Por que um médico solicitaria um teste genético?

Teste genético é um processo que geralmente envolve a amostragem do DNA de um indivíduo, incluindo suas informações genéticas e cromossômicas, para saber se ele é portador de uma mutação genética que pode causar uma doença rara em si mesmo ou em seus filhos. Ele também pode identificar se alguém está em risco de desenvolver uma doença rara devido a uma mutação ou alteração genética identificada, ou se alguém realmente tem uma doença rara ou genético síndromes.

Por que um médico solicitaria um teste genético para um indivíduo ou uma família?

Às vezes, um médico pode solicitar um teste genético para um paciente, acima e além dos testes padronizados que ocorrem tanto no pré-natal quanto no pré-natal. Triagem genética e teste genético para Down síndromes, é uma parte padrão do cuidado pré-natal para mulheres no mundo desenvolvido; no entanto, às vezes um médico pode sugerir mais testes com base em vários fatores.

História médica da família

Se houver um diagnóstico de doença rara em uma família que afete um parente de primeiro grau, um dos pais ou irmão, o médico recomendará o teste genético tanto no período pré-natal quanto no pré-natal para os futuros filhos. 

Esta recomendação dependerá se a doença rara é hereditária. Algumas doenças raras ocorrem devido a mutações genéticas espontâneas durante a concepção e, se uma doença rara diagnosticada em uma família for causada por uma nova mutação ou por uma nova mutação, o teste genético não será automaticamente recomendado.

No entanto, para uma doença rara em uma família com causa hereditária, um médico irá recomendar o teste genético de todos os parentes de primeiro grau, a fim de entender se o síndromes foi herdado de um pai e como. É mais do que provável que eles encomendem rastreio de portador para os pais.

Se um ou ambos os pais forem portadores de uma mutação genética conhecida, o médico solicitará testes genéticos em alguns casos, para seus filhos nascituros e nascituros. Isso dependerá da mutação que um ou um dos pais carrega, e se essa mutação genética pode ser herdada de uma forma que causará uma doença rara na descendência de um dos pais. 

Algumas doenças raras são causadas por mutações genéticas que apenas um dos pais transmite, outras exigem que ambos os pais transmitam a mutação. Mas o teste genético será recomendado de qualquer maneira, a fim de entender se as crianças futuras também são portadoras das mesmas alterações genéticas. 

Se houver um padrão de sintomas dentro de uma família, sem causa médica conhecida ou clara, um médico pode solicitar um teste genético para confirmar ou descartar uma doença rara como a causa. Conjuntos semelhantes de sintomas ao longo de várias gerações de uma família, pode sugerir uma causa hereditária, e os testes genéticos podem ser capazes de fornecer maior clareza sobre isso. O tipo de sintomas afetará o tipo de teste genético que o médico solicitará.

Único sintomas

Porque genético síndromes podem ser causados por uma mutação genética espontânea e nova, e nem sempre são herdados, mesmo únicos sintomas em apenas um membro da família pode levar um médico a recomendar o teste genético para o indivíduo em questão. 

Muitas doenças raras se apresentam com um conjunto único de sintomas, e se um médico acreditar em uma ligação entre isso em um paciente e uma doença rara, ele pode solicitar um teste genético. 

A triagem genética anterior é inconclusiva ou identifica motivo de preocupação

Às vezes, um médico pode pedir Teste de DNA, se a triagem ou teste genético anterior retornar um resultado que não está claro ou se identificar um possível risco mais alto para uma doença rara. Testes genéticos adicionais e mais específicos podem ser solicitados a fim de compreender melhor a causa ou o risco exato.

Triagem para baixo síndromes no primeiro trimestre da gravidez pode identificar o possível risco de um bebê nascer com Baixa síndromes, mas não pode fornecer um diagnóstico definitivo. Se esta triagem revelar que um bebê parece estar em alto risco de nascer com penugem síndromes, então um médico pode solicitar um tipo de teste genético conhecido como amniocentese. Este é um processo invasivo que envolve tirar uma amostra do líquido amniótico de todo o bebê e testá-la. Este tipo de teste genético é muito preciso ao diagnosticar Down síndromes.

Em caso de diagnóstico incorreto

Se um médico suspeitar que um paciente foi diagnosticado incorretamente ou recebeu um diagnóstico incorreto de uma síndromes, eles podem solicitar mais testes genéticos. Este teste deve estar mais de acordo com o histórico médico familiar do paciente, e sintomas, e deve ter como objetivo fornecer um diagnóstico mais preciso. 

Teste genético e aconselhamento genitico

Nenhum médico deve solicitar um teste genético para um paciente ou família, sem primeiro encaminhá-los para aconselhamento genitico. Aconselhamento genitico é um serviço essencial, tanto de apoio como de atendimento médico, às famílias que realizam qualquer tipo de teste genético, e por qualquer motivo.

Os conselheiros genéticos podem orientar as famílias nas recomendações para os testes genéticos, o que cada teste implicará e quais podem ser os resultados dos referidos testes. 

 

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