Aspartylglucosaminuria (AGU)

O que é aspartilglucosaminúria?

A aspartilglucosaminúria é uma doença genética progressiva.

Crianças nascidas com o síndromes são saudáveis ao nascer, e sintomas geralmente se desenvolve a partir dos 2 anos de idade ou mais.

Sintomas tendem a piorar com o início da puberdade.


Esta síndromes também é conhecido como:
Deficiência de Aga AGU Deficiência de Aspartilglucosaminidase; Aspartilglicosaminúria Glycoasparaginase; Deficiência de glicosilasparaginase

Que alteração genética causa a Aspartilglucosaminúria?

Esta doença rara é o resultado de um defeito no gene AGA que fornece as instruções para produzir a enzima aspartilglucosaminidase.

Como uma doença de armazenamento lisossomal, os tecidos neurológico, esquelético e conjuntivo são todos afetados.

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

quais são os principais sintomas de Aspartilglucosaminúria?

Sintomas do síndromes geralmente ocorre após a infância e a partir dos 2-3 anos. As crianças que pareciam estar se desenvolvendo normalmente podem começar a ter atrasos na fala, levando a uma eventual perda da fala já aprendida. Um declínio na capacidade cognitiva é um importante sintoma e esse declínio piora com a idade do indivíduo.

Características físicas do síndromes incluem olhos bem espaçados, orelhas pequenas, lábios carnudos, nariz curto e largo, rosto quadrado, cabeça grande e bochechas arredondadas.

Outras possíveis condições de saúde relacionadas ao síndromes incluem convulsões, hipermobilidade, osteoporose e infecções respiratórias.

Possíveis traços / características clínicas:
Pes planus, Otite média, Fratura patológica, Pectus carinatum, Platyspondy, Convulsão, Herança autossômica recessiva, Boca larga, Diarréia, Regressão do desenvolvimento, Limitação da mobilidade articular, Maturação esquelética retardada, Hiperostose craniofacial, Características faciais grosseiras, Disostose múltipla, Aspartilglucio hérnia, espasticidade, vermelhão grosso do lábio inferior, microcefalia, escoliose, calvária espessada, espondilolistese, espondilólise, distúrbio do sono, linfócitos vacuolados, esplenomegalia, infecções respiratórias recorrentes, artrite, anormalidade de movimento, anormalidade do metabolismo externo / homeostase, Anormalidade da ulna, Anormalidade da língua, Face larga, Braquicefalia, Catarata, Dentes cariados, Angiokeratoma corporis diffusum, Acne, Atrofia cerebral, Voz rouca, Hérnia, Baixa estatura, Hepatomegalia, Seios frontais hipoplásicos, Má absorção, Fala e desenvolvimento da linguagem atrasados , Supercrescimento gengival, Bico do corpo vertebral s, ponte nasal deprimida

Como alguém faz o teste de Aspartilglucosaminúria?

O teste inicial para Aspartylglucosaminuria (AGU) síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre aspartilglucosaminúria

This condition needs to be considered in the differential diagnosis of the mucopolysaccharidoses and the mucolipidoses. Liver and cardiac involvement do occur but are uncommon; angiokeratoma corporis diffusum has been described. Arvio et al., (1993) summarised the early clinical symptoms in this condition. They note that recurrent respiratory infections are characteristic, as are umbilical and inguinal hernias, delayed speech, attention deficits, clumsiness and aggressive behaviour. The early facial features are described as ""a sagging face with a low bridge of the nose and a big mouth"". Arvio et al., (1999) point out that mucosal overgrowth (gum hypertrophy) and angiofibromas of the face are common features. Arvio et al., (2004) review the facial dysmorphology.
The vast majority of cases have been described in Finland, but a handful of patients have no Finnish ancestry.
This lysosomal storage disorder is first suspected by finding vacuolated lymphocytes in the blood and oligosaccharides in the urine, and can be confirmed by thin layer chromotography of urine and enzymology.
Engelen et al., (1992) localized the gene to 4q33-q35 by demonstrating hemizygous enzyme levels in a girl deleted for that chromosomal region. Mutations in the gene have been reported (Ikonen et al., 1993; Peltola et al., 1994; Peltola et al., 1996; Laitinen et al., 1997). In Finland one point mutation is responsible for 98% of abnormal alleles, but in non-Finnish cases there are a number of different mutations (Park et al., 1993).
Arvio and Mononen in 2016 reviewed clinical features of aspartylglucosaminuria. Overgrowth and macrocephaly were the most common features until five years old; around 16-19 years short stature was apparent. Some females were obese. At puberty, early menarche in females and macroorchidism in males was present. Cognition and motor skills were frequently normal at two years, but deteriorated thereafter; affected individuals were profoundly delayed at 45 years. Abnormal facial features evolved with time including broad mandible, short broad nose, large tongue, broad dental arches, gingival overgrowth, full cheeks, periorbital fullness coarsening of face and thick and full lips. Skin abnormalities were facial erythema, piezogenic papules in heels, facial seborrhea, facial angiofibromas, facial rosacea, depigmentation spots and loose skin. Connective tissue abnormalities included hernia, pes planovalgus, clubfoot, tapered fingers, lordosis, bulging abdomen, genu valgum, thoracic deformity, and contractures of fingers and elbows. Other abnormalities included hypotonia, respiratory infections, diarrhea, benign subcutaneous tumors, rheumatoid arthritis, psychosis, seizures, confusion, osteoporosis, bursitis, abscesses, fistulas, anemia and cardiac insufficiency. Typical brain MRI abnormalities were cerebral and cerebellar atrophy.

* This information is courtesy of the L M D

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