Ablepharon-Macrostomia syndrome

O que é Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética muito rara.

Sintomas do síndromes afetam amplamente a cabeça e o rosto, mas também podem afetar a pele, os dedos e os órgãos genitais.

As características faciais únicas do síndromes são uma de suas principais identificações sintomas.

Esta síndromes também é conhecido como:
Ams McCarthy síndromes

O que a mudança genética causa Ablepharon-Macrostomia syndrome?

A síndromes é causada por mutações no gene TWIST2. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Ablepharon-Macrostomia syndrome?

Sintomas afetam principalmente a cabeça e o rosto, mas também a pele, os dedos e os órgãos genitais.

As características faciais exclusivas da doença incluem pálpebras ausentes ou subdesenvolvidas, bem como cílios e sobrancelhas ausentes. Uma boca muito larga e orelhas subdesenvolvidas também são comuns aos síndromes. Uma face triangular, um nariz pequeno deformado e cabelos finos também podem estar presentes.

Outro síndromes pode incluir dedos palmados, pele fina com dobras, hérnias intestinais e anomalias genitais, incluindo mamilos e testículos subdesenvolvidos.

Possíveis traços / características clínicas:
Hérnia umbilical, hérnia ventral, quantidade anormal de cabelo, camptodactilia do dedo, fala e desenvolvimento da linguagem atrasados, deficiência visual, ponte nasal deprimida, hipoplasia do pênis, asa nasal subdesenvolvida, hipoplasia do osso zigomático, opacificação do estroma corneano, deficiência auditiva, Comprometimento cognitivo, Miopia, Narinas antevertidas, Comprometimento neurológico da fala, Microdontia, Microtia, terceiro grau, Ablepharon, Anormalidade da genitália externa feminina, Morfologia nasal anormal, Sobrancelha ausente, Genitália ambígua, Anormalidade da boca, Anormalidade da pigmentação da pele, Morfologia anormal dos cílios , Aplasia / Hipoplasia dos mamilos, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Aplasia mamária, Herança autossômica recessiva, Pele fina, Borda vermelha fina, Boca larga, Sindactilia dos dedos do pé, Onfalocele, Cabelos finos, Atresia do canal auditivo externo, Cílios ausentes, Criptorquidia, Cútis laxa, Criptoftalmia, Erosão da córnea, Pele seca

Como alguém faz o teste de Ablepharon-Macrostomia syndrome?

O teste inicial para Ablepharon-Macrostomia syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações Medican sobre Ablepharon-Macrostomia syndrome

This syndrome was first described in two infants by McCarthy and West (1977). The facial abnormalities were severe with absent or vestigial eyelids, a small nose with hypoplastic alae nasi and macrostomia. The ears were small and malformed and corneal scarring with visual defects was a major problem. Other abnormalities included ambiguous genitalia and cryptorchidism, absence of lanugo, ventral hernia and enlarged fontanelles. Hornblass and Reifler (1985) described a male infant with the same condition. He was brought up as a female because of ambiguous genitalia; the authors reviewed the clinical and embryological similarities between cryptophthalmos and ablepharon syndromes. Markouizos et al., (1990) described a further female case. The zygoma is characteristically absent.
Pellegrino et al., (1996) reported a convincing case with a complex chromosomal rearrangement including chromosome 18. There appeared to be a deletion of 18q3->ter and an inversion of 18q12.3->18q21.2. The authors review the similarity with Barber-Say syndrome.
Sibs have now been reported (Cruz et al.,2000). Ferraz et al., (2000) reported that a half-sister of the case reported by Cruz et al., (1995) was also affected. The common father had mild features of the condition. Further support for AD inheritance was provided by Rohena et al., (2011) who reported a child with a convincingly affected father. Amor and Savarirayan (2001) reported a boy with possible mild features of the condition. He was hypoptonic and had seizures. MRI scan showed hypoplasia of the corpus callosum, mild prominence of the lateral ventricles and possible heterotopic grey matter related to the left lateral ventricle.
Stevens and Sargent (2002) report 4 further cases, including a 10-year follow-up of one case previously reported only in an abstract (Markouizos et al., 1990). Hair growth was sparse in adulthood and hearing loss was a problem. The adult females had very small breasts and absent body hair. There was mild short stature. In their literature review these authors note that two-thirds of patients have mild developmental impairment. Camptodactyly of the fingers also developed. A 46 year-old female was reported by Brancati et al., (2004). Unlike other patients, except the one reported by Ferraz et al., (2000), her hair was thick and coarse, but distribution was normal. With time, her skin had become thin, dry and wrinkled. There was also diffuse lentigenes over her back and neck, and there there large pigmented maculae over her shoulders. Skin over the dorsum of her hands seemed redundant.
Note the sib-pair reported by Cavalcanti et al., (2007). One was phenotypically AMS whereas the other had Fraser syndrome. Both were homozygous for the FRAS1 mutation, and the authors suggest that AMS might be in the phenotypic spectrum of Fraser syndrome. Almost complete (1st toe not completely syndactylous) toe syndactyly was reported by Kallish et al., (2011). A cohort of 11 patients was reported by Schanze et al., (2013). No mutations were found in FRAS1 or FREM2 making this condition distinct from Fraser syndrome.
Mutations have now been found in this syndome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.

* This information is courtesy of the L M D.

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