Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

O que é Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Esta doença rara é um distúrbio genético do desenvolvimento identificado pela primeira vez em 2013.

É uma condição rara e em 2018 havia apenas 200 casos diagnosticados em todo o mundo

A síndromes se apresenta com deficiência intelectual e retardo no desenvolvimento, afetando quase todas as áreas de desenvolvimento de um indivíduo afetado.

Quais mudanças genéticas causam Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Mutações no gene ASXL3 são responsáveis por causar a síndromes. A maioria dos casos é o resultado de mutações de novo e as pesquisas feitas até o momento não sugerem que a doença seja hereditária.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Os sintomas podem variar entre os indivíduos, mas as principais características da síndromes incluem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, incluindo atraso motor grosso e desenvolvimento restrito da mobilidade.

Cerca de metade das crianças diagnosticadas com a doença também são diagnosticadas como autistas ou com traços autistas. Muitos indivíduos desenvolverão de muito pouco a nenhuma fala.

Convulsões, infecções frequentes e problemas de sono também são sintomas comuns, embora o tempo exato, o corte e a frequência variem entre os indivíduos.

As características faciais exclusivas da doença incluem estrabismo nos olhos, que geralmente é diagnosticado e corrigido na infância, olhos bem separados, olhos inclinados para baixo e sobrancelhas finas. Palato alto arqueado, sobremordida e mandíbula pequena também são comuns. Assim como um nariz pequeno, testa alta e orelhas inseridas baixas.

Como alguém faz o teste de Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

O teste inicial para a síndromes de Bainbridge-Ropers pode começar com uma triagem de análise facial, por meio da plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que pode identificar os principais marcadores da síndrome e delinear a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Kuechler et al., (2016) described six unrelated patients with Bainbridge–Ropers syndrome. The authors identified heterozygous de novo mutations in the ASXL3 gene. The patients presented with feeding difficulties (two of them needed a gastric tube and two failed to thrive), motor developmental delay, intellectual disability, severe speech and speech comprehension impairment, poor eye contact, facial dysmorphic features, hypotonia of the trunk and hypertonia of the extremities and hands abnormalities (clenched fists at infancy, ulnar deviation, long and slender fingers). Facial features included long face, temporal narrowing, prominent forehead, arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, strabismus, prominent columella, small alae nasi, anteverted nares, high and narrow palate, downturned corners of the mouth, open mouth appearance and reduced facial expression. Less common features included vomiting in infancy, seizures, hirsutism and skeletal abnormalities (pectus carinatum/excavatum, kyphoscoliosis, limited extension of elbows, flat feet). Brain MRI varied between patients and included hypoplasia of cerebellar vermis or corpus callosum, slightly dilated lateral ventricles and mild white matter volume loss.
Balasubramanian et al., (2017) described 12 unrelated patients with de novo truncating mutations in the ASXL3 gene. Characteristic features were higher incidence of cesarean section due to breech presentation (9/12), relative microcephaly (7/12), significant feeding difficulties, high-arched palate, strabismus (7/12), significant hypotonia (11/12), Marfanoid habitus with arachnodactyly, tall stature, pes planus and scoliosis (3/12), severe intellectual disability with poor or absent speech and autistic traits (9/12). Facial dysmorphism included downslanting palpebral fissures (10/12; two had upslanting palpebral fissures), long tubular nose with a prominent nasal bridge, broad nasal tip with low columella, wide mouth with everted lower lip, narrow head shape with prominent forehead, hypertelorism, ‘pencilled’ and/or high-arched eyebrows and crowded teeth. Seizures were seen only in 3/12 patients. Brain MRI showed only non-specific features.
Hori et al., (2017) described an additional patient (5-year-old female) with severe developmental delay, feeding problems, short stature, autism, sleep disturbance, and a heterozygous de novo splicing mutation in the ASXL3 gene. Dysmorphic features included prominent forehead, thick eyebrows, long lashes, exotropia, depressed nasal bridge, thin upper lip vermillion, hirsutism, microcephaly, bilateral camptodactyly of third, fourth and fifth fingers, deep palmar creases, and small hands and feet.
Bacrot et. al. (2018) described a 30 week-old female fetus with prenatal diagnosis of arthrogryposis due to a novel heterozygous protein-truncating mutation in the ASXL3 gene. Unusual clinical characteristics were pontocerebellar hypoplasia type 1 with neuronal loss in pons, olivary nuclei with mild gliosis, and anterior horn cell degeneration.

* This information is courtesy of the L M D.
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