Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)

O que é Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

A artrogripose distal, tipo 2 A, como também é conhecida, faz parte de um grupo de distúrbios que se apresentam com múltiplas contraturas congênitas, que tornam difícil para os indivíduos moverem partes específicas do corpo.

Até o momento, houve apenas 100 casos diagnosticados desde que foi identificado pela primeira vez em 1938.

Esta síndromes também é conhecido como:
Distrofia cranio-carpo-tarsal; Displasia Craniocarpotarsal; Distrofia Craniocarpotarsal DA2A; Freeman-sheldon Síndromes; Cara de Fss FSS Assobiando síndromes; Whistling Face-windmill; Vane Hand Síndromes

Quais mudanças genéticas causam Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Mutações no gene MYH3 no cromossomo 17 são responsáveis pela síndromes. A condição é em grande parte o resultado de mutações de novo no gene, mas também se descobriu que foi herdada em um padrão autossômico dominante.

Muito raramente, pesquisas sugerem que a condição é herdada em um padrão autossômico recessivo que parece causar uma forma mais séria da síndrome, com distúrbios neurológicos mais significativos e deficiência intelectual mais grave. Pesquisas adicionais sugerem que também pode ser herdado como uma condição ligada ao x em casos muito raros.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

Defeitos e anormalidades nas mãos, pés, cabeça e rosto são alguns dos principais sintomas do síndromes.

Características faciais do síndromes incluem palato saliente, língua muito pequena, olhos bem espaçados e profundos e olhos vesgos.

Outros problemas, principalmente na infância, incluem dificuldades de alimentação relacionadas à deglutição, vômitos frequentes e deficiência de crescimento.

Possíveis traços / características clínicas:
Estrabismo, Microcefalia, Pé inferior de Rocker, Talipes equinovaro, Queixo com prega em forma de H, Face plana, Camptodactilia, Contratura em flexão do ombro, Espinha bífida oculta, Covinha do queixo, Testa proeminente, Ptose, Telecanto, Boca estreita, Nariz curto, Filtro longo, Hipertermia maligna, Prognatia mandibular, Facies em forma de máscara, Contratura articular da mão, Cifoescoliose, Contratura em flexão do joelho, Hérnia inguinal, Deficiência intelectual, Fraqueza muscular, Contratura em flexão do dedo do pé, Alas nasais subdesenvolvidas, Hipoplasia do tronco cerebral, Retardo de crescimento pós-natal, Contratura do quadril, Palato alto, Anormalidade da pele, Fala nasal, Criptorquidismo, Artrogripose múltipla congênita, Achatamento do malar, Epicanto, Olho profundamente inserido, Luxação do quadril, Potenciais evocados auditivos anormais, Pequeno para a idade gestacional, Insuficiência de crescimento, Febre, Autossômica dominante herança, Herança autossômica recessiva, Aparência assobiando, Pescoço curto, Desvio ulnar da mão ou dos dedos do mão, apreensão, aduzido

Como alguém faz o teste de Arthrogryposis, Distal, Type 2A (DA2A)?

O teste inicial para a síndromes de Freeman-Sheldon pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre artrogripose, distal, tipo 2 A

Microstomia seems to occur in most cases. In addition the mouth is puckered with an H-shaped defect on the chin, giving the appearance of a whistling face. The nose is small, the philtrum long and the eyes are deepset. The other cardinal feature is camptodactyly with ulnar deviation of the digits. The feet are similarly involved, but might only present clinically with a vertical talus. Joint contractures elsewhere and a scoliosis are additional features. Intelligence is usually normal. Some children have full cheeks and some supraorbital fullness. In general the muscles are thin and there is evidence of an underlying myopathy.
There is probably an autosomal recessive form, which is difficult to distinguish, but which may be more severe. Carakushansky et al., (2004) reported sibs with the condition, who appear to have the usual phenotype. Zampino et al., (1996) reported a case with a severe form of the condition who had cerebellar and brainstem atrophy and absent auditory brainstem responses. The child died at five months of respiratory failure. Schrander-Stumpel et al., (1991) described three unrelated infants with features overlapping with Marden-Walker syndrome, Freeman-Sheldon syndrome and Illum (1988) (q.v.), but with no detailed neuropathology. They had distal arthrogryposis, severe developmental retardation, facial anomalies as seen in this syndrome (""whistling face""), and Pierre Robin sequence. It is also difficult to classify the infant reported by Sackey et al., (1995). This boy died at the age of 17 months with camptodactyly, talipes, inguinal hernia, joint contractures, cerebral atrophy, and seizures. Photographs show puffiness of the hands and feet and pale optic discs were noted so this infant may have had a variant of PEHO syndrome.
Hennekam et al., (1992) reported a female infant with some features of Freeman-Sheldon syndrome but with developmental delay. The mother had total alopecia and a maternal autoimmune defect was postulated as a cause of the fetal abnormalities. Galliani and Matt (1993) reported a 10 1/2-week male with this condition who presented with laryngomalacia. Striated muscle cells within peripheral nerve trunks were found on histological examination of the arytenoid submucosa.
Krakowiak et al., (1998) reported a large family with distal arthrogryposis, but with a distinctive facial appearance that they felt resembled Freeman-Sheldon syndrome. This was characterised by a triangular face, prominent nasolabial folds, downslanting palpebral fissures, a small mouth, and a prominent chin. Occasional cases can have normal limbs (Toydemir et al., 1999: Gorlin 2000).
The gene for this condition was mapped to 11p15.5 (Krakowiak et al., 1997). There is an excellent review by Stevenson et al., (2006). Mutations in the embryonic myosin heavy chain gene (MYH3) at 17p13 have now been shown to cause the syndrome (Toydemir et al., 2006).
Ali et al. (2017) described a male patient with Freeman-Sheldon syndrome and a missense mutation in the MYH3 gene. Clinical characteristics included multiple contractures with camptodactyly of both hands, right congenital vertical talus, left talipes equinovarus, and downward curved penis. Dysmorphic features were ocular hypertelorism, squinted eyes, wide and flat nasal bridge, microstomia, puckered lips, micrognathia, and low-set ears.


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