Acrofacial Dysostosis, Catania Type

O que é Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Esta doença rara é genética síndromes que foi identificada pela primeira vez em 1993, como uma nova forma de disostose acrofacial.

Uma baixa estatura e traços faciais exclusivos são característicos do síndromes.

A pesquisa ainda está em andamento sobre as causas exatas deste órfão síndromes.

Esta síndromes também é conhecido como:
Afd; Tipo Catania

Quais mudanças genéticas causam Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Até o momento, o gene exato e a mutação responsável pela síndromes são desconhecidos.

A pesquisa ainda está em andamento.

O modo exato de herança era desconhecido no momento em que esta entrada foi registrada.

Quais são os principais sintomas de Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

Sintomas incluem retardo de crescimento leve intrauterino, com baixa estatura pós-parto.

Características faciais do síndromes incluem uma baixa estatura, uma cabeça muito pequena, bico de viúva e uma testa alta e proeminente. O vinco da mão de símio também é uma característica comum, assim como os dedos das mãos e pés curtos e palmados.

Outras condições de saúde relacionadas ao síndromes incluem hérnias, anomalias genitais em homens e cáries.

Possíveis traços / características clínicas:
Anormalidade da região periauricular, Morfologia anormal do palato, Anormalidade do filtro, Inserção baixa, orelhas giradas posteriormente, Retardo de crescimento intrauterino, Nariz curto, Micrognatia, Pectus excavatum, Número reduzido de dentes, Palma curta, Microcefalia, Spina bifida occulta, Nascimento prematuro , Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Braquidactilia, Deslocamento do meato uretral, Criptorquidismo, Maturação esquelética retardada, Clinodactilia do 5 dedo, Cabelos grossos, Sindactilia dos dedos, Fenda facial, Pescoço alado, Prega palmar transversal única na testa, Baixa estatura, , Hérnia da parede abdominal, Hipoplasia do osso zigomático, Comprometimento cognitivo

Como alguém faz o teste de Acrofacial Dysostosis, Catania Type?

O teste inicial para Acrofacial Dysostosis, Catania Type síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Acrofacial Dysostosis, Catania Type

Opitz et al., (1993) reported a mother and four sons with what they felt was a form of acrofacial dysostosis. the mother was as severely affected as her sons. Affected individuals were mentally retarded and had microcephaly. The face was characterized by downslanting palpebral fissures, a long and simple philtrum, sparse lateral eyebrows, a short nose, malar hypoplasia, micrognathia, low-set, posteriorly rotated ears, and an overbite. Two affected individuals had preauricular pits. The neck was slightly webbed. In the hands, there was very mild cutaneous syndactyly, clinodactyly of the 5th fingers, and short thumbs. Cryptorchidism, hypospadias, and inguinal herniae might also have been part of the condition. The inheritance in this family is either X-linked dominant or autosomal dominant. There are considerable similarities to the possible X-linked type of mandibulofacial dysostosis report by Toriello et al., (1985) (qv), but those cases did not have hand abnormalities. However, the hand abnormalities in the Opitz et al. cases are rather subtle.
Wulfsberg et al., (1996) reported a mother and child with what they felt was the same condition. A new patient was reported by Aguirre-Guillen et al., (2015). Additional features included a quite severe ptosis and spina bifida occulta.

* This information is courtesy of the L M D.

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