Adams-Oliver syndrome

O que é Adams-Oliver syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética que afeta os membros e o couro cabeludo dos indivíduos afetados, bem como o desenvolvimento da pele.

Sintomas do síndromes pode variar amplamente entre os indivíduos, variando de leve a grave. No entanto, está mais comumente presente no nascimento.

Sua prevalência exata é atualmente desconhecida.

Esta síndromes também é conhecido como:
Defeito de ausência de membros, couro cabeludo e crânio; Aos Aplasia Cutis Congenita Com Terminal Transverso, Defeitos de Membros, Couro Cabeludo Congênito, Defeitos Com Distal, Redução de Membros, Anomalias

Quais mudanças genéticas causam Adams-Oliver syndrome?

Mutações em qualquer um dos seguintes genes podem causar a síndromes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ.

No entanto, há casos em que nenhum desses genes foi encontrado responsável, sugerindo que existem outros genes responsáveis por causar a síndrome.

A condição é herdada em um padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo, dependendo de qual gene causa a síndrome.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Adams-Oliver syndrome?

Sintomas geralmente presente ao nascimento. Um comum sintoma é aplasia cutis congenita - isto é, quando áreas localizadas de pele estão faltando no topo da cabeça ou couro cabeludo.

Geralmente as unhas, dedos das mãos e dos pés dos indivíduos afetados podem ser curtos e / ou fundidos.

Outro comum sintoma em bebês é marmorata telangiectatica congenita, que é quando um distúrbio relacionado aos vasos sanguíneos cria um padrão avermelhado ou arroxeado na pele.
A hipertensão no vaso sanguíneo é uma das possíveis graves sintoma do síndromes.

Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual são sintomas para alguns indivíduos com o síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
mamilo extranumerário, variabilidade fenotípica, estenose da artéria pulmonar, septo ventricular defeito, tetralogia de Fallot, calota craniana crânio defeito, Pulmonic estenose, microcefalia, pequeno prego, hipertensão arterial pulmonar, Talipes equinovarus, herança autossômica dominante, Polimicrogiria, apreensão, paquigiria, LPV, Sindactilia do dedo do pé, Herança autossômica recessiva, Atraso de desenvolvimento global, Anormalidade do sistema geniturinário, Hipoplasia do corpo caloso, Hipotonia muscular, Deficiência intelectual, Microftalmia, Anormalidade da caixa torácica, Defeito do septo atrial, Aplasia cutis congênita sobre a área parietal posterior, cutis congênita no tronco ou membros, Alopecia, Cutis marmorata, Displasia cortical, Fenda lábio superior, Fenda palatina, Esotropia, Encefalocele, Braquidactilia, Ventriculomegalia

Como alguém faz o teste de Adams-Oliver syndrome?

O teste inicial para Adams-Oliver syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Adams-Oliver Síndromes

