Acrodysostosis

O que é Acrodysostosis?

É um grupo de doenças genéticas que afetam o crescimento ósseo. O principal sintomas incluem dedos das mãos e pés muito curtos, ossos faciais subdesenvolvidos, nariz pequeno e baixa estatura.

Existem dois tipos de doença e cada um deles tem diferentes causas de alteração genética. A outra diferença é que o tipo 1 também apresenta resistência hormonal, o que impede o corpo de responder a certos hormônios. O tipo 2 não apresenta essa mesma resistência hormonal.

Quais mudanças genéticas causam Acrodysostosis?

O tipo 1 da condição é causado por alterações genéticas no gene PRKAR1A.
O tipo 2 é causado por alterações no gene PDE4D.

Quais são os principais sintomas de Acrodysostosis?

O principal sintomas do síndromes variam amplamente entre os indivíduos em termos de apresentação e grau de gravidade.

Deficiência intelectual, variando de leve a moderada, e atrasos no desenvolvimento são os principais sintomas do síndromes. Atraso de fala e atraso motor também são comuns.

Anormalidades esqueléticas são comuns com o síndromes. Isso pode incluir ossos curtos e malformados encontrados nas mãos e nos pés. Esses ossos curtos, por sua vez, apresentam mãos e pés anormalmente pequenos, bem como dedos das mãos e dos pés muito curtos. Eles também podem resultar em uma baixa estatura entre os indivíduos afetados.

A escoliose, uma curvatura anormal da coluna, também é comum com o síndromes. Sintomas também pode incluir estenose, que é um estreitamento dos espaços encontrados no canal vertebral. Consequentemente, causa dormência e / ou dor na região lombar e / ou nas pernas, que piora com o tempo.
Características faciais únicas do síndromes incluem uma mandíbula superior subdesenvolvida e um nariz pequeno causado por um osso nasal subdesenvolvido, bem como uma ponte nasal deprimida. Uma mandíbula proeminente também é comum, assim como olhos bem espaçados e dobras epicânticas (uma dobra extra de pele cobrindo os cantos internos dos olhos), orelhas de implantação baixa e anormalidades que afetam os dentes.
Sintomas também incluem crescimento restrito antes do nascimento e retardo do crescimento freqüentemente continua após o nascimento.

Como alguém faz o teste de Acrodysostosis?

O teste inicial para Acrodysostosis pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

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Paula e Bobby
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