Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

O que é Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Esta doença rara é uma condição genética, com atualmente mais de 75 casos relatados até o momento.

Sintomas pode variar, mas geralmente os bebês nascidos com a doença requerem assistência com alimentação e possível assistência com a respiração, relacionada às características físicas específicas da doença.

A maioria dos casos de síndromes não são herdados e são os primeiros da família.

Esta síndromes também é conhecido como:
Afd; Disostose Mandibulofacial Tipo Nager; Tipo Treacher Collins; Com Anomalias de Membros; Disostose Acrofacial de Nager; Nager Síndromes

O que a mudança genética causa Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Mutações no gene SF3B4 são responsáveis pela síndromes. A maioria dos casos são mutações de novo, o que significa que não há história familiar anterior ou padrão de herança conhecido. Mas a síndrome foi transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

Sintomas são conhecidos por variar amplamente entre os indivíduos com a doença e até mesmo entre membros da família com o mesmo diagnóstico.

Características faciais únicas do síndromes incluem polegares ausentes ou pequenos, maçãs do rosto subdesenvolvidas, mandíbula inferior menor, nariz de formato anormal, boca larga, sobrancelhas ausentes e canal auditivo ausente que pode causar perda auditiva. A fenda palatina também não é incomum.

O síndromes geralmente não afeta a capacidade intelectual de um indivíduo, mas o atraso na fala é um sintoma da condição e relacionada à perda auditiva.

Anormalidades ósseas também são uma característica comum. Isso tende a afetar os antebraços e cotovelos de um indivíduo, mas também pode afetar os ossos das pernas e pés.

Possíveis traços / características clínicas:
Achatamento do malar, Limitação da mobilidade articular, Luxação do quadril, Fissura lábio superior, Fenda palatina, Malformação do coração e dos grandes vasos, Coloboma da pálpebra inferior, Atresia do canal auditivo externo, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Insuficiência auditiva condutiva, Herança autossômica dominante, Focomelia , Orelhas giradas posteriormente, Polimicrogiria, Agenesia renal unilateral, Boca larga, Trismo, Insuficiência velofaríngea, Retrognatia, Etiqueta cutânea pré-auricular, Persistência do canal arterial, Dedo do pé sobreposto, Cílios inferiores escassos, Sindactilia do dedo do pé, Urticária, Oligodactilia do pé, não mediana Deficiência intelectual, orelhas de implantação baixa, implantação baixa, orelhas giradas posteriormente, extensão limitada do cotovelo, hipoplasia da laringe, morfologia nasal anormal, micrognatia, deficiência neurológica da fala, hálux largo, aplasia / hipoplasia do rádio, aplasia / hipoplasia da sobrancelha, Estenose aqueductal, Aplasia / Hipoplasia do polegar, Megacólon aganglionar, Polegar trifalangeano, Polegar ausente, Ausente raio

Como alguém faz o teste de Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)?

O teste inicial para Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

This syndrome consists of a form of acrofacial dysostosis resembling Treacher Collins syndrome combined with predominantly radial limb defects. The facial defects include an antimongoloid eye slant, malar and mandibular hypoplasia and small, malformed or low-set ears. The thumbs may be absent or hypoplastic and there may be hypoplasia of the radius with radioulnar synostosis. Thompson et al., (1985) reported a case with tetralogy of Fallot. Fryns et al., (1996) reported an adult with features of the condition who had mild mental handicap. Neurological examination revealed hemiparesis of the left arm and severe spastic diplegia of the lower legs with general hyperreflexia. Conductive hearing loss was noted in 90% of cases (Herrmann et al., 2005). Inheritance is uncertain because there is evidence for both autosomal dominant and recessive inheritance in different families.
Bonthron et al., (1993) reported an affected girl whose maternal grandmother had dysplastic thumbnails, and a maternal aunt had a ""stub thumb"" (brachydactyly type D) as did the maternal greatgrandfather. The authors suggested that these might be minor features of Nager syndrome but this seems highly speculative. Zori et al., (1993) reported an affected female with an apparently balanced X;9 translocation (X;9)(p22.1;q32). The mother was phenotypically normal, but mosaic for this translocation. Waggoner et al., (1999) reported a convincing case with a 1q12-21.3 deletion.
David et al., (1996) reported a child with overlapping features of MURCS association, Nager acrofacial dysostosis and VACTERL association. There was bilateral aplasia of the thumbs, mandibulofacial dysostosis, left pulmonary agenesis, Klippel-Feil anomaly, and vertebral synostoses. Preaxial polydactyly, a VSD and radio-ulnar synostosis were additional features reported by Kavadia et al., (2004).
Differentiation between Nager and Rodriguez syndromes can be difficult (Gana et al., 2013). These authors reported 2 fetuses, one possibly a severe Nager (there was severe clubbing of the feet) and the other more severe, and possibly Rodriguez (with severe lower limb abnormalities).
Scapoli et al., (2003) reported a cases with a spontaneous expression of the common fragile site at 3p14. Dimitrov et al., (2005) express the opinion that the different acrofacial dysostoses represent a spectrum of possibly, a single condition. In support of this they report patients with overlapping features.
41 individuals from 35 families were investigated by Bernier et al., (2012). Twenty (57%) of the families were found to have a heterozygous mutation in SF3B4, a component of the U2 pre-mRNAspliceosome complex
Nine out of 14 families looked at by Petit et al., (2014) had SF3B4 mutations. - these were heterozygous mutations.
Cassina et al. (2016) described three related patients with Nager syndrome and a novel synonymous mutation in the SF3B4 gene. Patient 1, a three year old boy, had facial anomalies, speech delay (due to severely limited mandible movements), floating left thumb, type II hypoplasia of the right thumb and limited forearm pronation–supination. Facial features included severe down-slanting palpebral fissures, sparse lower eyelashes, micrognathia (prenatally diagnosed), submucous cleft palate, severe microretrognathia and malar hypoplasia. Audiometric and TC evaluations revealed a moderate bilateral conductive hearing loss with mild stenosis of the external auditory canals and bilateral dysplasia of the middle ear. The mother and grandmother of patient 1 had milder features which included asymmetric face, down-slanting palpebral fissures, microretrognathia and type II hypoplasia of the left thumb. The grandmother was also born with unspecified mandible anomalies and cleft palate.

* This information is courtesy of the L M D.

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