Barber-Say syndrome

O que é Barber-Say syndrome?

Esta doença rara é uma condição congênita com menos de 20 pacientes diagnosticados em todo o mundo, até o momento.

Sua característica mais comum é o crescimento excessivo de pelos, especialmente nas costas dos indivíduos afetados. O síndromes também apresenta características faciais únicas, pele fina e surdez.

Esta síndromes também é conhecido como:
Barber-Say síndromes Hipertricose; Pele atrófica, ectrópio e macrostomia

Quais mudanças genéticas causam Barber-Say syndrome?

Mutações no gene TWIST2 são responsáveis pela doença. Há algum debate e pesquisas em andamento sobre como a mutação é herdada, embora a pesquisa sugira alguma evidência de herança em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Barber-Say syndrome?

O crescimento excessivo do cabelo é uma das principais características da doença. Assim como a pele fraca e fina, e erupção dentária retardada. Os indivíduos podem não ter sucesso. A surdez também é comum.

Características faciais e físicas únicas do síndromes incluem pálpebras voltadas para fora, sobrancelhas ausentes e olhos arregalados. Uma boca grande e larga também são características comuns.

Possíveis traços / características clínicas:
Telecanto, Sobrancelha esparsa e fina, Herança autossômica dominante, Boca larga, Escroto xale, Borda vermelha fina, Morfologia anormal dos cílios, Aplasia / Hipoplasia dos mamilos, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Aplasia mamária, Nariz bulboso, Anormalidade do pavilhão auricular, Pele hiperextensível, palato alto, Anormalidade auditiva, asa nasal subdesenvolvida, mamilos hipoplásicos, Deficiência auditiva, Hipertricose, Hipertelorismo, Orelhas de implantação baixa, Prognatia mandibular, Pele redundante, Narinas antevertidas, Deficiência intelectual, Anormalidade da genitália externa masculina, Anormalidade externa feminina genitália, Micrognatia, Pele seca, Malformação do ouvido externo, Atresia do conduto auditivo externo, Cutis laxa, Erupção retardada dos dentes, Atrofia dérmica, Ectrópio

Como alguém faz o teste de Barber-Say syndrome?

O teste inicial para Barber-Say syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Barber-Say syndrome

The girl reported by Barber et al., (1982) was striking in appearance, due mainly to ectropions and generalised lax skin. She was hirsute and had malformed pinnae, a small jaw, marked telecanthus and a very thin upper lip. Her skin at 3 years was atrophic, her hair dark and coarse and she was short. Her broad bulbous nose and wrinkled lax skin gave an appearance of premature ageing. Her IQ was borderline normal. Other useful diagnostic features were tortuous narrow external auditory canals and a harsh quality to the voice. A skin biopsy showed changes of senility with dermal atrophy. There are many similarities to ablepharon-macrostomia syndrome (qv), however, eyelids are absent in that condition and there is congenital alopecia with later development of only sparse and thin hair. It should be noted that Pellegrino et al., (1996) reported a case of ablepharon macrostomia with a complex rearrangement of the long arm of chromosome 18. Cesarino et al., (1988), David et al., (1991) and Martinez Santana et al., (1993) reported further cases and reviewed the literature. Sod et al., (1997) reported a possible milder case without ectropion. A further case was reported by Mazzanti et al., (1998). Dinulos and Pagon (1999) reported a convincingly affected mother and son. The mother also had a cleft palate and the son was noted to have a shawl scrotum. Roche et al., (2010) reported a father and daughter.
Note the patient reported by Haensel et al., (2009) with microblepharon and conductive hearing loss. These authors noted the similarities to 'ablepharon macrostomia syndrome' - see elsewhere.
A case reported by Suga et al., (2014) had a micro-penis and ambiguous genitalia. There were also yellow-White plaques in the subretinal area.
Mutations have now been found in this syndrome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.
Singh et al. (2016) described a family (a father and a daughter) with Barber-Say syndrome and reviewed the literature on the previously reported cases. The father was mosaic for a previously reported mutation, E75Q, in TWIST2. Clinical features were marked hypertrichosis, redundant skin, ocular telecanthus, eyelid ectropion, microblepharon, sparse eyebrows, bulbous nose, macrostomia, abnormal ears, and hypoplastic nipples. The father showed milder phenotype with macrostomia, coarse facial features and large bulbous nose. The clinical characteristics of previously reported 42 patients included hypertrichosis in 41, redundant skin in 39, telecanthus in 37, abnormal ears in 37, hypoplastic or absent nipples in 29, eyelid ectropion in 27, sparse eyebrows in 27 and microblepharon in 9 patients. All patients presented with abnormal bulbous nose and macrostomia.

* This information is courtesy of the L M D.
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