Acrocallosal syndrome (ACLS)

O que é Acrocallosal syndrome (ACLS)?

Esta doença rara é uma condição genética que foi identificada pela primeira vez em 1970 pelo Dr. Schnizel. Desde então, houve apenas 25 casos diagnosticados em todo o mundo até o momento.

É um síndromes que afeta o desenvolvimento do cérebro, e a deficiência intelectual é uma característica definidora dela.

O síndromes é uma condição hereditária e devido à gravidade de sua sintomas, geralmente é identificado no nascimento.

Esta síndromes também é conhecido como:
Duplicação ACS Hallux; Polidactilia pós-axial; E Ausência De Corpus Callosum Schinzel Acrocallosal Síndromes; Schinzel síndromes

O que a mudança genética causa Acrocallosal syndrome (ACLS)?

A síndromes é causada por mutações no gene KIF7. É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Acrocallosal syndrome (ACLS)?

O síndromes afeta o desenvolvimento do banco espesso de fibras nervosas que unem os dois hemisférios do cérebro. Isso leva a deficiência intelectual moderada a grave nos indivíduos afetados.

Sintomas pode variar consideravelmente entre indivíduos, incluindo indivíduos da mesma família. Mas eles geralmente são óbvios o suficiente em todos os indivíduos afetados para o síndromes para ser identificado no nascimento.

Recursos relacionados ao síndromes afetam principalmente o crânio e o rosto. Estes incluem uma cabeça e uma testa muito grandes. Olhos bem espaçados, nariz pequeno e ponte larga.

As correias dos dedos das mãos ou dos pés, ou dedos das mãos e dos pés ausentes também são comuns. Como é uma baixa estatura.

Possíveis traços / características clínicas:
Variabilidade fenotípica, Bossa frontal, Testa proeminente, Filtro curto, Macrocefalia, Estrabismo, Defeitos da válvula pulmonar, Heterogêneo, Hérnia umbilical, Polidactilia do pé pré-axial, Boca aberta, Dificuldades auditivas neurossensoriais, Atrofia óptica, Nistagmo, Tristagmo retovaginal, , Fontanela anterior ampla, Polidactilia da mão pré-axial, Convulsão, Polidactilia do pé pós-axial, Orelhas giradas posteriormente, Polidactilia da mão pós-axial, Etiqueta de pele pré-auricular, Sindactilia do dedo do pé, Duplicação da falange do polegar, Duplicação dominante da falange de hálux, Autossômica herança, Autossômica recessiva, / Hipoplasia do corpo caloso, Aplasia / Hipoplasia do cerebelo, Atresia anal, Polegar trifalangeano, Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas, Anormalidade da clavícula, Morfologia anormal do septo cardíaco, Fenda palatina, Anormalidade do pavilhão auricular, Ponte nasal larga, Hipertelorismo, Hipoplasia dos dentes, Hipopigmentação do fundo, Generali hipotonia zed, proeminente

Como alguém faz o teste de Acrocallosal syndrome (ACLS)?

O teste inicial para Acrocallosal syndrome (ACLS) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Acrocallosal syndrome (ACLS)

The main characteristics of this condition consist of mental retardation, agenesis of the corpus callosum and pre-axial polydactyly involving both feet. Retardation is usually severe, and the facial features consist of a prominent broad forehead and hypertelorism (not usually marked). Palpebral fissures have slanted both up and down in the same sibship.
Post-axial polydactyly of both hands is not unusual and the same abnormality may occur in both feet. The diagnosis is made even more difficult by the fact that one of affected cousins reported by Schinzel (1988) had only post-axial polydactyly of the fingers, whereas the other cousin had pre- and post-axial polydactyly of the toes, and post-axial polydactyly of the fingers. Both had agenesis of the corpus callosum. Christianson et al., (1994) reported a similar pair of brothers where only one had pre-axial polysyndactyly. One case had a VSD and ASD. The molar tooth sign on brain MRI has been reported (Krajewska-Walasek et al., (2015).
Cataltepe and Tucbilek (1992) reported an affected boy who also had eventration of the diaphragm and sensorineural deafness. A previous sib had anencephaly and postaxial polydactyly of the fingers but a detailed autopsy and a chromosome analysis was not performed. Lurie et al., (1994) also suggested that anencephaly was part of the clinical spectrum. Kedar et al., (1996) reported an inbred Arab family where a male and female sib had anencephaly, one associated with polydactyly, and other cousins had apparently classical acrocallosal syndrome. Thyen et al., (1992) reported a probable case with a large inter-hemispheric cyst as did Fernandez et al., (2008). Koenig et al., (2002) point out that intracranial cysts are common in the condition, being seen in about 25% of cases. Various cysts have been described, including arachnoid, porencephalin, interhemispheric, supratentorial, and Dandy-Walker cysts. Fragmented dentate nuclei, dysplasic olives amd numerous neuronal heterotopias can occur (Fernandez et al., 2008). Courtens et al., (1997) reported a case with features of the condition but just postaxial polydactyly of the hands. They suggested minimum diagnostic criteria for the condition.
Linkage studies suggest that this disorder is not allelic to Greig syndrome, despite the similarity in facial appearance and the pattern of polysyndactyly (Brueton et al., 1992). Pfeiffer et al., (1992) reported a case with many features of the condition who had a tandem duplication of 12p11.2-p13.3.
Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.
Christensen et al., (2000) reported male and female sib fetuses with anencephaly, median cleft lip and palate, omphalocele, and pre-axial polydactyly. Both fetuses lacked eyes and a nose. Overlap between the hydrolethalus and acrocallosal syndromes was discussed.
Koenig et al., (2002) reported two possible cases with relatively mild developmental delay. They also reported a more severe case with absence of the cerebellar vermis. Another case without hypotonia or developmental delay (born to cousin parents) was reported by Roida et al., (2009)
The cases reported by Guion-Almeida (1992) are now thought to have a separate condition (see cerebro-fronto-facial syndrome type III). There is also an overlap with Greig syndrome (see elsewhere) and the patient reported by Elson et al., (2002) with severe retardation (unusual in Greig) and considered to have the acrocallosal phenotype had the Greig GLI3 mutation. Mutations in KIF7 which impairs GLI3 processing can also be causative (Putoux et al., 2011). Pitoux et al., (2012) investigated 4 patients and 1 fetus for KIF7 mutations suspected on facial features and brain anomalies (corpus callosum was normal in 1, and another was without polydactyly). Only 1 had hallux duplication. All had mutations. Four were compound heterozygotes

* This information is courtesy of the L M D.

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