O que é uma doença da zebra?
Ehlers-Danlos e navegando em um complexo processo de diagnóstico
Nos últimos anos, as pessoas com Ehlers-Danlos, uma doença rara que afeta principalmente o tecido conjuntivo do corpo, adotaram o apelido de 'zebras', para se referir a si mesmas e a outros indivíduos com o mesmo diagnóstico.
O termo é uma brincadeira com uma frase comum ensinada a estudantes de medicina durante seu treinamento - “Quando você ouvir o som de cascos, pense em cavalos, não em zebras.” A mensagem é: não procure o inesperado porque, na maioria das vezes, é o esperado. Não procure as zebras, ou seja, as doenças raras, porque elas são apenas isso, raras.
No entanto, com Ehlers-Danlos, um genético síndromes o que é incrivelmente complexo e difícil de diagnosticar, o oposto costuma ser verdadeiro. Ehlers-Danlos é um exemplo da zebra médica, os médicos em treinamento são ensinados a não presumir que seja a causa de um paciente sintomas.
Em resposta a isso, os pacientes da Ehlers-Danlos e suas famílias cooptaram o termo zebra, para chamar a atenção para seus síndromes e os seus doença rara sintomas, e ao fato de que, embora raro, a prevalência geral de todos os tipos de síndromes é diagnosticado em pelo menos 1 em cada 5,000 pessoas.
No entanto, algumas formas de síndromes são muito mais raros, ocorrendo em apenas 1 em cada milhão de pessoas, e isso cria um problema de conscientização e conhecimento limitado sobre o sintomas e apresentação dessas formas do síndromes.
Quando se trata de uma zebra, como a de Ehlers-Danlos, a conscientização é extremamente importante para garantir que os indivíduos diagnosticados recebam o apoio e os cuidados corretos, mas também para garantir um aumento na precisão do diagnóstico.
O diagnóstico incorreto e tardio são problemas reais com o diagnóstico de doenças raras, mas especialmente com Ehlers-Danlos. Estima-se que 56% dos pacientes Ehlers-Danlos recebem mais de um diagnóstico errado antes de chegar a um confirmado. Alguns pacientes podem passar dez anos em uma odisséia diagnóstica tentando chegar a um diagnóstico correto.
O que torna Ehlers-Danlos uma doença zebra?
Como acontece com muitos genético síndromes, Ehlers-Danlos é complicado de diagnosticar por muitas razões.
Preciso sintomas variam amplamente entre os indivíduos.
Embora Ehlers-Danlos seja conhecido por ser um síndromes que afeta o tecido conjuntivo do corpo, e para desencadear sintomas como hipermobilidade das articulações, suscetibilidade a hematomas devido à pele fina e baixo tônus muscular, estes sintomas apresentam-se de forma diferente entre indivíduos com o mesmo diagnóstico. Isso ocorre porque existem atualmente 13 diferentes tipos de Ehlers-Danlos, cada um com sua própria variação de sintomas.
Sintomas podem variar em sua gravidade.
Algumas pessoas com Ehlers-Danlos e seus parentes sintomas, quem experimenta sintomas apenas moderadamente pode gerenciar e lidar com seus sintomas por anos antes de precisar procurar atendimento e cuidados médicos. Ou seu leve sintomas pode ser descartado como não urgente ou relacionado a uma causa rara de doença.
As causas de Ehlers-Danlos são complicadas.
Até o momento, existem atualmente 19 mutações genéticas reconhecidas como responsáveis por causar 12 formas de síndromes. Uma forma de síndromes, a hipermóvel EDS subtipo não tem nenhum gene conhecido identificado com ele.
Isso torna o teste para o síndromes complicado e requer a assistência de um conselheiro genético especializado e experiente e de um especialista em genética.
Ehlers-Danlos é conhecido por ser uma coleção de doenças hereditárias, o que significa que são herdadas. Isso torna mais fácil diagnosticar indivíduos dentro da mesma família. Mas chegar a esse diagnóstico inicial ainda é complicado e difícil.
Quando se trata de compreender o causas de doenças raras, com Ehlers-Danlos isso é mais crítico para garantir um diagnóstico preciso.
Melhorando o diagnóstico
Existem várias maneiras de garantir um diagnóstico mais oportuno e mais preciso para Ehlers-Danlos pacientes com doenças raras.
Maior consciência
Isso significa mais financiamento para pesquisas sobre as causas e sintomas de todos os tipos de síndromes. Significa difundir essa consciência entre os profissionais médicos e o público em geral, de forma a capacitar a todos na identificação do síndromes.
Acesso a Aconselhamento Genitico
O acesso a um conselheiro genético experiente pode ajudar a garantir um diagnóstico mais rápido e preciso da SDE. Significa acesso a testes genéticos mais direcionados e significa suporte, tanto médico quanto emocional, para pacientes que aguardam um diagnóstico.
