3MC syndrome

O que é 3MC syndrome?

Esta doença rara é genética síndromes, cuja prevalência exata é desconhecida.

O síndromes como named combina quatro distúrbios previamente identificados e nomeados separadamente, Mingarelli, Malpuech, Michels e Carnevale, que agora são conhecidos coletivamente como 3 MC.

Principal sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e características faciais exclusivas, incluindo características que afetam os olhos.

Esta síndromes também é conhecido como:
3 MC Craniossinostose com anomalias da tampa; Michels Síndromes; Anteriormente Oculopalatoesquelético Síndromes

O que a mudança genética causa 3MC syndrome?

Mutações nos genes COLEC11, COLEC10 e MASP1 são responsáveis pela síndromes, que é herdada em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de 3MC syndrome?

Características faciais únicas do síndromes incluem olhos muito espaçados, estreitamento da abertura dos olhos, pálpebras caídas, sobrancelhas altas e arqueadas e baixa estatura. Uma fenda labial e palatina também são potenciais síndromes.

Outros associados sintomas incluem atraso no desenvolvimento, atraso intelectual, perda auditiva e crescimento lento na infância.

Possíveis traços / características clínicas:
Fontanela anterior ampla, onfalocele, herança autossômica recessiva, covinha sacral, clinodactilia do 5 o dedo, telangiectasia conjuntival, fenda lábio superior, deficiência auditiva condutiva, craniossinostose coronal, apinhamento dentário, Epicanthus inversus, prega interfalangiana única do quinto dedo, deficiência leve, Anormalidade do movimento ocular, Craniossinostose lambdoidal, Pé largo, Morfologia anormal da câmara anterior, Fenda palatina, Blefarofimose, Retardo do crescimento pós-natal, Retardo do crescimento, Glaucoma, dedo 5 curto, Pé curto, Cristas supraorbitais subdesenvolvidas, Hidronefrose, Sobrancelha altamente arqueada, Hipertelorismo, Sinostose Radioulnar, Assimetria de crânio, Spina bifida occulta, Mamilo supranumerário, Ptose, Microcefalia

Como alguém faz o teste de 3MC syndrome?

O teste inicial para 3MC syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre 3MC syndrome

Michels et al., (1978) described three brothers and a sister, the offspring of Mexican-American parents, with cleft lip and palate, anterior chamber anomalies with corneal clouding, ptosis, blepharophimosis and epicanthus inversus. There was also spina bifida occulta, radioulnar synostosis and cranial asymmetry. Two of the sibs had lambdoidal craniosynostosis. Many patients have paraumbilical depressions (Leal and Baptista, 2007 - who review the clinical features).

Cunniff and Jones (1990) and Guion-Almeida and Rodini (1995) reported cases with features of the condition, but without anterior chamber abnormalities. De La Paz et al., (1991) reported three brothers and a sister with apparently the same condition. Two had cleft lip and palate and one a small omphalocele. Additional features were conjunctival telangiectasia, short stature and clinodactyly. There are some similarity to Peters' plus syndrome (qv).

Titomanilo et al., (2005) reported a case and noted the striking overlap with Carnevale (1989) syndrome - see elsewhere, the ocular-skeletal-abdominal syndrome (OSA) - described by Mingarelli et al., (1996) - but referenced under Carnevale syndrome, and Malpuech syndrome -see elsewhere. They suggest that they be joined under the eponym, 3MC (Malpuech, Michels, Mingarelli and Carnevale). BUT, see under Carnevale syndrome. Leal and Baptista (2007) agree. These authors reported two further sibs and a singleton. Without mutational confirmation the diagnosis is difficult. Adio et al., (2014) reported a case born to cousin parents with blepharophimosis, blepharoptosis, epicanthus inversus and cleft lip and palate. Her orbits were shallow, her hands were short and stubby and her feet were broad.

The two sibs reported by Leal et al., (2008) and the discussion that followed again raised questions about whether the reports by Michels, Malpuech and Carnevale and Al Kaissi ie., 3MC syndrome and OSA (Mingarelli et al., (1996), are not all the same condition. Two Turkish patients with similarities to these conditions was found by Sirmaci et al., (2010) to have MASP1 mutations. MASP1 encodes mannan-binding lectin serine protease 1.

Two genes in the lectin complement pathway (COLEC11 and MASP1) have been shown to be causitive (Rooryk et al., 2011). Eleven families were utilized.

Munye et al., (2017) described four patients from a 3MC cohort with Carnevale syndrome. Three of them carried novel homozygous mutations in the COLEC11 gene and the fourth patient carried a novel homozygous truncating mutation in the MASP1/3 gene. All patients presented with dysmorphic features including arched eyebrows, blepharoptosis, epicanthus inversus, hypertelorism, dysplastic ears and bilateral cleft lip and palate. Additional features varied between patients and included developmental delay, feeding difficulties, corneal clouding, deep set nails, diastasis recti or umbilical hernia (in three patients), radio-ulnar synostosis, sacral dimple, hypotonia, patent ductus arteriosus, horseshoe kidney and micropenis and undescended testes. The authors also described two patients with Michels syndrome and one patient with Malpuech syndrome mutations in the COLEC10 gene. Clinical features included characteristic dysmorphic features (blepharoptosis and epicanthus inversus in all patients, cleft lip and palate in two patients and dysplastic ears and ear pit in one patient), short stature in two patients and preaxial polydactyly, clinodactyly, and sacral dimple - each in one patient.

Graul-Neumann et al., (2018) described an adult female patient, followed from birth to 21 years, with a novel homozygous deletion in MASP1. Clinical features included characteristic facial features, hearing loss, and multiple congenital anomalies. This patient lacked intellectual disability, short stature, and cleft lip and palate typically associated with the mutation.

* This information is courtesy of the L M D.

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