Guia de diagnósticos errados e segunda opinião

Exploramos por que a alta taxa de diagnósticos incorretos em doenças raras torna uma segunda opinião tão crucial

Diagnóstico incorreto em doenças raras

A caminho de um diagnóstico confirmado de uma doença rara, muitos pacientes enfrentam um diagnóstico incorreto. Por exemplo, acredita-se que até 56% dos pacientes de Ehlers Danlos recebem um diagnóstico incorreto em algum momento. Essa alta taxa de diagnósticos incorretos causa questões e problemas incalculáveis para os pacientes e suas famílias. Isso limita seu acesso aos cuidados médicos corretos e ao apoio necessário para viver com uma doença rara específica. Isso pode levar a muitos anos de frustração, visitas ao médico e uma enorme falta de respostas. Por esse motivo, uma segunda opinião é fundamental para os pacientes que buscam o diagnóstico de uma <glossary origin="syndrome">síndromes</glossary> genética. Felizmente, <glossary origin="FDNA Telehealth">FDNA Telehealth</glossary> fornece uma plataforma de telessaúde on-line que pode levar soluções de <glossary origin="genetic diagnosis">diagnóstico genético</glossary> diretamente aos pacientes.

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A plataforma também permite que pacientes com doenças raras possam buscar uma segunda opinião diretamente. Ele fornece uma análise genética rápida e precisa que pode colocá-los no caminho para um diagnóstico mais preciso. Ele também os conecta a uma rede de conselheiros genéticos e geneticistas que podem fornecer o diagnóstico de que precisam para acessar o suporte crucial e o tratamento potencial necessário. Uma segunda opinião deve ser sobre como chegar a um diagnóstico confirmado, não fornecendo uma análise mais vaga sobre qual doença rara pode ser. Ele precisa fornecer a análise genética que pode ajudar a encaminhar um paciente para o teste genético específico que trará um diagnóstico definitivo.

Segunda opinião mais precisa

Reduzir a taxa de diagnósticos incorretos no campo das doenças raras não é uma tarefa fácil. Ainda há muito que se desconhece sobre as causas e sintomas de muitas síndromes genéticas. Isso torna o alcance de um diagnóstico genético preciso um processo longo e complicado. No entanto, o avanço da tecnologia de IA, e especificamente a tecnologia de análise facial, está melhorando a taxa e a precisão de Diagnóstico Genético, mesmo enquanto a investigação ainda está em curso sobre as doenças raras como um todo. Ele também oferece aos pacientes com doenças raras e suas famílias a opção de uma segunda opinião quando mais precisam.

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