Paula e Bobby
Pais de lillie
Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)
O que é Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?
Esta doença rara é uma condição genética que se apresenta com características muito específicas sintomas.
Seus principais recursos também incluem o que costuma ser chamado de Down síndromes-como características faciais.
O síndromes também se apresenta com sintomas que afetam várias partes do corpo, incluindo olhos, orelhas e crânio.
Esta síndromes também é conhecido como:
Cataratas; Congênito; Com surdez neurossensorial; Baixa Síndromescomo aparência facial; Baixa estatura; E retardo mental
Quais mudanças genéticas causam Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?
Mutações no gene MAF causam a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante, mas a maioria dos casos identificados até o momento foram resultado de mutações de novo, e os primeiros em sua família.
No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.
Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.
Quais são os principais sintomas de Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?
O principal sintomas do síndromes são cataratas presentes ao nascimento, perda auditiva neurossensorial, braquicefalia (que é uma área muito plana na parte posterior do crânio) e deficiência intelectual. Convulsões e ptose também são comuns sintomas.
Atraso de desenvolvimento em todas as áreas de desenvolvimento, bem como deficiência intelectual estão geralmente presentes como características do síndromes.
Outras características físicas do síndromes incluem baixa estatura, rosto achatado, orelhas inseridas baixas, nariz curto e filtro longo. Anormalidades esqueléticas também são características comuns.
Alguns indivíduos também apresentam distúrbios gastrointestinais e endócrinos.
Possíveis traços / características clínicas:
Pericardite, convulsão, orelhas giradas posteriormente, deficiência auditiva neurossensorial, malformação de Arnold-Chiari tipo I, Anormalidade da dentição, Ponte nasal larga, Sobrancelha larga, Braquicefalia, Atrofia cerebral, Filtro liso, Distrofia ungueal, Fissuras palpebrais inclinadas para baixo, Assimetria craniofacial, Desenvolvimento catarata, braquidactilia, aplanamento do malar, fechamento de sutura craniana atrasada, filtro longo, dedo afilado, orelhas de implantação baixa, deficiência intelectual, prognatia mandibular, microtia, nariz curto, boca estreita, face plana, camptodactilia, ptose palpebral, cabelos escareados fissura, retrusão do meio da face, sinostose radioulnar, filtro largo, vermelhão fino do lábio superior, ponte nasal deprimida, testa alta, hipertelorismo, baixa estatura
Como alguém faz o teste de Ayme-Gripp syndrome (AYGRP)?
O teste inicial para Ayme-Gripp syndrome (AYGRP) pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.
Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.
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