Publicações Médicas

Publicações recentes sobre como nossa tecnologia está sendo usada para ajudar pacientes com doenças genéticas raras.

Bibliografia / Referências (atualizado em Novembro 2020)
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Pantel JT, Hajjir N, Danyel M, Elsner J, Abad-Perez AT, Hansen P, Mundlos S, Spielmann M, Horn D, Ott CE, Mensah MA (2020) Eficiência da fenotipagem facial assistida por computador (DeepGestalt) em indivíduos com e sem síndromes genética: estudo de precisão diagnóstica. J Med Internet Res 2020; 22 (10): e19263 DOI: 10.2196 / 19263
Tekendo ‐ Ngongang, COwosela, BFleischer, N, et al. (2020) Síndromes de Rubinstein-Taybi em diversas populações. Am J Med Genet Parte A2020112. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61888
Gomez D, Bird LM, Fleischer N, Abdul-Rahman OA (2020) Diferenciando Etiologias Moleculares da Síndromes de Angelman Através da Fenotipagem Facial Usando Aprendizado ProfundoAm J Med Genet Parte A2020;  DOI:10.1002 /ajmg.a. 61720
Tekendo ‐ Ngongang, CKruszka, P. (2020) Síndromes de Noonan no continente africano. Pesquisa de defeitos de nascença. 2020112718724. https://doi.org/10.1002/bdr2.1675
Pascolini, G., Agolini, E., Fleischer, N. et al. (2020) Delineamento adicional do espectro fenotípico do neurodesenvolvimento associado à microduplicação 14 q11. 2Neurol Sci (2020). https://doi.org/10.1007/s10072-020-04510-6
Tripon F .; Bogliș, A .; Micheu, C .; Streață, I .; Bănescu, C. (2020) Síndromes de Pitt-Hopkins: achados clínicos e moleculares de um paciente de 5 ano de idade. Genes 2020, 11, 596.
Agbolade, O .; Nazri, A .; Yaakob, R .; Ghani, AA; Cheah, YK (2020) Reconhecimento facial da síndromes de Down: uma revisão. Simetria 2020, 12, 1182.
Pode-Shakked B., Finezilber Y, Levi Y., Putter S., Fleischer N., Greenbaum L., Raas-Rothschild A. (2020) Fenótipo facial compartilhado de pacientes com Mucolipidose tipo IV: uma observação clínica reafirmada pela fenotipagem de última geração. Eu Journal of Medical Genettics: EJMG_2020_5_R1
Rethanavelu, K, Fung, JLF, Chau, JFT, et al. (2020) Espectro fenotípico e mutacional de 21 pacientes chineses com síndromes de Alström. Am J Med Genet Part A. 2020; 182 A: 279 - 288. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61412
Pascolini, GAgolini, EFleischer, N, et al. (2020) Um novo paciente com síndromes de White-Sutton refina o repertório clínico e mutacional do fenótipo relacionado a POGZ e sugere observações adicionaisAm J Med Genet Parte A202015. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61605
Kumps, C .; Campos-Xavier, B .; Hilhorst-Hofstee, Y .; Marcelis, C .; Kraenzlin, M .; Fleischer, N .; Unger, S .; Superti-Furga, A. (2020) TO transtorno do tecido conjuntivo associado a variantes recessivas no gene transportador de zinco SLC39A13 (tipo de síndromes de Ehlers-Danlos espondilo-displásico 3): percepções de quatro novos pacientes e acompanhamento de dois casos originais. Genes 2020, 11, 420.
Jezela-Stanek, A .; Ciara, E .; Stepien, KM (2020) Neuropatofisiologia, Perfil Genético e Manifestação Clínica da Mucolipidose IV - Uma Revisão e Série de Casos. Int. J. Mol. Sci. 202021, 4564.
Pascolini G. (2020) Análise DeepGestalt da síndromes de deficiência intelectual associada a SETD5J Transl Genet Genom 2020; 4:17 - 21. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2020.05
Myers L, Anderlid BM, Nordgren A, et al. (2020) Avaliações clínicas versus automatizadas de variantes morfológicas em gêmeos com e sem distúrbios do neurodesenvolvimento. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 13. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61545
Arora V, Puri RD, Bijarnia-Mahay S, Verma IC. (2020) Expandindo o espectro fenotípico e genotípico da síndromes de Wiedemann-Steiner: primeiro paciente da Índia. Am J Med Genet Part A. 2020; 1 - 4. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61534
Basileia, D (2020) Dismorfologia em uma era genômicaClinics in Perinatology, Volume 47, Issue 1, 15-23
Gurovich Y (2020) O caminho e o impacto do reconhecimento de doenças com IA no IEEE Pulse, vol. 11, não. 1, pp. 13-16, janeiro-fevereiro. 2020 doi: 10.1109 / MPULS. 2020.2972722
Latorre-Pellicer, A., et al. (2020) Avaliando Face2Gene como uma ferramenta para identificar a síndromes de Cornelia de Lange por fenótipos faciaisInt. J. Mol. Sci. 2020, 21, 1042
Cuvertino, S., Hartill, V., Colyer, A. et al. (2020) Um espectro restrito de variantes missense KMT2D causa um distúrbio de malformações múltiplas distinto da síndromes de Kabuki. Genet Med (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0743-3
Bijarnia-Mahay S, Arora V. (2020) Prática Clínica de Próxima Geração - É Homem Versus Inteligência Artificial!. Indian Pediatr. 2019; 56 (12): 1007 - 1008.
