49,XXxxy syndrome

O que é 49,XXxxy syndrome?

Esta doença rara é uma condição cromossômica que afeta apenas homens.

Às vezes, é referido como uma variante da síndromes de Klinefelter, mas afeta indivíduos muito mais gravemente e varia de muitas maneiras em termos de possíveis sintomas.

As principais características dessa síndrome incluem deficiência intelectual, infertilidade, defeitos congênitos e características faciais únicas.

O que a mudança genética causa 49,XXxxy syndrome?

A condição é causada pela presença de 3 cromossomos x extras em homens afetados. Não é herdado.

Acredita-se que seja o resultado do mosaicismo.

O mosaicismo ocorre quando um indivíduo possui células em seu corpo com mais ou menos cromossomos do que o normal 46. Isso pode desencadear problemas que afetam diferentes sistemas e partes do corpo.

Quais são os principais sintomas de 49,XXxxy syndrome?

Os sintomas podem variar consideravelmente entre os indivíduos com a síndromes.

Alguns dos principais sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.
O retardo de crescimento é comum e pode se manifestar já no útero.

Os defeitos congênitos também são comuns e podem afetar o coração, o cérebro, os ossos e os rins.

As características faciais únicas da síndrome incluem baixa estatura, pescoço curto, orelhas de abano, mandíbula inferior proeminente, nariz grande e achatado com a ponta arrebitada e olhos bem separados.

A infertilidade também é um sintoma principal da síndrome.

Como alguém faz o teste de 49,XXxxy syndrome?

O teste inicial para 49,XXxxy syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre 49,XXxxy syndrome

Follow up of a male patient treated with testosterone was made by Mazzilli et. al. (2016). Clinical characteristics included recurrent intellectual disability, lack of social interaction, respiratory infections, hypertelorism, divergent strabismus, cervicodorsal kyphosis, both bilateral planus feet and hallux valgus. Specific andrologic examination revealed testicular hypoplasia, non-palpable epididymis, micropenis, hypergonadotrophic hypogonadism, and vitamin D deficiency. Testosterone and cholecalciferol replacement resulted in an increase in pubic hair growth, testicular volume and size of the penis, as well as reduction of BMI, normalisation of vitamin D values, and improving of social interaction, posture, gait and postural autonomy in walking.
A male patient with 49, XXXXY was reported by Şahin et. al. (2017). Clinical characteristics included prenatal diagnosis of growth retardation, abnormal posture in lower extremities, and extensive edema. Later, intellectual disability, eunuchoid body structure with truncal obesity, slender fingers of both hands, big toes on both feet, inward patella, narrow nail beds, hypergonadotrophic hypogonadism and micropenis were noted. Dysmorphic features were broad forehead, slightly down-slanted palpebral fissures, large and prominent nasal root, small posteriorly rotated ears and micrognathia. Her older sister has 45,X0 (Turner) syndrome. Karyotype of both parents was normal.
Putra et. al. (2018) described a fetus with pentasomy 49, XXXXY diagnosed by microarray and fetal karyotype. Prenatal findings were bilateral clubfeet, clinodactyly of the left fifth digit, micropenis, echogenic bowel, and fetal growth restriction. Pregnancy was terminated at 36th week.

* This information is courtesy of the L M D.

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Paula e Bobby
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