa aumentar, se elas forem corrigidas - mais financiamento e pesquisa sobre as causas e sintomas de doenças raras, mais financiamento para o desenvolvimento de triagem genética e opções de teste mais precisas (como tem acontecido com a triagem pré-natal), e mais financiamento e pesquisa sobre possíveis tratamentos para alguns dos sintomas de doença rara.
Envolve tomadores de decisão governamentais e médicos
O Dia das Doenças Raras também é importante para levar as doenças raras ao conhecimento de órgãos governamentais, pesquisadores médicos e profissionais da área médica em geral. Precisa haver um impulso para mais financiamento, mais pesquisa e mais conscientização. E esse impulso precisa ser levado ao conhecimento dos tomadores de decisão, em todos os setores.
O dia da doença rara é tão importante, por muitas razões. Existem muitas maneiras de se envolver e fazer a diferença em todo o mundo.