The term ectrodactyly is sometimes used to describe a split hand or foot, but more correctly to refer to a terminal transverse defect of the limb. The latter can occur with scalp defects as an autosomal dominant condition. Small defects of the skull bones, underlying the scalp defect, are also sometimes seen. Occasionally the scalp defects can be extensive, affecting the cranial vault and underlying vessels and leading to life-threatening haemorrhage. A case with focal scalp hair loss with normal underlying skin was reported by Girish et al., (2014). Fryns et al., (1996) reported a case with right spastic hemiplegia with a left porencephalic cyst, probably secondary to hypoplasia of the left medial cerebral artery. Neuronal migration defects might also occur (Brancati et al., 2008). Frank and Frosch (1993) noted the association with cutis marmorata telangiectatica congenita. Chitayat et al., (1992) reported a case with acrania. Savarirayan et al., (1999) reported a case with unilateral severe cortical dysplasia of the central, occipital and anterior regions of the right cerebral hemisphere. An ischemic retinopathy has also been reported (Peralta-Calvo et al., 2012).
The limb defects usually consist of terminal reductions of the fingers and toes. Although most affected individuals have relatively minor limb defects, the condition is very variable and occasionally severe limb defects can be present. For example, in the original case report by Adams and Oliver (1945) the proband had bilateral below the knee hemimelia and several other family members were severely affected. A case reported by Heras Mulero et al., (2007) had normal limbs, but had coarctation of the aorta. A broad fingertip with underlying bifid distal phalanx was noted by Baskar et al., (2009).
It should be noted that the limb defects in this condition can look like amniotic band deformities (Savarirayan et al., 1999 and Keymolen et al., 1999). Sybert (1985) reported cases with this combination (family 7 and family 8). The proband in family 8 had a scalp defect and limb defects consistent with amniotic bands. Her 6-year-old sister had two scalp defects with normal extremities and the parents were normal.
Congenital heart defects may be part of the condition. Ishikiriyama et al., (1992) presented a case and reviewed seven from the literature. Four cases had a VSD and three had tetralogy of Fallot. Zapata et al., (1995) reported two cases, one with subaortic stenosis and the other with a parachute mitral valve. Lin et al., (1998) reported four cases with heart defects. Swartz et al., (1999) reported a case with a double outlet right ventricle, portal hypertension, and pulmonary hypertension. They suggested that the other lesions in Adams-Oliver syndrome are secondary to an early embryonic vascular abnormality. Maniscalco et al., (2005), reported a man and his son with Adams-Oliver. Both had pulmonary arterio-venous malformations. A fetus was reported (Wloch et al., 2006) with premature closure of the ductus. Pereira da Silva et al., (2000) reported two cases with distal ischemic lesions and necrosis of the digits, also suggesting a vascular aetiology. Another case with pulmonary hypertension was reported by Piazza et al., (2004). Girard et al., (2005) found two unrelated cases with Adams-Oliver and hepatoportal sclerosis, and also suggested a vasculopathy or predisposition to thrombosis as cause. They mentioned the resemblance to macrocephaly - cutis marmorata syndrome, that may have a similar aetiology. Pouessel et al., (2006) reported an additional case with hepatoportal sclerosis and Dadzie et al., (2007), a case with cutis marmorata telangiectasia congenita and multiple areas of stenosis in the pulmonary artery.
Farrell et al., (1993) reported a case with juvenile chronic myelogenous leukaemia and a chylothorax. Romani et al., (1998) reported a case with intracranial periventricular calcification with ventricular dilatation. Calcification and a hypoplastic corpus callosum were also found in the patient reported by Piazza et al., (2004).
Verdyck et al., (2003) reported nine further families and excluded the ALX4 and MSX2 genes as candidates by linkage and mutation analysis. Patel et al., (2004) reported a case with cutis marmorata, intracranial bleeding and pulmonary hypertension, who was found at PM to have defective vascular smooth muscle cell/pericyte coverage of the vasculature
The condition has now been mapped to 3q13 and mutations have been found in ARHGAP31 (Southgate et al., 2011). Mutations have also been found in RBP2 (Hassed et al., 2012)., a transcriptional region regulator for the NOTCH pathway. Mutations in NOTCH1 are also causative as are mutations in DLL4 (Meester et al., 2015).
Adams-Oliver syndrome is inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive manner. Autosomal recessive forms are more severe. It is characterized by aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and additional congenital abnormalities.

Families without DOCK6 mutations were evaluated by Shaheen et al., (2013). They mapped to 3p14.1 and mutations were found in EOGT which encodes O-GlcNAc. Cohen et al., (2014) described further families homozygous for EOGT mutations.

Hassed et al. (2017) reviewed 385 previously reported patients (139 non-familial and 246 familial probands and family members) and 13 unreported individuals with Adams-Oliver syndrome. Aplasia cutis congenita was present in the scalp in 99% of case. Other features were small nails (51%), cutaneous syndactyly, bony syndactyly, or both (29%), brain anomalies (35%) and microcephaly (7%). Most frequent central nervous system abnormalities included calvarial defect without brain anomaly (25%), calvarial defect with brain anomaly (11%), microcephaly with other anomalies (6%), calcifications secondary to vascular sequelae (5%), enlarged ventricles (5%), isolated microcephaly (4%), thin or absent corpus callosum (4%). Most frequent heart and vascular defects were cutis marmorata telangiectasia congenita (19%), no anomalies (10%), prominent vessels (8%), bicuspid or parachute aortic valve (6%), ventricular septal defect (6%), tortuous vessels (5%), and atrial septal defect (5%). Liver abnormalities were present in 11% of probands. Cutis marmorata telangiectasia congenita was found in 19% of the probands and other vascular anomalies were seen in 14%. Hemorrhage was listed as the cause of death for 5/25 deaths reported. Affected individuals in nonfamilial cases were reported to have hepatoportal sclerosis with portal hypertension and oesophageal varices.

* This information is courtesy of the L M D.

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