Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

O que é Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Também conhecido como Andersen-Tawil síndromes esta genética muito rara síndromes foi diagnosticado em apenas 200 indivíduos em todo o mundo, até o momento.

O principal sintoma do síndromes é a paralisia periódica acompanhada por fraqueza muscular. Esses sintomas são progressivos e podem piorar com o tempo.

Esta síndromes também é conhecido como:
Andersen Síndromes Andersen-tawil Síndromes; Ats Long Qt Síndromes 7; Paralisia periódica Lqt7 - sensível ao potássio Paralisia periódica, Tipo cardiodisrítmico sensível ao potássio

Quais mudanças genéticas causam Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Acredita-se que cerca de 60% dos casos sejam causados por mutações no gene KCNJ2, e esses são conhecidos como casos do tipo 1.

Os casos restantes têm uma causa genética desconhecida e são chamados de Tipo 2.

Até 22 genes foram identificados em pacientes com síndromes do QT longo.

É herdado em um padrão autossômico dominante. Alguns casos são resultado de uma nova mutação.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

O principal síndromes Uma das doenças são paralisia periódica com fraqueza muscular, que pesquisas sugerem que geralmente é desencadeada por exercícios ou longos períodos de descanso. Essa fraqueza muscular pode aumentar com o tempo.

Condições que envolvem o coração e, em particular, o ritmo do coração também são graves sintomas do síndromes. Estes incluem arritmia ventricular que afeta o ritmo das câmaras inferiores do coração e QT longo síndromes que produz batimentos cardíacos irregulares que podem causar dor, desmaios e, em casos mais graves, a morte.

Características faciais associadas ao síndromes incluem uma pequena mandíbula inferior e anormalidades dentais. Orelhas de implantação baixa e olhos bem afastados são outra característica. Assim como a fusão do 2 o e 3 dedo do pé.

Outras condições físicas podem incluir baixa estatura e escoliose da coluna vertebral.

Possíveis traços / características clínicas:
Seios frontais proeminentes, síncope, intervalo QT prolongado, metacarpo curto, metatarso curto, escoliose, osso longo delgado, face triangular, mão pequena, vermelhão fino do lábio superior, microcefalia, asa escapular, palma curta, ramos mandibulares curtos, orelhas de implantação baixa, Frouxidão articular, deficiência de aprendizagem específica, Fossa pré-auricular, Clinodactilia do 5 o dedo, Assimetria facial, Clinodactilia do 5 o dedo do pé, Achatamento do malar, Erupção retardada dos dentes permanentes, Maturação esquelética retardada, Braquidactilia, Herança autossômica dominante, Palpitações, Persistência dos dentes decíduos, Paresia hipocalêmica periódica, Sindactilia do dedo do pé, Oligodontia, ectopia ventricular bidirecional, Blefarofimose, Fenda palatina, Entalhe antegonial da mandíbula, Nariz bulboso, Falange curta do dedo, Palato alto, Testa larga, Hipertelorismo, Anormalidade de crescimento da maxila, Hipoplasia do esmalte dentário, Pé curto

Como alguém faz o teste de Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

O teste inicial para a síndromes de Andersonj-Tawil pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Andersen et al., (1971) reported a 6-year-old boy with cardiac extrasystoles, episodes of muscular weakness and distinctive dysmorphic features. There was short stature, scaphocephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micrognathia, ptosis and low-set ears. A central defect of the hard and soft palate was noticed at birth along with a large cranium that was reported to be soft with incomplete mineralisation. Wormian bones were noted at 7 years. Other dysmorphic features included short tapered fingers with 5th finger clinodactyly, single palmar creases, and cryptorchidism. Djurhuus et al., (1998) reported a follow up of the patient at the age of 26 years. The main problem had been hypokalaemic paralysis, treatment with terbutaline had been partially successful. However the patient died after a sudden attack of respiratory arrest.
Tawil et al., (1994) reported a dominant pedigree where affected members had similar features. There was short stature, low-set ears, a hypoplastic mandible, clinodactyly and scoliosis. A further unrelated case was reported to have slight hypertelorism, slight unilateral ptosis, and clinodactyly. They demonstrated potassium hypersensitivity. Muscle weakness was proximal, with a raised CPK and a hyperkalemic challenge-induced profound weakness. There was no linkage to the Romano-Ward locus on chromosome 11. A muscle biopsy, in the patient reported by Pouget et al., (2004) revealed tubular aggregates. Her father was mildly affected.
A further dominant pedigree was reported by Canun et al., (1999), ten individuals were affected in three generations. Affected individuals were noted to have a broad forehead, malar hypoplasia and (from the photographs) down-slanting palpebral fissures. Five out of eight individuals studied did not have the long QTc suggesting variable expression. Mutations in the KCNJ2 gene were reported by Plaster et al., (2001). Andelfinger et al., (2002) reported a KCNJ2 mis-sence mutation in a large dominant family and Takahashi et al., (2005) in a single case. Some affected individuals had dysmorphic features such as hypertelorism, a small mandible, skin syndactyly of toes 2-3, clinodactyly, and cleft palate. Some individuals had scoliosis. Unilateral dysplastic kidney, bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta, and pulmonary stenosis were also occasional features. A prospective study on a cohort of 10 patients (Yoon et al., 2006), revealed a much broader spectrum of dysmorphic features which included persistent primary dentition, oligodontia, long dental roots, narrow upper and lower dental arches and a 'characteristic' face (broad forehead, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, short palpebral fissures, small jaw, thin upper lip and a triangular appearance).
Note that the dysmorphic features might be extremely subtle or absent (Bendahhou et al., 2007). These authors reported 2 families with periodic paralysis and cardiac abnormalities.
Ardissone et al. (2016) described a family with Andersen-Tawil syndrome showing variable features in different family members. None of the affected members of the family exhibited the classic triad; some patients presented only episodic muscle stiffness, while others only had cardiac manifestations (arrhythmias, long QT syndrome with ventricular extrasystoles, hypokalemic periodic paralysis). Identifiable dysmorphic features were broad forehead, hypoplastic mandible and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.

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