Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

O que é Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Também conhecida como artrogripose distal, tipo 8, esta condição genética muito rara foi identificada em apenas 50 pessoas até o momento.

O síndromes faz parte de um grupo de doenças que se apresentam com múltiplas contraturas congênitas, que dificultam a movimentação de partes específicas do corpo.

Esta síndromes também é conhecido como:
Pterígio Múltiplo Síndromes; Pterígio autossômico dominante Síndromes; Múltipla, autossômica dominante

Quais mudanças genéticas causam Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Mutações no gene CHRNG são responsáveis por causar a síndromes. É principalmente herdado em um padrão autossômico recessivo, mas houve casos de transmissão em um padrão autossômico dominante.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Dois principais sintomas geralmente presente antes do nascimento: membrana da pele entre as articulações e falta de movimento muscular.

Características faciais únicas do síndromes incluem mandíbula pequena, filtro longo, olhos inclinados para baixo, dobras epicânticas, pálpebras caídas, orelhas inseridas baixas e fenda palatina.

A condição também se apresenta com uma baixa estatura, defeitos nas vértebras, contraturas das articulações, membrana do pescoço, dedos permanentemente dobrados, membrana entre os dedos e pés tortos.

Curvatura da coluna e anomalias esqueléticas também são comuns. Todas essas características físicas também podem afetar o movimento.

Possíveis traços / características clínicas:
Fenda palatina, Baixa estatura, Hemivértebra, Contratura do quadril, Contratura em flexão do cotovelo, Craniossinostose, Artrogripose múltipla congênita, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Herança autossômica dominante, Pescoço curto, Postura baixa, orelhas giradas posteriormente, Contratura em flexão do joelho, Pterigia múltipla, Pterígio , Espondilolistese, Fusão vertebral, Ptose

Como alguém faz o teste de Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

O teste inicial para a síndromes de Pterígio Múltiplo pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

Frias et al., (1973) described a family with an autosomal dominant form of multiple pterygium syndrome. The family described by Kawira et al., (1985) may be similar. The features are ptosis, an antimongoloid eye slant, pterygia of the neck, knees and elbows, camptodactyly and scoliosis. Radiographs may reveal vertebral anomalies such as vertebral fusion or hemivertebrae, fusion of carpals and tarsals and pelvic dysplasia.
McKeown and Harris (1988) reported a similar family where a mother and three children were affected. The most severely affected member had features of classical multiple pterygium syndrome, but other family members had milder features of the condition including ptosis, posteriorly rotated ears, webbing of the neck, axilla, elbow, or knees, and vertebral anomalies. Short stature and mental retardation appeared to be a feature of the condition in this family. A mildly affected father and his daughter were reported by Prontera et al., (2006). It was uncertain whether this was dominant or whether he was an expressing heterozygote of recessive disease.
Members from 3 families with dominant multiple ptrygium syndrome were found to have mutations in MYH3 (Chong et al., 2015). Mutations were in the tail domain whereas MYH3 mutations known to cause DA1, 2A and 2B occur in the head and neck domain

* This information is courtesy of the L M D.
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