Por que o dia das doenças raras é importante?

O Dia das Doenças Raras é realizado todos os anos no último dia de fevereiro. Ele começou originalmente como uma iniciativa europeia em 2008 por EURODIS e o Conselho da Aliança Nacional, mas desde então se espalhou para outros países, incluindo os EUA, que aderiram a 2009. Em 2020, mais de 100 países de todo o mundo participaram de seus próprios dias locais de doenças raras. 

O Dia das Doenças Raras é realizado propositalmente no último dia de fevereiro - como a cada quatro anos, 29 de fevereiro é um dia raro em si. O Dia das Doenças Raras é, portanto, realizado todos os anos no dia 28 de fevereiro e a cada quatro anos no dia 29. 

O objetivo do Dia das Doenças Raras é reunir pacientes com doenças raras e suas famílias, para conectar os diferentes grupos e redes de apoio para doenças raras individuais e para aumentar a conscientização sobre as doenças raras tanto entre o público em geral quanto entre os tomadores de decisão, órgãos governamentais e profissionais médicos.

O dia da doença rara é importante por muitas razões -

Reúne famílias de doenças raras

Existem muitos desafios que as famílias de doenças raras enfrentam - desde obter um diagnóstico preciso de doenças raras, até gerenciar o sintomas de um - é importante que eles recebam tanto apoio quanto possível. O Dia das Doenças Raras é uma ótima maneira de reunir essas famílias, tanto na celebração da singularidade de seus filhos, mas também em reconhecimento aos desafios que enfrentam e a necessidade de um maior impulso para obter mais apoio para essas famílias. É também uma oportunidade para famílias de doenças raras se conectarem com famílias que lidam com o mesmo diagnóstico de doenças raras, compartilhar experiências e se conectar com famílias de doenças raras de todo o espectro de doenças genéticas. 

Encoraja a cooperação entre grupos e redes de apoio a doenças raras

O Dia das Doenças Raras é uma grande oportunidade todos os anos para reunir todos os grupos de apoio individual e redes que trabalham durante todo o ano para apoiar famílias com doenças raras em casos específicos de doenças raras síndromes diagnóstico. É uma oportunidade importante para eles compartilharem recursos e experiências e, juntos, encontrarem melhores maneiras de alcançar as famílias e encontrar novas maneiras de apoiá-las. 

Aumenta a consciência do público em geral sobre as doenças raras

O Dia das Doenças Raras e os eventos locais que são organizados em torno dele são importantes para aumentar a conscientização sobre as doenças raras entre o público em geral.

Em primeiro lugar, isso é importante para que o público em geral compreenda mais sobre as necessidades diversas e exclusivas dos indivíduos com doenças raras e suas famílias.

Também é importante que os membros do público, que podem ser pais em potencial, entendam mais sobre as causas e tipos de herança genética de doenças raras, para que possam tomar decisões informadas sobre a compreensão de sua própria saúde genética e a de seus futuros filhos.

Conscientização sobre o sintomas de doenças raras e sua apresentação é importante se quisermos melhorar a precisão de diagnóstico genético - quanto mais o público entender sobre a apresentação única de sintomas relacionados a doenças raras, mais capacitados eles têm em termos de empurrar para aconselhamento genitico e testes, a fim de explicar atualmente inexplicável sintomas. 

Ele chama a atenção para as questões que envolvem as doenças raras

Existem muitas questões importantes em torno das doenças raras. Estes vão desde a falta de conhecimento e pesquisa sobre as suas causas, a falta de precisão nos testes genéticos, de acordo com a doença rara suspeitada, a altas taxas de diagnósticos errados com alguns síndromes.

A conscientização sobre todas essas questões cruciais precisa aumentar, se elas forem corrigidas - mais financiamento e pesquisa sobre as causas e sintomas de doenças raras, mais financiamento para o desenvolvimento de triagem genética e opções de teste mais precisas (como tem acontecido com a triagem pré-natal), e mais financiamento e pesquisa sobre possíveis tratamentos para alguns dos sintomas de doença rara. 

Envolve tomadores de decisão governamentais e médicos

O Dia das Doenças Raras também é importante para levar as doenças raras ao conhecimento de órgãos governamentais, pesquisadores médicos e profissionais da área médica em geral. Precisa haver um impulso para mais financiamento, mais pesquisa e mais conscientização. E esse impulso precisa ser levado ao conhecimento dos tomadores de decisão, em todos os setores. 

O dia da doença rara é tão importante, por muitas razões. Existem muitas maneiras de se envolver e fazer a diferença em todo o mundo. 

 

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