Guia de diagnósticos errados e segunda opinião

Exploramos por que a alta taxa de diagnósticos incorretos em doenças raras torna uma segunda opinião tão crucial

Diagnóstico incorreto em doenças raras

On their way to a confirmed diagnosis of a rare disease, many patients face a misdiagnosis. For example, it is believed that up to 56% of Ehlers Danlos patients receive a misdiagnosis at some point. This high rate of misdiagnosis causes untold issues and problems for patients and their families. It limits their access to the right medical care and the necessary support needed for living with a specific rare disease. It can lead to many years of frustration, doctor's visits, and an overwhelming lack of answers. For this reason, a second opinion is critical for patients seeking a diagnosis of a genetic syndrome. Fortunately, FDNA Health provides an online health platform that provides more information to patients and their families.

The platform also allows rare disease patients the ability to be able to seek a second opinion directly. It provides them with a fast, accurate genetic analysis which can put them on the road to a more accurate diagnosis. A second opinion should be about reaching a confirmed diagnosis, not providing a more vague analysis about which rare disease it might be. It needs to provide the genetic analysis that can help refer a patient to the specific genetic testing that will bring a definitive diagnosis.

Segunda opinião mais precisa

Reduzir a taxa de diagnósticos incorretos no campo das doenças raras não é uma tarefa fácil. Ainda há muito que se desconhece sobre as causas e sintomas de muitas síndromes genéticas. Isso torna o alcance de um diagnóstico genético preciso um processo longo e complicado. No entanto, o avanço da tecnologia de IA, e especificamente a tecnologia de análise facial, está melhorando a taxa e a precisão de Diagnóstico Genético, mesmo enquanto a investigação ainda está em curso sobre as doenças raras como um todo. Ele também oferece aos pacientes com doenças raras e suas famílias a opção de uma segunda opinião quando mais precisam.

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