Narayanan, Dhanya e Ranganath, Prajnya e Aggarwal, Shagun e Dalal, Ashwin e Phadke, Shubha e Mandal, Kaushik. (2020). Análise facial auxiliada por computador no diagnóstico de síndromes dismórficas em crianças indianas. Indian Pediatrics. 56 1017-1019 10.1007 / s13312- 019-1682-4.
Christopher CY Mak, Dan Doherty, et al. (2020) A síndromes de truncamento MN1 C-terminal é um novo distúrbio do neurodesenvolvimento e craniofacial com rombencefalossinapsia parcial, Brain, Vol 143, Issue1, Janeiro 2020, Pages 55 - 68, https://doi.org/10.1093/brain/awz379
Kruszka, PAddissie, YATekendo ‐ Ngongang, C, et al. (2019) Síndromes de Turner em diversas populações. Am J Med Genet Parte A. 2019111. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61461
Soo Kyoung Kim, So Yoon Jung, Seong Phil Bae1, Jieun Kim, Jeongho Lee, Dong Hwan Lee (2019) Um caso de síndromes de Noonan diagnosticado com o software de reconhecimento facial (Face2Gene)
Journal of Genetic Medicine 2019; 16: 81-84 https://doi.org/10.5734/JGM.2019.16.2.81
Zarate YA, Bosanko KA, Gripp KW (2019) Usando a tecnologia de análise facial em uma clínica genética típica:
experiência de 30 indivíduos de uma única instituição Journal of Human Genetics 1435-232 X doi.org/10.1038/s10038-019-0673-6
Pascolini G, ValiantevM, Bottillo I, Laino I, Fleischer N, Ferrari A, Grammatico P (2019) Impressionante sobreposição fenotípica entre as síndromes de Nicolaides-Baraitser e Coffin-Siris em gêmeos monozigóticos com deleção intragênica ARID1B. Eur J Med Genet. 2019 Agosto 14: 103739 doi: 10.1016 /j.ejmg. 2019.103739.
Weiss k, Lazar HP […] Lachlan K (2019) A síndromes relacionada à CHD4: uma investigação abrangente do espectro clínico, correlações genótipo-fenótipo e base molecular. Genética em Medicina 1530-0366 https://doi.org/10.1038/s41436-019-0612-0
Kruszka P, Hu T, Hong S, […] Muenke M et al. (2019) Delineamento do fenótipo da síndromes relacionada ao ZNF462.
Am J Med Genet Part A. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61306
Fung JLF, Rethanavelu K, Luk HM, Ho MSP, Lo IFM, Chung BHY (2019) Síndromes de Coffin-Lowry em chinês.
Am J Med Genet A. 2019 Agosto 9. doi: 10.1002 /ajmg.a. 61323. [Epub ahead of print]
Danyel M, Cheng Z, Jung C, Boschann F, […] Mensah M (2019) Diferenciação de MISSLA e anemia de Fanconi por análise de imagem auxiliada por computador e apresentação de dois novos irmãos MISSLA . European Journal of Human Genetics https://doi.org/10.1038/s41431-019-0469-3
Knaus A, Kortüm F, Kleefstra T, Stray-Pedersen A, Dukić D, Murakami Y, Gerstner T, van Bokhoven H, Iqbal Z, Horn D, Kinoshita T, Hempel M, Krawitz PM. (2019) Mutações em PIGU prejudicam a função do complexo GPI Transamidase, causando deficiência intelectual severa, epilepsia e anomalias cerebrais. Am J Hum Genet. 2019 Julho 18 pii: S0002- 9297 (19) 30234-4. doi: 10.1016 /j.ajhg. 2019.06.009.
