Publicações Médicas
Publicações recentes sobre como nossa tecnologia está sendo usada para ajudar pacientes com doenças genéticas raras.
Pantel JT, Hajjir N, Danyel M, Elsner J, Abad-Perez AT, Hansen P, Mundlos S, Spielmann M, Horn D, Ott CE, Mensah MA (2020) Eficiência da Fenotipagem Facial Assistida por Computador (DeepGestalt) em Indivíduos com e Sem Genética Síndromes: Estudo de precisão diagnóstica. J Med Internet Res 2020;22(10):e19263 DOI:10.2196/19263
, , , e outros. (2020) Rubinstein–Taybi síndromes em diversas populações. Am J Med Genet Parte A. 2020; 1– 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA(2020) Diferenciando Etiologias Moleculares de Angelman Síndromes Por Fenotipagem Facial Usando Deep Learning. Am J Med Genet Parte A. 2020; DOI:10.1002/ajmg.a.61720
, . (2020) meio-dia síndromes no continente africano. Pesquisa de defeitos congênitos. 2020; 112: 718– 724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675
Gonzalez Garcia et al. (2020) Uma nova variante do mosaico em SMC1A relatada em células da mucosa bucal, embora não no sangue, de um paciente com apresentação semelhante a Cornelia de Lange. Cold Spring Harb Mol Case Stud 6: a005322
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et al. (2020) Delineamento adicional do espectro fenotípico do neurodesenvolvimento associado à microduplicação 14 q11. 2. Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripão F.; Bogliș, A.; Micheu, C.; Streață, I.; Bănescu, C. (2020) Pitt-Hopkins Síndromes: Achados clínicos e moleculares de um paciente de 5 anos de idade. Genes 2020, 11, 596.
Agbolade, O.; Nazri, A.; Yaakob, R.; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Abaixo Síndromes Reconhecimento facial: uma revisão. Simetria 2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Fenótipo facial compartilhado de pacientes com Mucolipidose tipo IV: uma observação clínica reafirmada pela fenotipagem de última geração. Eu Journal of Medical Genettics: EJMG_2020_5_R1
, , , e outros (2020) Um novo paciente com White-Sutton síndromes refina o repertório mutacional e clínico do fenótipo relacionado a POGZ e sugere observações adicionais. Am J Med Genet Parte A. 2020; 1– 5. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605
Cappuccio, G., Sayou, C., Tanno, PL et al.(2020) De novo SMARCA2 variantes agrupadas fora do domínio helicase causam um novo reconhecível síndromes com deficiência intelectual e blefarofimose distinta de Nicolaides-Baraitser síndromes. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0898-y
Kumps, C.; Campos-Xavier, B.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Marcelis, C.; Kraenzlin, M.; Fleischer, N.; Unger, S.; Superti-Furga, A.(2020) TO Transtorno do Tecido Conjuntivo Associado a Variantes Recessivas no Gene Transportador de Zinco SLC39A13 (Ehlers-Danlos Espondilo-Displásico Síndromes Tipo 3): Insights de quatro novos pacientes e acompanhamento de dois casos originais. genes 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A .; Ciara, E .; Stepien, KM (2020) Neuropatofisiologia, Perfil Genético e Manifestação Clínica da Mucolipidose IV - Uma Revisão e Série de Casos. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4564.
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Myers L, Anderlid BM, Nordgren A, et al. (2020) Avaliações clínicas versus automatizadas de variantes morfológicas em gêmeos com e sem distúrbios do neurodesenvolvimento. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC.(2020) Expandindo o espectro fenotípico e genotípico de Wiedemann–Steiner síndromes: Primeiro paciente da Índia. Am J Med Genet Parte A. 2020;1–4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Basileia, D (2020) Dismorfologia em uma era genômica. Clinics in Perinatology, Volume 47, Issue 1, 15-23
Gurovich Y (2020) O caminho e o impacto do reconhecimento de doenças com IA em Pulso IEEE, vol. 11, não. 1, pp. 13-16, jan.-fev. 2020. doi: 10.1109/MPULS.2020.2972722
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Avaliando Face2Gene como uma ferramenta para identificar Cornelia de Lange Síndromes por fenótipos faciais. Int. J. Mol. ciência 2020, 21, 11
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Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Um espectro restrito de variantes KMT2D missense causa um distúrbio de múltiplas malformações distinto do Kabuki síndromes. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Elmas M, Gogus B (2020) Sucesso da tecnologia de análise facial em doenças genéticas raras diagnosticadas por sequenciamento de exoma inteiro: uma experiência de centro único. Mol Syndromol 2020. doi: 10.1159 / 000505800
Bijarnia-Mahay S, Arora V. (2020) Prática Clínica de Próxima Geração - É Homem Versus Inteligência Artificial!. Indian Pediatr. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
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Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Um caso de Noonan síndromes diagnosticado usando o software de reconhecimento facial (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019;16:81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
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Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Usando a tecnologia de análise facial em uma clínica genética típica:
experiência de 30 indivíduos de uma única instituição Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
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Pascolini G, ValiantevM, Bottillo I, Laino I, Fleischer N, Ferrari A, Grammatico P (2019) Sobreposição fenotípica impressionante entre Nicolaides-Baraitser e Coffin-Siris síndromes em gêmeos monozigóticos com deleção intragênica ARID1B. Eur J Med Genet. 2019 Agosto 14:103739. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103739.
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Am J Med Genet Parte A. 2019; 1– 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
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Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Caixão-Lowry síndromes em chinês.
Am J Med Genet A. 2019 Agosto 9. doi: 10.1002/ajmg.a.61323. [Epub antes da impressão]
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Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Diferenciação de MISSLA e anemia de Fanconi por análise de imagem auxiliada por computador e apresentação de dois novos irmãos MISSLA . European Journal of Human Genetics https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
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