Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)

O que é Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Esta doença rara é um subtipo raro de disostose frontal síndromes que também se apresenta com anormalidades nos membros e malformações do sistema nervoso central em indivíduos afetados.

Ocorre em menos de 1 em 1 milhões de nascidos vivos.

Anormalidades que afetam os dígitos, bem como características faciais exclusivas são comuns com o síndromes.

Esta síndromes também é conhecido como:
"Displasia" frontonasal acromélica

Quais mudanças genéticas causam Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Acredita-se que mutações no gene ZSWIM6 causem a síndromes, embora as pesquisas sobre suas causas exatas estejam em andamento. Acredita-se que a condição seja herdada em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

A polidactilia pré-axial, ou dígitos extras no pé mais próximo ao dedão do pé, é uma das principais características definidoras do síndromes. Assim como as unhas dos pés anormais.

Características faciais do síndromes incluem uma área anormal entre as sobrancelhas, fenda do nariz e ponta nasal, uma ponta nasal mais larga do que a média, olhos grandes, uma fontanela grande, com um crânio curto e largo, pés tortos e uma fenda palatina.

Possíveis traços / características clínicas:
Deficiência intelectual, Meningocele, Defeito da linha média do nariz, Miopia, Fissura lábio superior, Criptorquidismo, Sela túrcica grande, Encefalocele, Ventriculomegalia, Agenesia do corpo caloso, Hipoplasia do corpo caloso, Hipertelorismo, Glaucoma, Lábio superior em forma de U, clivus, Nariz bífido, Polidactilia pré-axial, Cisto retrocerebelar, Telecanto, Ptose, Hipopituitarismo, Talipes equinovaro, Onicogripose, Herança autossômica dominante, Convulsão, Sindactilia, Cisto do plexo coróide, Ponta larga do nariz, Anormalidade do palato nasal, Anormalidade do nariz

Como alguém faz o teste de Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)?

Os testes iniciais para a síndromes da Disostose Frontonasal Acromélica podem começar com a triagem da análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de novos testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre disostose frontonasal acromélica

Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux (AMDM) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which belongs to the group of acromesomelic dysplasias (Maroteaux et al., 1971; Langer and Garrett, 1980). AMDM is characterized by severe dwarfism with disproportionate shortening of the extremities and spine, predominantly affecting the middle and distal segments of limbs (Langer and Garrett, 1980; Saadullah et al., 2012). Birth lengths and radiographs are normal in AMDM newborns, but skeletal growth is decelerated after birth due to abnormal endochondral ossification and results in severe short stature (Langer and Garrett, 1980; Borrelli et al., 1983; Saadullah et al., 2012).
The short stature might be noted at birth but mostly becomes obvious during the first year of life. The forearms are bowed and the fingers and toes are very short. The head is relatively large with frontal bossing. The radial head might be dislocated. Eventual stature is below the 3rd centile. Delayed gonadal function has been reported in some patients and very occasionally corneal ulcers have occurred. Radiologically there are short and broad proximal and middle phalanges, cone shaped epiphyses and invaginated metaphyses. The forearm bones are shorter than the humerus. The vertebral bodies have a central anterior protrusion. Many cases appear to be autosomal recessive but Ohba et al. (1989) reported an affected father and son, suggesting possible autosomal dominant inheritance. Minty and Hall (1993) reported a brother and sister with the condition who both had hypomagnesaemia. The brother also had hypocalcaemia that responded to oral calcium supplements.
Ferraz et al., (1997) reported an affected mother and son with what they felt was a variant form of the condition. The radii were curved and there was unusual slight angulation of the distal ulnar in the mother. The hands were short with marked shortening of the second and fifth fingers.
A good review of the genetics of the condition is provided. Kant et al., (1998) mapped the gene to 9p13-9q12. Faivre et al., (2000) reported linkage of the gene to 9p13-q12 in four consanguineous families, but exclusion of linkage in a fifth family with a mild form of the disease. Ianakiev et al., (2000) also mapped the gene to the pericentromeric region of chromosome 9 in a families from the isolated islands of St Helena.
No organ systems are affected in AMDM patients other than the skeletal system (Bartels et al., 2004; Pagel-Langenickel et al., 2007). X-rays show short, broad fingers, square, flat feet, and shortening of the long bones (particularly the forearms). The radius is bowed, the ulna is shorter than the radius, and its distal end is occasionally hypoplastic. The skull is dolichocephalic and a shortness of the trunk, with decreased vertebral height and narrowing of the lumbar interpedicular distances, is consistently observed. The facial appearance and intelligence are normal (Langer and Garrett, 1980; Faivre et al., 2000).
Compound heterozygous or homozygous mutations of NPR2 have been found to be responsible for AMDM (Bartels et al., 2004; Saadullah et al., 2012). According to Wang et al. (2015), 29 functional sequence variants associated with AMDM in the NPR2 gene had been reported by 2015 (Bartels et al., 2004; Hachiya et al., 2007; Castro-Feijóo et al., 2012; Khan et al., 2012).
Wang et al. (2016) presented three additional individuals with the AMDM phenotype caused by compound heterozygous or homozygous loss-of-function mutations in the NPR2 gene. All of them had short stature. One individual had elbow stiffness. Their intelligence and cognitive development were normal. The following features were observed: markedly short upper and lower extremities, brachydactyly, macrodactyly of the great toes and relatively tiny toes, radial head dislocation and flexion contracture of both elbow joints. Radiographs revealed mesomelic shortening, metatarsal and phalanges of the big toes longer than those of other toes, cone-shaped phalangeal epiphyses, bilateral dysplastic acetabula, platyspondyly of thoracolumbar spine with wedging of vertebral bodies posteriorly and spinal canal stenosis, and widening of the metaphyses in the distal femur and proximal tibia.

* This information is courtesy of the L M D.

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