Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

O que é Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Esta doença rara é uma doença genética hereditária que afeta principalmente o sexo masculino, devido à forma como é herdada.

Afeta principalmente o desenvolvimento do cérebro e, por sua vez, a capacidade intelectual. Limitado ao desenvolvimento de fala zero também é uma característica definidora deste síndromes.

Esta síndromes também é conhecido como:
AHDS Allan-Herndon Síndromes; Retardo mental e atrofia muscular Retardo mental, ligado ao X, com transportador de monocarboxilato de hipotonia 8 Resistência à deficiência de T3, Resistência à triiodotironina

Quais mudanças genéticas causam Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

A síndromes é uma condição recessiva ligada ao X. Mutações no SLC16A2 são responsáveis pela doença.

As síndromes herdadas em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afetam apenas os homens. Os homens têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação genética nele causa a síndrome. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas.

Quais são os principais sintomas de Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

Deficiência intelectual moderada a grave é uma das principais sintoma do síndromes. Isso inclui o desenvolvimento de zero a discurso limitado.

Outro importante sintomas incluem hipotonia, fraqueza nos músculos relacionados a músculos subdesenvolvidos, rigidez muscular e movimentos involuntários. Isso afeta a capacidade de um indivíduo de se mover e andar e, na idade adulta, a maioria dos indivíduos com a condição fica presa em uma cadeira de rodas. Também pode causar incontinência intestinal e urinária.

As características faciais da doença incluem rosto estreito, orelhas grandes e maçãs do rosto subdesenvolvidas.

Possíveis traços / características clínicas:
Orelha de Stahl, Diabetes mellitus tipo I, Microcefalia, Atraso de desenvolvimento global grave, Escoliose, Tetraplegia espástica, Herança dominante ligada ao X, Paraplegia espástica, Nistagmo rotativo, Início congênito, Ptose, Proptose, Camptodactilia de dedo, Fissura palpebral inclinada , Limitação da mobilidade articular, Movimento ocular conjugado anormal, Clonus, Babar, Disartria, Dificuldades de alimentação na infância, Contratura em flexão, Pes planus, Antélice proeminente, Boca aberta, Prega palmar transversal única, Atrofia do músculo esquelético, Calcificação cerebral, Ataxia, Anormalidade de pescoço, Anormalidade da caixa torácica, Sinal de Babinski, Comprometimento neurológico da fala, Hipotonia neonatal, Testa estreita, Deficiência intelectual, progressiva, Deficiência intelectual, grave, Movimentos involuntários de contorção, Rosto estreito, Pectus excavatum, Leucodistrofia, Macrotia, Irritabilidade, Tireóide aumentada - nível de hormônio estimulante, hipotireoidismo, descoordenação, incapacidade de andar

Como alguém faz o teste de Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)?

O teste inicial para a síndromes de Allan-Herndon-Dudley pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS)

A large X-linked kindred, first ascertained by Allan et al., (1944) was re-studied by Stevenson et al., (1990). Linkage was established to Xq21. Affected males had severe mental retardation, dysarthria, ataxia, athetoid movements, muscle hypoplasia, and spastic paraplegia with hyperreflexia. The facies were elongated and characterised by bitemporal narrowing, a normal head circumference, large, simple or cup-shaped ears. Neck drop was a frequent sign (limber neck), apparently caused by weakening of the neck muscles. The authors suggested that the family briefly described by Davis et al., (1981) may have had the same condition. Bialer et al., (1992) studied this family in more detail and established the clinical similarities and mapping to Xq21. They pointed out that Wieacker-Wolff syndrome (qv) has similarities, but mental retardation is less severe and there is no spasticity in that condition. The family reported by Ulku et al., (1992) is difficult to classify because of limited clinical detail, but it may also fall into this group. Although the majority of cases have delayed myelination, this is not always the case (Azzoliniu et al., 2014). However, Yamamoto et al., 2015) suggest that this might be delayed mtelination.
Dumitrescu et al., (2004) and Friesema et al., (2004) described mutations in a monocarboxylate transporter gene MCT8 needed for triiodothyronine transport into neurons. Schwartz et al., (2005) provide an excellent, overview of the entity. Some have a myopathic facies, but in general the face is not distinctive. Drooling is often constant. With the passage of time, hypotonia is replaced by spasticity and the hands develop a dystonic posture.Not all patients have abnormal serum T3 levels (Boccone et al., 2013)
Passos-Bueno et al., (1993) reported a family with a form of X-linked mental retardation that also mapped to Xp11. This seemed to be associated with muscle atrophy and the patients were never able to hold their head against gravity, to sit unsupported, or to walk or speak. There were some similarities to Allan-Herndon syndrome. This family was re-evaluated by Zorick et al., (2004) and Maranduba et al., (2006) and mutations were found in MCT8. All obligate female carriers were mentally, normal. There was a deficient cellular uptake of T3. Elevated serum T3 levels might be a useful marker in mentally handicapped males (Frints et al., 2008). These authors also reported a female with the full-blown picture who had a t(X;9)(q13.2;p24) de novo translocation and non-random X-inactivation.
The family (with a SLC16A2 mutation), reported by Gika et al., (2010), had paroxysmal chorea-athetosis, dystonia, hypotonia and hypothyroidism, and one had delayed myelination and was initially thought to have Pelizaeus-Merzbacher disease. Others had been diagnosed with dystonic CP. One had a myopathic face. The patient reported by Yamanoto et al., (2013) with a SLC16A2 mutation had high T3 levels. T3 levels were also diagnostically useful in the family reported by Langley et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.

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