Hsieh TC, Mensah MA, […] Krawitz PM (2019) PEDIA: priorização de dados de exoma por análise de imagens. Genética em Medicina https://doi.org/10.1038/s41436-019-0566-2
Pascolini G, Fleischer N, Ferraris A, Majore S, Grammatico P. (2019)  A tecnologia de análise de dismorfologia facial em síndromes de deficiência intelectual relacionadas a defeitos nos modificadores de histonas.  Journal of Human Genetics, SN- 1435-32 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0598-0
Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura K, Kondoh T, Kosaki K. (2019)  Avaliação do Face2Gene usando imagens faciais de pacientes com síndromes dismórficas congênitas recrutados no Japão.  Journal of Human Genetics 1435-232 X https://doi.org/10.1038/s10038-019-0619-z
Bayat A, Knaus A, Wollenberg A, et al. (2019) PIGT-CDG, um distúrbio da âncora do glicosilfosfatidilinositol: descrição de 13 novos pacientes e expansão das características clínicas.  Genetics in Medicine SN - 1530-0366, https://doi.org/10.1038/s41436-019-0512-3
Carli D, Giorgio E, Pantaleoni F, Bruselles A, Barresi S, Riberi E, Licciardi F, Gazzin A, Baldassarre G, Pizzi S, Niceta M, Radio FC, Molinatto C, Montin D, Calvo PL, Ciolfi A, Fleischer N , Ferrero GB, Brusco A, Tartaglia M. (2019) Variantes patogênicas do NBAS: Definindo o fenótipo clínico e facial associado e as correlações genótipo-fenótipo. Mutação Humana. 2019; 1 - 8. https://doi.org/10.1002/humu.23734
** Gurovich Y, Hanani Y, Bar O, Nadav G, Fleischer N, Gelbman D, Basel-Salmon L, Krawitz PM, Kamphausen SB, Zenker M, Bird LM, Gripp KW. (2019) Identificando raras síndromes genéticas usando aprendizado profundo. Nature Medicine 25, Páginas 60 - 64 DOI: 10.1038 / s41591- 018-0279-0
Martinez-Monseny A, Cuadras D, Bolasell M, et al. (2018) Da gestalt ao gene: dismórfica preditiva precoce  recursos de PMM2-CDG J Med Genet doi: 10.1136 / jmedgenet- 2018-105588
Shia W, Chena Y, Chena S, Lia S, Changa C, Zhanga L, Feia H, Huanga H, Zhanga J, Xua C, (2018) A análise facial integrada e o sequenciamento direcionado identificam uma nova variante patogênica de KDM6A resultando na síndromes de Kabuki. Journal of Bio-X Research 1:14 0– 146 http://dx.doi.org/10.1097/JBR.0000000000000022
Amudhavalli SM, Hanson R, Ângulo B, Bontempo K, Gripp KW. (2018)  Delineamento adicional da síndromes de Aymé-Gripp e uso de ferramenta de análise facial automatizada. Am J Med Genet Parte A.2018;176 A: 1648 1656 doi.org/10.1002/ajmg.a.38832
Vorravanpreecha N, Lertboonnum T, Rodjanadit R, Sriplienchan P, Rojnueangnit K, (2018) Estudo das probabilidades de reconhecimento da síndromes de Down em crianças tailandesas com análise facial desidentificada auxiliada por computador American Journal of Medical Genetics  Am J Med Genet Parte A2018; 1 - 6. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.40483
Jiang Y, Wangler MF, McGuire Al, Lupski JR, Posey JE, Khayat MM, Murdock DR, Sanchez ‐ Pulido L, Ponting CP, Xia F, Hunter JV, Meng Q, Murugan M, Gibbs RA (2018) O espectro fenotípico da síndromes de Xia ‐ Gibbs Am J Med Genet, V176, I 6, P1315- 1326 doi: 10.1002 /ajmg.a. 38699
Ferreira, CR; Altassan, R .; Marques-Da-Silva, D; Francisco, R .; Jaeken J .; Morava E.Fenótipos reconhecíveis em CDG  J Inherit Metab Dis (2018). https://doi.org/10.1007/s10545-018-0156-5
pantel jt., zhao m., mensah ma., hajjir n., hsieh th., hanani y., 
Fleischer N., Kamphans T., Mundlos S., Gurovich Y,  Krawitz PM. Avanços no reconhecimento da síndromes assistida por computador pelo exemplo de erros inatos do metabolismo J Inherit Metab Dis (2018). ttps: //doi.org/ 10.1007 / s10545- 018-0174-3
Armand T. (2018) Étude phénotypique de 189 patiets exposés en antenatal a l'acide Valporique. Doutorado em medicina, présentée à l'Université Claude Bernard Lyon, França.
