Aarskog-Scott syndrome

O que é Aarskog-Scott syndrome?

Aarskog-Scott syndromeé uma doença genética rara que ocorre principalmente em homens devido à forma como é herdada.

Muitas vezes, é identificado pela primeira vez a partir dos 3 anos de idade, quando o crescimento restrito solicita um diagnóstico.

As características definidoras desta doença rara incluem uma baixa estatura, características faciais únicas, bem como anormalidades que afetam o esqueleto e a genitália dos indivíduos afetados.

Esta síndromes também é conhecido como:
Aarskog Síndromes; Facio-digito-genital ligada ao X síndromes; Faciodigitogenital Síndromes; Displasia Faciogenital; Fgdy

O que a mudança genética causa Aarskog-Scott syndrome?

Mutações no gene FGD1 causam a síndromes.

É uma doença hereditária ligada ao X, tornando-se muito mais comum em homens do que mulheres que apresentam sintomas menos graves.

A síndrome parece ser herdada em um padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.


Nas síndromes herdadas em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene causa a síndrome. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Homens tendem a ter sintomas mais graves do que mulheres.

Quais são os principais sintomas de Aarskog-Scott syndrome?

O principal sintomas do síndromes incluem restrição de crescimento na infância, embora na puberdade a maioria dos indivíduos já tenha alcançado seu crescimento.

Características faciais únicas do síndromes incluem nariz pequeno, grande distância entre os olhos, testa larga, pálpebras caídas, membrana entre os dedos e dedos curtos.

Outras condições de saúde associadas ao síndromes incluem fenda labial ou palatina, defeitos cardíacos e anomalias genitais. Também há documentação de anormalidades neurocomportamentais. Sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos.

Possíveis traços / características clínicas:
Fenda palatina, Hipermobilidade da coluna cervical, Ponte nasal larga, Pé largo, Palma larga, Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, Herança recessiva ligada ao X, Umbigo proeminente, Escoliose, Desvio radial do dedo, Palma curta, Filtro largo, Face redonda, Clinodactilia, Ptose , Estrabismo, Pectus excavatum, Hérnia inguinal, Deficiência intelectual, Baixa estatura leve, Nariz curto, Narinas antevertidas, Anormalidade do crescimento, Hiperextensibilidade das articulações dos dedos, Hipertelorismo, Hipermetropia, Hipoplasia da maxila, Pé curto, Hipoplasia do processo odontoide, Hipodontia , Lóbulo grande da orelha, Sindactilia, Prega palmar transversal única, Pico da viúva, Escroto xale, Pescoço curto, Puberdade retardada, Fracasso de crescimento, Fertilidade diminuída, Covinha linear curvada abaixo do lábio inferior, Criptorquidismo, Fissuras palpebrais reclinadas, Lábio superior fendido, Braquidactilia.

Como alguém faz o teste de Aarskog-Scott syndrome?

O teste inicial para Aarskog-Scott syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Aarskog-Scott syndrome

Aarskog (1970) reported three males in a single family with short stature, hypertelorism, ptosis, a round face, small hands and feet and a shawl scrotum. The other facial features consist of a broad forehead, downward slanting palpebral fissures, a short snub nose and a long philtrum. A widow's peak is common as well as a frontal cowlick. The facial features may change with age, with hypertelorism becoming less obvious, the forehead becoming less prominent, and the face becoming elongated. The scrotum might be clearly bifid, with a scrotal fold encircling the base of the penis. Short stature is usually between the 3rd and 10th centiles in males, limb shortening may be rhizomelic, and bone age is delayed. There may be catch up growth in late puberty. The trunk looks relatively long. Intellectual disability is present in only a minority of cases and is seldom severe. Other useful signs are joint laxity, mild skin syndactyly, splayed toes with bulbous tips, delayed bone age and occasionally hypoplastic terminal phalanges. Cryptorchidism and inguinal hernia are present in about 50% of cases.
Fernandez et al. (1994) reported ten cases from three Japanese families. Two of these cases had a congenital heart defect (pulmonary stenosis and a VSD). The diagnosis is difficult because a shawl scrotum is not uncommon. Friedman (1985) and Tsukahara and Fernandez (1994) provide learned discussions on the shape of the umbilicus in this syndrome. The appearance is described as prominent or protruding and surrounded by a deep ovoid depression. Focal polymicrogyria can be a feature (Bottani et al., 2007). Occasional patients have had severe club feet and electrical evidence of a myopathy (Al-Semari et al., 2013). Most cases have been males and transmission can occur through unaffected females. However male to male transmission has been reported (Grier et al., 1983). Meschede et al. (1996) reported an adult male with infertility who was shown to produce sperm with abnormal acrosomes. Bawle et al. (1984) reported a fully affected mother and her son. They both carried a balanced X-autosome translocation with breakpoints on the X at Xq13. Guion-Almeida and Richieri-Costa (1992) reported an affected male whose parents were first cousins (but see Teebi (1988) for an autosomal recessive Aarskog-like syndrome). Fryns and Devriendt (1996) suggested that the mother and daughter reported by Teebi et al. (1995) have Aarskog syndrome. Kodama et al. (1981) reported a possible case with growth hormone deficiency. The patient reported by Volter et al., (2014) had ""extreme craniofacial dysplasia"" and had an ectopic tooth in the nasal cavity. The mother and maternal grandmother also had a FGD1 mutation and only had ptosis.

Pasteris et al. (1994) identified the gene causing Aarskog syndrome. It is a Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor designated FGD1. Further mutations were reported by Schwartz et al. (2000) and in a series of 46 patients reported by Orrico et al. (2004) there was a 19.5% detection rate. Bedoyan et al. (2009) reported a deletion. Orrico et al. (2005) described an atypical case with borderline intelligence and attention deficit hyperactivity disorder, who had a R408Q mutation inherited from his mother. Another molecularly proven familial case, one with Asperger syndrome and the other with ADHD, was reported by Kaname et al. (2006). A case (c.945insC) mutation reported by Orrico et al. (2007) had a particularly severe phenotype. Further mutations were reported by Orrico et al. (2010).
Griffin et al. (2016) reported a novel FGD1 mutation (predicted to truncate the FGD1 protein at the second to last amino acid of the carboxy-terminal pleckstrin homology (PH) domain) in a family with multiple relatives showing atypical skeletal features including congenital bilateral upper and lower limb joint contractures (clubfoot and flexion contractures of the fingers).

* This information is courtesy of the L M D.

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