Alternating Hemiplegia of Childhood

O que é Alternating Hemiplegia of Childhood?

Esta doença rara é uma condição neurológica e genética que geralmente aparece quando um bebê atinge os 18 meses de idade.

Foi identificado pela primeira vez em 1971. O síndromes é raro, ocorrendo em menos de 1 em 1 milhões de nascidos vivos.

O principal sintoma do síndromes inclui paralisia periódica.

Esta síndromes também é conhecido como:
AHC; Alternating Hemiplegia of Childhood.

Quais mudanças genéticas causam Alternating Hemiplegia of Childhood?

⅔ dos casos da síndromes são o resultado de mutações no gene ATP1A3. Os demais casos são causados por mutações nos seguintes genes - CANA1A, SLC1A3, ATP1A2.

A condição pode ser o resultado de uma mutação de novo ou herdada em um padrão autossômico dominante, dependendo do gene específico responsável pela síndrome em um indivíduo.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Alternating Hemiplegia of Childhood?

Episódios de paralisia temporária, seja em um lado do corpo, ou em ambos do mesmo lado, ou em lados alternados são os principais sintoma disto síndromes, e essa paralisia pode durar de minutos a dias. Movimentos de dança dos membros e músculos faciais também são comuns.

Algumas famílias relatam que fatores ambientais específicos podem desencadear episódios de paralisia, incluindo temperaturas extremas, corvos, interrupções do sono, exercícios, odores específicos, alimentos, medicamentos e ruídos. No entanto, são necessárias mais pesquisas sobre esses fatores.

Convulsões, movimentos anormais dos olhos e rigidez muscular também são características comuns da doença.

Possíveis traços / características clínicas:
Deterioração mental, deficiência intelectual, quadriplegia episódica, hemiplegia episódica, convulsão tônico-clônica bilateral, dor de cabeça, coreoatetose, herança autossômica dominante, nistagmo, distonia

Como alguém faz o teste de Alternating Hemiplegia of Childhood?

O teste inicial para Alternating Hemiplegia of Childhood síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informação médica Alternating Hemiplegia of Childhood

Alternating hemiplegia is thought by some to be related to migraine, but as others point out the clinical picture can be very different. Onset is between one and 20 years. The first attacks might be dystonic rather than hemiplegic (in some the onset is with focal seizures - often atypical twitches) and several attacks might occur each month, lasting from a few minutes to a few days. During attacks, there might be nystagmus, strabismus, vasomotor disturbances, and screaming as if in pain. After several attacks more permanent neurological sequelae might persist, including focal pyramidal or extrapyramidal signs. See under 'Hemiplegia - benign, nocturnal, alternating' - for something similar. Cardiac involvement (faulty cardiac repolarization) might be common (Jaffer et al., 2015).
Most cases are sporadic, although there might be a family history of migraine, but note the paper by Mikati et al., (1992), in which the condition is segregating with a balanced translocation (3:9). Mental retardation was a feature in some. A mother and four sons (all mentally handicapped) were reported by Xaidara et al., (1998), and the same family by Kanavakis et al., (2003) and half-sisters (same mother) by Kramer et al., (2000).
Bassi et al., (2004) described a Greek family with four affected in two generations. Because of the partial overlap with familial hemiplegic migraine, the authors screened ATP1A2 and found a novel heterozygous mutation. Another ATP1A2 mutation was reported by Swoboda et al., (2004), but mutations were not found in the six patients reported by Kors et al., (2004) nor in 23 patients reported by Vuillaumier-Barrot et al., (2011). Mutations in ATP1A3 could be responsible for 74% of cases (Heinzen et al., 2012).
Sasaki et al., (2014) studied 35 Japanese patients and found de novo heterozygous mutations in ATP1A2 in 33. They found that Glu815Lys mutations had the most severe phenotype.
Three patients with novel heterozygous missense mutations in the ATP1A3 gene were described by Marzin et al., (2018). Clinical characteristics included severe developmental delay, seizures and early onset movement disorder. No hemiplegic attacks were observed.
Fusco et al. (2003) described 29 individuals from two unrelated families with familial hemiplegic migraine type 2, associated with ATP1A2 gene haploinsufficiency. Four patients suffered from migraine aura without motor weakness, five had a history of seizures, and two had mild mental retardation.

* This information is courtesy of the L M D.

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