Zarate YA, Smith-Hicks CL, Greene C, Abbott MA, Siu VM, Calhoun AR, Pandya A, Li C, Sellars EA, Kaylor J, Bosanko K, Kalsner L, Basinger A, Slavotinek AM, Perry H, Saenz M, Szybowska M, Wilson LC, Kumar A, Brain C, Balasubramanian M, Dubbs H, Ortiz-Gonzalez X, Zackai E, Stein Q, Powell CM ,, Schrier VS, Britt A, Sun A, Smith W, Bebin EM, Picker J , Kirby A, Pinz H, Bombei H, Mahida S, Cohen J, Fatemi A, Vernon H, McClellan R, Fleming L, Knyszek B, Steinraths M, Velasco C, Beck A, Golden-Grant KL, Egense A, Parikh A , Raimondi C, Ângulo B, Allen W, Schott S, Algrabli A, Robin NH, Ray JW, Everman DB, Gambello MJ, Chung WK; História natural e correlações genótipo-fenótipo em 72 indivíduos com SATB2síndromes associadaAm J Med Genet Parte A2018;1- 11. DOI: 10.1002 /ajmg.a. 38630
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M., Hajjir, Zhao M., Hsieh TC, Schubach M, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Köhler S, Muhle H, Korff C, Møller RS, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C, Bohn M, Christen HJ, 1 van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN, Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig, I, Mundlos S, Horn D, Krawitz PM (2018) Caracterização de defeitos de biossíntese de glicosilfosfatidilinositol por características clínicas, citometria de fluxo e análise de imagem automatizada. Genome Med. 2018; 10: 3 DOI: 10.1186 / s13073- 017-0510-5.
Valentine M., Bihm DCJ, Wolf L, Hoyme HE, May PA, Buckley D., Kalberg W., Abdul-Rahman O. (2017) Reconhecimento auxiliado por computador de atributos faciais para distúrbios do espectro alcoólico fetal . Pediatrics, e20162028; doi: 10.1542 / peds. 2016-2028.
Liehr T, Acquarola N, Pyle K, St-Pierre S, Rinholm M, Bar O, Wilhelm K, Schreyer I. (2017) Fenotipagem de última geração na Síndromes de Emanuel e Pallister Killian usando análise dismorfológica facial auxiliada por computador de 2 fotos D. Clin Genet. 2017 Junho 29 doi: 10.1111 / cge. 13087.
Hadj-Rabia S, Schneider H, Navarro E, Klein O, Kirby N, Huttner K, Wolf L, Orin M, Wohlfart S2, Bodemer C, Grange DK. (2017) Reconhecimento automático do fenótipo XLHED a partir de imagens faciais. Am J Med Genet A. 2017, 173 (9): 2408-2414. doi: 10.1002 /ajmg.a. 38343. Epub 2017 Julho 10.
Chiu Annie TG, Zhu Lixing, Gary TK Moka, Leung G KC, Chowa, CB Chung Brian HY (2016) Antes e depois - Transformação nutricional do dismorfismo em um caso de Costello, Eur J Med Genet. 2016 novembro; 59 (11): 573-576.
Gardner OK, Haynes K, Schweitzer D, Johns A, Magee WP, Urata MM, Sanchez-Lara PA. (2016) Recorrência familiar da 3 síndromes de MC em famílias consanguíneas: uma abordagem de diagnóstico clínico e molecular com revisão da literatura. Cleft Palate Craniofac J. 2016 Junho 29. DOI: 10.1597 / 15-151.
Kayembe KT., Kasole LT, Mbuyi-Musanzayi S, Kabamba NL, Katshiez Nawej C, Musa Obadia P, Banza Lubaba Nkulu C, Nemery B, Devriendt K .. (2016), Microtia na síndromes Cornelia de Lange: um caso da República Democrática do Congo. Dismorfologia clínica 2016 Out; 25 (4): 178-8.
Lumaka A, Cosemans N, Lulebo Mampasi A, Mubungu G, Mvuama N, Lubala T, Mbuyi-Musanzayi S, Breckpot J, Holvoet M, De Ravel T, Van Buggenhout G, Peeters H, Donnai D, Mutesa L, Verloes A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K. (2016),O dismorfismo facial é influenciado pela origem étnica do paciente e do avaliador Clin Genet. 2016 Dezembro 7
Lumaka A, Lukoo R, Mubungu G, Lumpala P, Mbayabo G, Mupuala A, Lukusa Tshilobo P, Devriendt K., (2016) Síndromes de Williams-Beuren: armadilhas para diagnóstico em ambiente de recursos limitados. Relatos de casos clínicos 2016 4 (3): 294-297.
Basel-Vanagaite L, Wolf L, Orin M, Larizza L, Gervasini C, Krantz ID, Deardoff MA. (2016) Reconhecimento do fenótipo da síndromes Cornelia de Lange com novas análises de dismorfologia facial. Clin Genet. 2016 maio; 89 (5): 557-63.

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